LAS MUTACIONES

¿Qué son las Mutaciones?

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la
copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas
denominadas mutágenos, o infección por virus.
¿Qué son las mutaciones somáticas y las gameticas que consecuencias
traen?
Mutación Somática: Afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia
aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una
vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones
mitóticas heredarán la mutación (herencia celular).

Mutación Gametica: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con
mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor
importancia desde el punto de vista evolutivo.
 ¿Cuáles son los agentes que pueden causar mutaciones?
Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca,
como por ejemplo: el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son la radiación
ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que
son ionizantes. También se consideran agentes físicos los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo, que han
inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen
variaciones cromosómicas estructurales.
Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético
de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos.
 ¿Cuáles son los tipos de mutaciones en los genes?
Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por
la mutación:
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
Mutación cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios
genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto)
o a juegos cromosómicos completos.
 5 ENFERMEDADES
Características: Persona con lengua larga, ojos rasgado, talla baja y cuello
1 Sindrome de Down
corto.
Distrofia muscular de Características: Perdida de equilibrio y tener los músculos de las pantorrillas
2 más grandes de lo normal, a pesar de ser más débiles de lo normal.
Becker
Enfermedad de Carácterísticas: Moviemiento descontrolado, torpeza, problema para el
3 Huntington equilobrio, dejan de recordar a su familia.
Características: Retrazo del crecimiento del inicio del parental, baja estatura,
4 Sindrome de Bloom
infecciones, flujo gastroesofagico.
Características: Baja estatura, cabeza grande con relación al cuerpo, movilidad
5 Sindrome de Enanismo
limitada y dedos cortos