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República Bolivariana de Venezuela

Universidad del Zulia


División de Estudios para Graduados
Servicio Autónomo Hospital Universitario de Maracaibo
Servicio de Oftalmología

Distrofias Maculares

Dra Andres Fuenmayor R2


Dr Luis M Oviedo R3
DISTROFIAS MACULARES

Las distrofias maculares se deben a un proceso de


envejecimiento y muerte prematura de las células de la
retina, generalmente confinado a la mácula, en la cual hay
un defecto enzimático genetico y no existe evidencia de un
factor etiológico extrínseco demostrable en su aparición.
DISTROFIAS MACULARES

• Se localiza en el centro del polo posterior a


4mm temporal y 0.8mm inferior al disco
óptico
• Acumula carotenoides oxigenados (luteína,
ceaxantina)
• Mide de 5 a 6mm
• Presenta una depresión central: La fóvea (1.5
mm)
• Foveola, 0.35 mm, conos y sus núcleos.
• Umbo, 0.1mm
• Las células ganglionares se disponen en una
sola capa
• Unicos fotorreceptores presentes: Los conos
• Es avascular, se nutre de la coriocapilaris
• EPR, única capa de celulas hexagonales, más
altas, delgadas e hiperpigmentadas.
DISTROFIAS MACULARES

Solo afectan
Bilaterales la región
macular

No siempre
Hereditarias presentes desde el
nacimiento

Simétricas Sin relación


con
o
enfermedad
Asimétricas sistémica
DISTROFIAS MACULARES

Examen Oftalmológico
• Agudeza Visual

• BMC con lámpara de hendidura

• Rejilla de Amsler

• Prueba de Fotoestres

• Electrorrretinografía

• Electrooculografía

• Visión de Colores

• Adaptación a la oscuridad
DISTROFIAS MACULARES
Síntomas

• Disminución de la visión central

• Metamorfopsia

• Micropsia

• Macropsia
Clasificacion DISTROFIAS MACULARES

1. CAPA DE FIBRAS NERVIOSAS


A.RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA AL X

2.FOTORRECEPTORES Y EPITELIO PIGMENTARIO DE LA


RETINA (EPR)
A. DISTROFIA DE LOS CONOS (BASTONES)
B. ENFERMEDAD DE STARGARDT(DISTROFIA MACULAR
ATROFICA CON FUNDUS FLAVIMACULATUS)

2. EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA


A. DISTROFIA VITELIFORME DE BEST
B. DISTROFIA PIGMENTADA EN FORMA DE MARIPOSA O
DISTROFIA EN PATRON
C. DISTROFIA RETICULAR
D. DISTROFIA MACULAR CISTOIDE FAMILIAR
E. PIGMENTACIONES AGRUPADAS FAMILIARES
F. DISTROFIA MACULAR ANULAR CONCENTRICA
BENIGNA
G.DRUSAS FAMILIARES

3. MEMBRANA DE BRUCH
A. DISTROFIA PSEUDOINFLAMATORIA
B. ESTRIAS ANGIOIDES
C. DEGENERACIÓN MIÓPICA

4. COROIDES
A. DISTROFIA COROIDEA AREOLAR CENTRAL
DISTROFIAS MACULARES
Capa de fibras nerviosas

 Maculopatía bilateral Congénita (5 10


años)

 Hass 1898, Jager le dio el termino


retinoquisis en 1954
 Asociada a retinosquisis periférica en
50%

 Herencia ligada al X, gen XLRS1


(retinosquisina).

 Defecto básico en células de muller


(citoplasma).

 Separación de la capa de fibras


nerviosas con formación de quistes.
DISTROFIAS MACULARES
Capa de fibras nerviosas

• Síntoma Cardinal: Dificultad para la lectura

• Progresión lenta

• Menos frecuente lactantes: estrabismo o nistagmo

• AV se deteriora 2 primeras décadas AV: 20/20 a 20/100. luego se puede


estabilizar hasta 5ª y 6ª década, perdida es mas grave.

• Si hay retinosquisis periférica puede haber perdida visual brusca por HV o


DR
DISTROFIAS MACULARES
Capa de fibras nerviosas

Tipos
• Retinosquisis Foveal: pequeños espacios quísticos en rayos de bicicleta
(Esquisis) con el tiempo reflejo foveal embotado.

