VARIOMA

HUMANO
 CAMBIOS EN Este mismo proceso
NUESTROS también puede causar
GENES
enfermedades y las
enfermedades, en los
MOTOR DE LA
EVOLUCION
casos más evidentes y
más graves son las que
INTRODUCEN se revelan en la
VARIABILIDAD infancia:
EN LA
POBLACIÓN La fibrosis quística
Distrofia muscular
Algunas cifras:

 El 60% de todos los seres humanos se verán

afectados por una mutación a lo largo de su vida
 El 40% de las admisiones pediátricas y el 30% de
las muertes prematuras se deben a desórdenes
de origen genético.
 El71% de los ingresos en los hospitales pediátricos
de Estados Unidos tienen base genética
subyacente, el 50% en el Real Hospital infantil en
Melbourne.
 Incidencia de diagnóstico de
trastornos genéticos en el nacimiento
es del 1% anual
eviden
cia

Las enfermedades genéticas

constituyen un problema importante
de salud .
 Grandes Proyecto Se conoce
Cuyas
mejores en pruebas de
Genoma diagnóstico
secuencias de
gestión de Humano ADN normal y
para muchos alterada
salud trastornos
genética (80´s) conocemos
genéticos
 PROYECTO VARIOMA
HUMANO

VARIOMA HUMANO: Todas las variaciones en nuestros

genes que provocan enfermedades.

En el año 2006, para sacar partido a

toda esta información surgió en
Australia la iniciativa conocida como
Proyecto Varioma,(Dr. Richard Cotton)
como un esfuerzo a nivel mundial.
El Proyecto Varioma humano es una organización
internacional no gubernamental que trabaja para garantizar
que toda la información sobre la variación genética y su
efecto sobre la salud humana se pueden recoger,
sistematizar, compartir libre y abiertamente.
El Proyecto Varioma humano imagina un mundo
donde la disponibilidad de la información de la
variación genética no es un impedimento para el
diagnóstico y el tratamiento.

El Proyecto Varioma humano está motivado por el

conocimiento de que la colaboración entre
disciplinas y culturas producirá resultados mejores y
más baratos para los pacientes con enfermedades
genéticas.
PVH País nodos Recogida de
datos de variación genética
clínicamente validados de los
laboratorios de diagnóstico
en cada país o región del
mundo. Respetando las
responsabilidades éticas,
legales y sociales locales.

Gene/diasease Specific
Databases Recogen datos de
todo el mundo en un solo gen
o de la enfermedad,
incluyendo todos los nodos
PVH País.

El mundo ideal del Proyecto Varioma humano incluye un

sistema global para el intercambio automatizado y el
descubrimiento de nuestro conocimiento genómico colectiva