Genética

Variabilidad y Herencia
• ¿Tú eres diferente a tus
compañeros y compañeras de
curso?
• Especie
• Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza
con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo
que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano,
¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F2?
• I 100% tallo alto
• II Fenotipo ¾ tallo enano
• III Genotipo Aa 1/2

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo III
D) II, III
E) I, III
 Aprendizajes esperados
Comprender las principales causas de la variabilidad genética.
•Explicar la diferencias entre rasgos heredados y adquiridos.
•Principios mendelianos de la herencia.
•Relación entre genotipo y fenotipo.
•Conocer las propiedades que definen al gen como unidad
estructural y funcional de la herencia.
• ¿Qué son las mutaciones y que relación tienen con la
variabilidad de los seres vivos?

• ¿Qué es un gen?

• Tienes la misma estatura de tu padre y el mismo color de ojos

tu madre?

• Has heredado estas y multitudes de otras características que

pasan de generación en generación.

• Herencia es la transmisión de información genética de

progenitor a descendientes.

• Genética: ciencia que estudia la herencia, estudia tanto las

similitudes genéticas cómo la variación génica (diferencias
entre progenitores y sus descendientes).
Antecedentes Históricos
 Conceptos Básicos de genética

Híbridos: Descendientes de dos progenitores distintos genéticamente.

Conceptos Básicos de genética
• Cuando Mendel inició sus experimentos de cría (1856) había dos
grandes conceptos de herencia ampliamente aceptados.

• 1- todas la plantas híbridas que son descendientes de

progenitores genéticamente puros, son similares en apariencia.

• 2-Cuando estos híbridos se aparean, no dan lugar a una línea

genéticamente pura, su descendencia presenta una mezcla de
rasgos. Algunos se parecen a sus progenitores, algunos tienen
características de sus abuelos.

• Cuadro de Punnett predice las proporciones de las distintas

progenies posibles en un cruzamiento
• Generación P (parental): Generación progenitora inicial, de la que se obtendrán las
progenies (descendientes) en estudio.

• Generación F (filial): Es la generación que aparece producto de la cruza de

generación P. La primera se la denomina F1. La cruza entre organismos de la
progenie F1 originará la generación F2 y así sucesivamente (F3, F4,...etc).

• Para Mendel cada característica controlada de un organismos estaba controlada por

dos “factores” que se comportan como dos partículas discretas y que están presentes
en cada individuo.

• Para Mendel estos factores eran conceptos abstractos, (no conocían los cromosomas
y al ADN), estos factores son los Genes.
• Alelo: cada una de
las formas
alternativas que
puede tener un
gen, uno procede
del padre y otro de
la madre.

• Alelo: genes que

determinan
variaciones de un
mismo carácter

Locus:región donde se
localiza un gen en el
cromosoma.
Loci (plural)
1º Ley de Mendel

• Principio de la segregación:
Antes que tenga lugar la
reproducción los dos alelos de un
individuo deben separarse
(segregarse), esto ocurre en la
meiosis.
2° Ley de Mendel
• Ley de Mendel: Ley de la independencia de los
caracteres hereditarios. (En ocasiones es descrita como la
2ª Ley, en caso de considerar solo dos leyes)
 Cuadro de Punnett predice las proporciones de las distintas
progenies posibles en un cruzamiento
• Usado por los biólogos para determinar la probabilidad de
que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de
Punnett permite observar cada combinación posible de un
alelo materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado.
• Los genes alelos P y p rigen el desarrollo de las plumas de las gallinas. PP
determina gallinas con plumas muy rizadas y pp normalmente rizadas. Pp son
gallinas con plumas medianamente rizadas. Cuando se cruza una gallina con
plumas normales con un gallo con plumas muy rizadas. ¿Qué proporción de la
F1 tendrá las plumas normales?

A)50% B) 0% C) 100% D) 75% E) 25%

• En el mismo problema, ¿Qué proporción de los individuos tendrán las
plumas medianamente rizadas en la F1?