• Retinosquisis Periférica: ínfero-temporal, defectos ovalados, vasos


retinianos flotando “velos vítreos”.
DISTROFIAS MACULARES
Capa de fibras nerviosas

Velos Defectos
Vítreos ovalados

Lesiones
dendritiformes
Periféricas

OCT:
progresión de
maculopatía
DISTROFIAS MACULARES
Capa de fibras nerviosas

Diagnostico
• FRG normal o leve atrofia EPR
• ERG
AV normalCVsi solo hayCOLORES
maculopatía, siADAPT
hay retinosquisis
ERG se aprecia
EOG
descenso en la amplitud de onda b OSCURIDAD
• EOG normal/ inferior en lesiones periféricas
20/50 Escotoma Discromatopsi normal ↓onda normal
•20/200
Campo visual : escotoma
central absoluto
a rojo verde b
• OCT: cambios tipo quístico, progresión de la maculopatía
• Mal pronóstico
• Complicaciones: Hemorragia vítrea y
Desprendimiento de retina
DISTROFIAS MACULARES
Fotorreceptores y EPR

• Sistema de conos

• Esporádicos, AD o X

• 2do a 4ta década de la vida

• Afectación bilateral, visión central y de colores, fotofobia y nistagmo


pendular fino.
DISTROFIAS MACULARES
Fotorreceptores y EPR

Características
• Fóvea normal o granularidad específica
• Maculopatía en “ojo de buey”
• Pigmentación periférica “espícula ósea”
• Atenuación arteriolar
• Palidez de la papila
• Atrofia de EPR, atrofia geográfica
DISTROFIAS MACULARES
Fotorreceptores y EPR

Diagnostico
AV CV COLORES ADAPTACION ERG EOG
• ERG: Fotópica inferior a lo normal OSCURIDAD
o indetectable, bastones
Dism conservados.
Escotoma Roja-verde-azul- La curva de Fotópica es Leves: normal

mm

gradual 0.1- paracentral amarilla
EOG: Normal o inferior a lo normal.
denso Ceguera color
adaptación a
los conos
baja
Escotópica
Graves:
afectada
• grave meseta elevada
Visión de Colores: Defecto deuterán – tritán. normal
DISTROFIAS MACULARES
Fotorreceptores y EPR

Distrofia de conos con cambios


pigmentarios leves en
“espícula ósea”

Distrofia de conos avanzada


con maculopatía atrófica
DISTROFIAS MACULARES
Fotorreceptores y EPR

Patrón en “ojo de buey”


DISTROFIAS MACULARES
Fotorreceptores y EPR

•AVAR mutación CV en gen ABCA4 ADAPTACION


COLORES ERG EOG
• 1ra y 2da década de la vida OSCURIDAD
• Afectación
Disminuye Escotomabilateral gradual de
Discromatop visión
Normal o central
Fotópico Por debajo

1mts

gradual cd
Es la central
distrofia
relativo
massia roja-
frecuente
verde
ligeramente
tardía
normal de lo normal

• ERG: luego
absoluto
- Fotópica: normal o inferior
- Escotópica: normal
EOG:
- Inferior a lo normal
DISTROFIAS MACULARES
Fotorreceptores y EPR

Patogénesis
DISTROFIAS MACULARES
Fotorreceptores y EPR

Maculopatia Maculopatia
Fondo ocular
Maculopatía atrófica con atrófica con Fundus
bronce y
atrófica con o signos y signos y Flavimaculatu
silencio
sin flecks síntomas síntomas s
coroideo
tardíos de RP tardíos de RP
DISTROFIAS MACULARES
Fotorreceptores y EPR

Características
• Fóvea normal o moteado inespecífico
• Lesión en “baba de caracol” o “bronce golpeado”
• Atrofia geográfica, “en ojo de buey”

Distrofia de Stargardt
Distrofia de Stargardt precoz estadío final
DISTROFIAS MACULARES
Fotorreceptores y EPR

Fundus Flavimaculatus
• AR
• Vida adulta.
• Puntos blancos-amarillos,
bilaterales a nivel del EPR.
• Polo posterior y periferia media.
• Nuevas lesiones a medida que se
reabsorben las antiguas.
DISTROFIAS MACULARES
Fotorreceptores y EPR

