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ESFEROCITOSIS

LENIN OMAR NEVÁREZ PRADO 301693


H E M AT O L O G Í A
La esferocitosis hereditaria,
o enfermedad de Minkowski-Chauffard,
es la forma más común de anemia
hemolítica hereditaria en Europa
(con una incidencia de 1/2.000
individuos en la población caucasiana)

(Moraleda, 2017)
DESCRIPCIÓN DE LA MEMBRANA
En la parte interna de la
membrana hay una red de
proteínas, denominadas
proteínas del esqueleto,
que están unidas a las
proteínas transmembrana a
través de otras proteínas de
unión

(Moraleda, 2017)
DESCRIPCIÓN DE LA MEMBRANA

(Moraleda, 2017)
DESCRIPCIÓN DE LA MEMBRANA
• La esferocitosis hereditaria es
heterogénea en cuanto a novo
5%
– gravedad clínica Recesiva
– alteraciones en las proteínas de 20%

membrana
– Transmisión familiar.
Autosomia dominante
75%

(Moraleda, 2017)
DESCRIPCIÓN DE LA MEMBRANA
• Mutaciones
– Beta-espectrina, *
– Banda 3, *
– Anquirina *
– Proteína 4.2.

(Moraleda, 2017)
DESCRIPCIÓN DE LA MEMBRANA
• La morfología eritrocitaria
anormal se debe a un defecto
de proteínas de la membrana.

• Las mutaciones en diferentes


genes que codifican diferentes
proteínas de la membrana
conducen a un mismo
fenotipo, que es el
esferocito.

(Moraleda, 2017)
DESCRIPCIÓN DE LA MEMBRANA
• La característica común es:
• Pérdida de superficie de la
membrana celular y un cambio
de la forma del eritrocito de
discoide a esferocítica

(Moraleda, 2017)
ESFEROCITOSIS

• La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad caracterizada


por anemia hemolítica de severidad variable, con presencia
de esferocitos en sangre periférica y una respuesta clínica
favorable a la esplenectomía.

(Herrera, 2002)
FISIOPATOLOGIA
• Es bien conocido que la EH se produce por un
defecto intrínseco del glóbulo
rojo y se han demostrado defectos moleculares
de diferentes proteínas que conforman el
esqueleto de la membrana eritrocitaria.
– Presencia de alteraciones del metabolismo
– Transporte catiónico
– Fosforilación de las proteínas
– Composición de los lípidos de la membrana

(Moraleda, 2017)
FISIOPATOLOGIA

• La lesión en la membrana está dada por:


• Pérdida del área de la célula
– Por pérdida física (fragmentación
– Contracción de la membrana
• [fosfolípidos y colesterol] (15 al 20 % menor de
lo normal)

(Moraleda, 2017)
• En la EH, hay una disminución desproporcionada de la superficie de
la membrana celular respecto del contenido intracelular. La menor
superficie de la célula altera la flexibilidad necesaria para que ésta
atraviese la microcirculación del bazo, lo que provoca hemólisis
intraesplénica.
GR

Superficie /
volumen bajo

Solo se puede
incrementar el
área un 3%

LISIS Sobrevive

Menos
deformable

Obstáculo
(Carrillo, 2011)
CLINICA
• Dependiendo de la severidad del cuadro clínico, de las
cifras de hemoglobina, los niveles de bilirrubina y el conteo
de reticulocitos, esta enfermedad se clasifica en 4 formas:
portador asintomático, EH ligera, EH típica
y EH severa.

(Herrera, 2002)
PORTADOR ASINTOMÁTICO
• En algunas familias se ha señalado un patrón de
herencia autosómico recesivo.
• Afectación leve
• Ligero incremento de reticulocitos
• Escasos esferocitos en periferia o
fragilidad osmótica alterada

(Herrera, 2002)
EH LIGERA .
• Pueden presentar una hemólisis ligera
compensada
• Los individuos son frecuentemente 20 - 30%
asintomáticos
• La anemia y la esplenomegalia son muy
ligeras y en ocasiones pueden estar ausentes.
• Se diagnostican durante estudios familiares o
cuando en la etapa adulta aparece el íctero y
la esplenomegalia.