A) 0% B) 75% C) 50% D) 100% E) 25%

• En el mismo problema, ¿Y qué proporción de los individuos tendrán las plumas
medianamente rizadas en la F2?
A) 50% B) 75% C) 100%

D) 0% E) 25%
• En el mismo problema, ¿Sale algún individuo en la F2 con las plumas muy
rizadas?

A) 25% B) 100% C) 50% D) 75% E) 0%

En las plantas de arvejas, semillas lisas (S) son dominantes
sobre semillas rugosas (s). En una cruza genética de dos
plantas que son heterocigotas para el carácter "forma de la
semilla", ¿qué fracción de los descendientes deberían tener
semillas lisas?

A) Ninguno B) 1/4 C) 1/2

D) 3/4 E) Todos
• Un par de alelos controlan el color de pelaje en los
cobayos, de forma que el alelo dominante N da lugar al
color negro y el alelo n al color blanco. ¿que proporciones
fenotípicas y genotípicas pueden esperarse en la
descendencia de los siguientes cruzamientos:

a) macho homocigotico negro x hembra homocigotica blanca

b) macho Nn x hembra nn
Un cruzamiento puede determinar Heterocigosidad

• Dos cobayas con genotipos AA, Aa son similares

fenotípicamente las dos representan pelaje negro ¿Cómo se
puede averiguar el genotipo de una cobaya negra?

NN Nn

• Cruzamiento de Prueba: Cruzamiento de un individuo de

genotipo desconocido con un homocigota recesivo.
• Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza
con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo
que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano,
¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F2?
• I 100% tallo alto
• II Fenotipo ¾ tallo enano
• III Genotipo Aa 1/2

A) Sólo I
B) Sólo II ALTERNATIVA
CORRECTA
C) Sólo III
D) II, III C
E) I, III
Dihibridismo
1º Ley de Mendel

• Principio de la segregación:
Antes que tenga lugar la
reproducción los dos alelos de un
individuo deben separarse
(segregarse), esto ocurre en la
meiosis.
2° Ley de Mendel
• Ley de Mendel: Ley de la independencia de los
caracteres hereditarios.
Dihibridismo
• Monohibridismo implica un par de alelos de un único
locus.

• Cruzamiento dihibrido al apareamiento entre individuos

con alelos diferentes en un loci. Por ejemplo:
Como obtener Gametos
• En las gallinas el color negro se debe a un gen dominante N
y el rojo a su alelo recesivo n. Las cabezas con cresta se
deben a un gen dominante C y las cabezas sin cresta a su
alelo recesivo c. Un macho rojo con cresta es apareado con
una hembra negra sin cresta.

• Determine la proporción fenotípica en la F2

• Los cuyes de pelaje negro y áspero dominan sobre los de pelo blanco y suave.
Si al cruzar ejemplares puros, la F1 es 100 dihíbrida. La probabilidad de que
F2 salgan cuyes blancos y suaves es:
a)25% b)6,25% c)24% d)50% e)12%
• Un individuo posee un genotipo de AabbCcdd
Para cuatro características, Si este individuo segrega sus
alelos en forma independiente, se puede afirmar que uno de
los gametos que no forma es:
A) abCD
B) abcd
C) Abcd
D) AbCd
E) abCd

Cuantos gametos distintos puede generar un progenitor con el

genotipo AaBBCCFfEe?
8
• En los conejillos de indias, el gen de pelaje crespo es
dominante sobre el gen de pelaje liso, mientras que el color
negro lo es respecto del gen de pelaje albino.