Maculopatía atrófica Distrofias Maculares


DISTROFIAS MACULARES
EPR

• Segunda distrofia más común


• AD, penetrancia y expresabilidad variable.
• Gen Best1 localizado 11q13
AV CV COLORES ADAPTACION ERG EOG
a) Previteliforme, EOG inferior de
OSCURIDAD lo normal y fondo normal
Normal-CDb)Normal
Viteliforme,
o lesión macular
Discromato Normalen “yema de huevo”
Normal Por debajo

repentina
c)
Disminución escotoma psia leve parte de la lesión es absorbida
Pseudohipopion,
central roja-verde
de lo
normal
d)absoluto
Vitelorruptiva, rompe y lesión “huevo revuelto”
e) Atrófica
• ERG normal
• EOG inferior a lo normal
• VC proporcionales
DISTROFIAS MACULARES
EPR

HISTOPATOGENIA
Mutación en crom 11
(11q131)
BESTROFINA-1

Acumulo de Falla en canales de Cl de


lipofuscina y desechos la memb basolateral del
celulares EPR

Degeneración de EPR Falla en el transporte


y de fotorreceptores transmembrana
DISTROFIAS MACULARES
EPR

Viteliforme
DISTROFIAS MACULARES
EPR

Pseudohipopion

Vitelorruptivo
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

• AD, gen 6P21-22

• Cuarta o sexta década de la vida.

• Lesiones subfoveales, bilaterales y simétricas


ligeramente elevadas y simétricas

• Pronóstico bueno hasta 5ta década de la vida.

• NVC, atrofia geográfica, formación de un


orificio.
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

CARACTERISTICAS ENFERMEDAD DE DIST. F.M.


BEST JUVENIL VITELIFORME DEL
ADULTO
HERENCIA AD AD
EDAD DE APARICIÓN INFANCIA 4TA - 6TA DECADA
CAMBIOS SI NO
EVOLUTIVOS
PRONOSTICO VISUAL BUENO HASTA LA 5TA BUENO
DECADA DE LA VIDA
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

• Herencia AD, brazo corto cromosoma 7


• Se presenta en 1era o 2da década de la vida, con afectación gradual de
visión central

Edema Macular Atrofia Depósitos


Cistoideo de Geográfica pigmentarios
inicio temprano macular pericentrales
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

Histología y Patogenia

• No está bien descrita


• Las pruebas de función retiniana sugieren afectación primaria del EPR,
con ruptura secundaria de la BHR interna y externa
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

PRUEBAS DE FUNCIÓN RETINIANA

AV CV COLORES ADAPTACIO ERG EOG


N
OSCURIDAD
Joven: Normal Azul- Normal Normal Inferior a lo
normal amarillo- normal
Adulto: baja rojo-verde
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

•Retinosquisis juvenil ligada a x


•Retinopatía en celofán
•EMC postoperatorio
•Uveítis , diabetes, obstrucción venosa
•Telangiectasia parafoveal idiopática
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

•Coroiditis Hutchinson-Tay / Corioretinitis superficial de Holthouse-


Batten / Distrofia en panal de Doyne y Malattia Levantinese

• HAD: penetrancia completa y expresividad variable


DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

Histología y Patogenia

• Error innato del metabolismo, localizado en el EPR

Depósito
Acumulación de
extracelular de
Sustancia Hialina
sustancia hialina
en las células del
entre el EPR y
EPR
memb. Bruch

Destrucción
de EPR
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

Manifestaciones clínicas y Oftalmoscopia

• Hallazgo casual de drusas en oftalmoscopia habitual

•Disminución de AV progresiva, ocasionalmente metamorfopsias


DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

Manifestaciones clínicas y Oftalmoscopia

20 – 30ª
Estructuras Pigmentación,
Muchos puntos
redondas amarillas Confluencia, Atrofia coriocapilar Extensión nasal al
redondos en
oscuras en capas Atrofia del EPR y de vasos Disco
patrón en panal
profundas del polo coroideos
posterior
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

PRUEBAS DE FUNCIÓN RETINIANA

AV CV COLOR ADAPTACION ERG EOG


OSCURIDAD

Normal y Normal, caso Discromatop Normal Normal Subnormal


disminuye avanzado sia roja- en enferm.
gradual > escotoma verde avanzada
40a central
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