(Herrera, 2002)
EH TÍPICA

• Presentan una hemólisis compensada incompleta


• Anemia de ligera a moderada.
• El íctero es común en niños.
• Asociado con infecciones virales ligeras, debido a la 50 - 60%
estimulación reticuloendotelial y a un aumento de la
hemólisis.
• Los requerimientos transfusionales son esporádicos.
• La esplenomegalia predomina en los adultos

(Herrera, 2002)
EH SEVERA
• Hemólisis severa
• Requerimientos transfusionales 5 - 10%
• Pueden presentar
– crisis aplásticas,
– retardo del crecimiento y de la maduración sexual.
• La esplenectomía es el tratamiento de elección
en esta forma clínica.
• Debuta al nacimiento con ictericia y hemólisis y
se requiere exanguinotransfusión

(Herrera, 2002)
(Attie, 2012)
DIAGNOSTICO
• Los hallazgos morfológicos hemolíticos:
– hiperplasia de precursores eritroides en la médula ósea,
– Reticulocitos altos en sangre periférica
– Aumento de la bilirrubina no conjugada en el plasma
– Elevada excreción de urobilinógeno.
• La anemia generalmente es normocítica,
normocrómica, con VCM normal o subnormal.
• HCM es normal, pero CHCM está
aumentada reflejando deshidratación de una
parte de la población celular.

(Herrera, 2002)
DIAGNOSTICO
Las diversas formas de la EH muestran un patrón
morfológico diferente entre cada una de estas.
• Los pacientes con EH autosómica
dominante y algunos con la forma
autosómica recesiva
– Unicamente esferocitos en la lámina de periferia,
• Pacientes con una deficiencia severa
de b espectrina
– presentan acantocitos y poiquilocitos,
• En los casos con una deficiencia de banda
3
– presencia de pincered cells
(Herrera, 2002)
DIAGNOSTICO
La prueba más utilizada para el diagnóstico de la EH
es la fragilidad osmótica del glóbulo rojo
• Medir la habilidad de GR de incrementar su
volumen cuando son sometidos a soluciones
hipotónicas.
– los esferocitos tienen una capacidad disminuida para
aumentar su volumen y se lisan
– Medir autohemólisis
– Determina hemólisis de GR incubados sin glucosa
• Prueba de criohemólisis hipertónica
• Prueba de ectacitometría,
– Cuantificación de la deformabilidad de los eritrocitos

(Herrera, 2002)
DIAGNOSTICO

Fragilidad de Electroforesis Biológica


EMA
GR de proteínas molecular
• Medio • Cuantificar • Mutaciones • Eosina-5´-
hipotónicos proteínas melaimida
• Ácidos • La proteinas
• fríos no se une a
las proteínas
defectuosas

(Moraleda, 2017)
(Perez, 2011)
(Moraleda, 2017)
ALGORITMO DE
DIAGNOSTICO
• El análisis de las proteínas por
electroforesis SDS (PAGE-SDS) para
cuantificar proteínas y/o detectar
péptidos truncados.

(Moraleda, 2017)
TRATAMIENTO
• La medida más efectiva para reducir el grado de
hemólisis es la esplenectomía,
• Cuando existe litiasis se realiza esplenectomía con
colecistectomía
• Antes de la cirugía, se recomienda vacunación contra
neumococo, meningococo y Haemophilus.

• En pacientes con anemia grave o se transfunde


hematíes y con ácido fólico,
• En el caso de neonatos con anemia está
indicado el uso de eritropoyetina hasta los 9-12
meses de vida.

(Moraleda, 2017)
REFERENCIAS

• Moraleda Jiménez, J. M. (2017). Pregrado de hematología. Madrid. LUZÁN, 5, 607-611.


• Herrera García, M., & Estrada del Cueto, M. (2002). Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos,
bioquímicos y moleculares. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 18(1), 0-0.
• Attie, M., Cocca, A., Basack, N., Schwalb, G., Drelichman, G., & Aversa, L. (2012). Actualización en
Esferocitosis Hereditaria. Hematologia, 16(2), 106-113.
• Carrillo Esper, R., de Oca, G. A. M.,Vega,V. Z., & Gómez, S. O. (2011). Esferocitosis
hereditaria. Médica Sur, 18(2), 64-66.
• Peréz, J., & Gardey, A. (2011). Definición de características.