Un macho heterocigoto de pelaje negro y liso se aparea con

una hembra de pelaje negro y crespo (heterocigota para
ambos caracteres).
¿Cuáles proporciones genotípicas y fenotípicas se esperaría
en sus descendientes?
• Dominancia incompleta en “Don diego de noche”, las letras
mayúsculas se utilizan para ambos alelos ya que ninguno de
los dos es recesivo respecto al otro
• En los experimentos de Mendel, si el gen para plantas altas
(T1) fuera dominante incompleto sobre el gen para plantas
bajas (T2), ¿cuál sería el resultado de cruzar dos plantas
T1T2?
• A. 1/4 serán altas; 1/2 altura intermedia; 1/4 bajas
• B. 1/2 serán altas; 1/4 altura intermedia; 1/4 bajas.
• C. 1/4 serán altas; 1/4 altura intermedia; 1/2 bajas.
• D. Todos los descendientes serán altos.
• E. Todos los descendientes serán intermedios.
• Se cruza un caballo de pelaje rojizo con una yegua blanca.
Sabiendo que el pelaje rojo R1 es incompletamente
dominante sobre el alelo R2 ¿Cuál será la proporción
fenotípca de la F2? Dato: Roano=Rojo con manchas blancas

• a- ¼ rojizo, ½ roano, ¼ blanco

b- todos roanos
c- ½ roano, ¼ blanco
d- ¾ rojizo, ¼ blanco
Codominancia
Codominancia
• Se refiere a los casos en que el heterocigoto expresa simultáneamente los
fenotipos de ambos homocigotos.
• Seres humanos presentan cuatro grupos sanguíneos (A, B, AB, O)
colectivamente se llama grupo sanguíneo ABO, estos grupos sanguíneos están
controlados por tres alelos que representan un único locus.

• Grupo 1=AB
• Grupo 2=A
• Grupo 3=B
• Grupo 4=O
“Antígeno” sustancia capaz de estimular una
respuesta inmunitaria

• El alelo IA codifica para la síntesis de una glucoproteína

específica (el antígeno A)se expresa en la superficie del
glóbulo rojo.

• El alelo IB codifica la síntesis del antígeno B.

• El alelo i es alélico a IA e IB no codifica antígeno

• Los individuos con genotipo IAIA o IAi presentan grupo sanguíneo A
• Los individuos con genotipo IBIB o IBi presentan grupo sanguíneo B.
• Los individuos con genotipo ii presentan grupo sanguíneo O.
• Los individuos con genotipo IAIB presentan grupo sanguíneo AB (hay
codominancia)
• A y B son dominantes sobre i
• ¿Puede un hombre del grupo sanguíneo AB ser padre de un hijo grupo O?

• ¿Puede una mujer del grupo sanguíneo O ser madre de un hijo del grupo AB?
Pregunta PSU
Los genes ligados al sexo:
I se ubican en la porción no homóloga del cromosoma X.
II. Se expresan en condición hemicigota en hombres.
III. Incluyen alelos como los que determinan el daltonismo.
A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo III
D) Sólo I y III
E) I, II, III
Determinación del sexo
• ¿Cuántos cromosomas tiene la especie humana?
• ¿Cuáles son los cromosomas somáticos y los cromosomas
sexuales?
• ¿El cromosoma X y el cromosoma Y se aparean durante
meiosis?
-Cromosomas
sexuales
Genes ligados (Heterocromosomas)
al sexo X
XX sexo
Genes holandricos
homogamético
XY sexo
heterogamético
 Determinación del sexo
Sistema X e Y

El sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y.

♀ Mujer ♂ Hombre
Homogamética Heterogamético
XX XY

X X Y

XX XY
Los cromosomas sexuales de la hembra son XX, y los del macho son XY.
Según las leyes de Mendel, ¿qué probabilidad existe de que el descendiente
del cruzamiento de dos individuos portadores de esos cromosomas sea
macho o hembra?

A)75% XX y 25% XY
B) 25% XX y 75% XY
C) 60% XX y 40% XY
ALTERNATIVA
D) 50% XX y 50% XY CORRECTA
E) 40% XX y 60% XY
D
Aplicación
Herencia ligada al sexo (cromosoma X)
 Genes ligados al sexo se encuentran sólo en los
cromosomas sexuales

El cromosoma X contiene muchos loci que son necesarios en ambos sexos

(percepción del color, coagulación, etc.)

Sin embargo es más apropiado referirse a ellos cómo genes ligados al X.

Una mujer recibe un cromosoma X de su madre y un X de su padre.