•Drusas degenerativas
•Degeneracion disciforme asociada a la edad (Kunth- Junius)
•Hialosis cutanea y mucosa
•Sx “retina manchada”: FF, fundus albipunctatus
•Lesiones viteliformes
•Estrías angiodes
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

• Enfermedad familiar
• Bilateral
• Patrón atípico del pigmento de la mácula
• Visibles claramente en la FRG
• Edad media de la vida
• AV poco reducida
• Distrofia en forma de mariposa (“butterfly distrophy”)
DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

Distrofia en forma de mariposa


DISTROFIAS MACULARES
Epitelio Pigmentario de la Retina

• AD

• Se presenta en la vida adulta

• Poco compromiso de la visión

• Maculopatía en ojo de buey

• Buen pronóstico

• Pocos perdida progresiva de la AV y nictalopia


DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch

• AD gen TIMP3
• Maculopatía exudativa bilateral
• 5ta década de la vida.
• Depósitos blanco amarillentos
• Neovascularización coroidea
• Cicatrización subretiniana
DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch
DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch

• AD poco frecuente, raro y muy grave


• Grado 1: depósitos blanco amarillos en la periferia en la primera década
• Grado 2: Depósitos maculares más profundos, algunos maculopatías
exudativa.
• Grado 3: Lesiones bilaterales atróficas parecidas a coloboma.
DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch
DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch

•En 50% de los pacientes asociado a:

 Pseudoxantoma elástico ( Sind. Grönblad-Strandberg)


 Fibrodisplasia hiperelastica (Ehlers-Danlos tipo 6) Osteitis
deformante( Enferm. Paget)
 Hemoglobinopatías (Anemia falciformes, Talasemia)
• Herencia: depende del síndrome asociado
Pseudoxantoma elastico: AR
Ehlers-Danlos: AR
Anemia falciforme AD

• Mutaciones en crom 16, gen ABCC6, asociado al PXE


DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch

HISTOPATOGENESIS

•Representan rupturas visibles de la membrana de Bruch


•Configuración de las líneas esta determinada por la tracción de los MEO
rectos

Fragilidad secundaria
Anomalía primaria de por tendencia
fibras memb. Bruch patológica a deposito
de sales de calcio

Estrías
angioides
Ryan. The Retina- 2007, Elsevier
DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch

Oftalmoscopia

• “Piel de naranja”: pigmentación moteada


habitual (las estrías pueden pasar
desapercibidas)

• Lesiones lineales de color gris o rojo oscuro,


con bordes dentados-irregulares, bajo los
vasos retinianos normales, disposición radial
alrededor de la papila
DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch

Pronóstico

Ruptura NVC
coroidea

Afectación
foveal

Afectación Visual en
70% de los casos
DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch

PRUEBAS DE FUNCIÓN RETINIANA

AV CV COLOR ADAPTACIO ERG EOG


N
OSCURIDAD
Normal Normales Normal Normal Normal Normal
DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch

• La alta miopia (>6D, LAX >26mm) afecta 0.5% de la


población general y 30% de los ojos miopes

• La miopía degenerativa o patológica se caracteriza por una


elongación anteroposterior progresiva y excesiva del globo

• Frecuentemente lleva a cambios maculares significativos,


que causan perdida visual significativa

•Herencia: AD o AR
DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch

Evolución Oftalmoscópica

Atrofia Estrías de
Manchas de
Aspecto coriorretiniana Laca:
Fuchs:
tigroide por focal: rupturas del NVC: debido Hemorragias
después de
atenuación visibilidad de complejo a estrías de subretiniana:
absorción de
difusa del vasos Bruch- laca asoc a NVC
hemorragia
EPR coroideos y de coriocapilari
macular
esclera s-EPR
DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch

Evolución Oftalmoscópica

Atrofia coriorretiniana peripapilar Estrías de Laca


DISTROFIAS MACULARES
Membrana de Bruch

PRUEBAS DE FUNCIÓN RETINIANA


AV CV COLOR ADAPTACIO ERG EOG
N
OSCURIDAD
Descenso escotoma afectada Normal Subnormal subnormal
gradual absoluto