Un varón recibe un cromosoma Y de su padre, de su madre hereda un único

cromosoma X y por consiguiente todos los genes ligados al X
• En el varón cada alelo presente del cromosoma X se expresa.
(tanto si el alelo es dominante o recesivo en la progenitora
hembra).

• Un varón no es ni homocigoto ni heterocigoto para los alelos

ligados al X, se denomina hemicigoto, es decir sólo tiene una
copia de cada gen ligado al X.

• Importancia que sean hemicigoto es expresar los fenotipos

recesivos dañinos asociados al X. Hemofilia, Daltonismo
Daltonismo ligado al X (el cromosoma Y no
presenta un gen para la visión del color )
Varón c Mujer
daltónico C X
X Gametos heterocigota
Xc Y C
X Xc

c
X Mujer normal Mujer daltónica
C X
c
X
c c
X
X

Y Portadora
Varón normal Varón daltónico
c
C Y X
X Y
• Si un varón normal se aparea con una hembra portadora como sería la
descendencia
• Varios tipos de miopía en los humanos dependen de un gen
dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a).
¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de vista normal y
de una mujer miope, heterocigótica? Realiza el debido
esquema
• El daltonismo está determinado por un gen recesivo (d)
ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los hijos de un
hombre daltónico y una mujer no portadora?
• Cierta enfermedad como la hemofilia, esta determinada por un gen recesivo
ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre
normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)? Haz el esquema de cruzamiento.
Análisis de genelogías
• Todas las conclusiones que tienen que ver con la acción génica
(dominante/recesiva; codominancia) que se han discutido
hasta ahora provienen del análisis de cruzamientos
controlados. En algunas situaciones no tenemos oportunidad
de realizar cruzamientos controlados y debemos analizar una
población ya existente.

• Se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes

aspectos de una genealogía
Genealogías
La interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda
otra información adicional contenida en el pedigrí, se puede visualizar a través
de las genealogías, con ello se determina la forma de herencia de una
característica o enfermedad familiar.

• Los números romanos I, II, III, etc., indican el número de cada generación.

* Los números arábigos, 1,2,3, etc., identifican al individuo de cada generación.

 -Acondroplasia
Genealogías -Alzheimer
-Hipercolesterolemia
Herencia autosómica dominante

• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.

• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el carácter en estudio no se salta generaciones o se presenta
en alta frecuencia en la genealogía.
 -Albinismo
Genealogías -Anemia Falciforme
-Fibrosis quística
Herencia autosómica recesiva
• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.
• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el carácter en estudio se salta generaciones o se presenta en
baja frecuencia en la genealogía.
 Genealogías -Raquitismo Hipofosfatémico
-Incontinencia pigmenti
Herencia ligada al cromosoma X dominante

• Corresponde a características
dadas en el cromosoma sexual
X.
• Estas se presentan en
proporciones diferentes en
hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el
carácter en estudio es más
frecuente en mujeres.
• Se observan en las genealogías
en alta proporción. Los
hombres afectados transmiten
la característica a todas sus hijas
y ninguno de sus hijos.
 Genealogías Distrofia muscular
Daltonismo
Herencia ligada al cromosoma X recesiva Hemofilia

• Corresponde a características
dadas en el cromosoma sexual X.
• Estas se presentan en proporciones
diferentes en hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el
carácter en estudio es más
frecuente en varones.
• Se observa en las genealogías en
baja proporción. Las madres
afectadas o portadoras transmiten
la característica a sus hijos varones.
 Genealogías
4.5 Herencia holándrica

• Corresponde a características
dadas en el cromosoma sexual Y.
• Estas se presentan solo en
varones.
• Cuando un padre tiene el carácter
en estudio, todos sus hijos varones
lo presentan.
 Genealogías
Herencia mitocondrial

• Corresponde a características dadas en el material extracromosómico.

• Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas.
• Cuando una madre está afectada toda su descendencia lo está, en cambio si el
padre tiene el carácter en estudio, ninguno de sus hijos ni hijas lo presentan.