Presencia Hb S Incluyen: Anemia Drepanocítica o Falciforme Hemoglobinopatias: S/C; S/alfa o beta Talasemia Rasgo falciforme (Heterocigoto) Frecuencia del gen S en Venezuela. – 8 – 12% Poblaciones Afrodescendientes en las costas Isla de Toas: 8% Donantes de sangre: 2.7 – 3% FISIOPATOLOGÍA
• Sustitución de acido glutámico, en posición 6 de la
cadena beta por Valina.
• Disminución tensión 02 al 30%, polimerización Hb,
formación de drepanocitos, oclusión vascular, hipoxia tisular marcada: manifestaciones clínicas. MANIFESTACIONES CLÍNICAS • Anemia hemolítica crónica • Crisis Aplásicas: Posterior a • Vasooclusión Isquemia y infección por parvovirus B19 daño orgánico • Infecciones: principal causa • Daño tisular de morbilidad y mortalidad • Crisis dolorosa • Riesgos en embarazo y cirugía • Síndrome de tórax agudo • Mayor frecuencia: • Accidentes cerebrovasculares Toxemia • Priapismo Tromboflebitis • Ulceras en las piernas Pielonefritis • Secuestro esplénico Abortos ENFERMEDAD POR HEMOGLOBINA C • Fisiopatología Sustitución acido glutámico por lisina en posición 6 de cadena Beta • TALASEMIAS: - Mayor - Minor
ANEMIAS HEMOLÍTICAS INMUNES
• Autoanticuerpos • Alo o isoanticuerpos • Infecciones virales : EBV, CMV, VIH • Enfermedades linfoprolíferativas: LLC. Linfomas • Enfermedades del Colágeno: LED • Neoplasias • Drogas: Penicilina, Cefalosporinas. • Enfermedad Hemolítica del Recién Nacido - Incompatibilidad ABO y Rh (D) ESFEROCITOSIS HEREDITARIA Trastorno hemolítico congénito por defecto en la estructura de la membrana del glóbulo rojo (disminución de la membrana por trastorno en el esqueleto) Características: anemia, ictericia, esplenomegalia, cálculos biliares, Esferocitos en sangre periférica, aumento de la fragilidad osmótica eritrocitaria. Fisiopatología: Los esferocitos son atrapados en el bazo y hemolizados. Esplenectomía: Sobrevida casi normal de los esferocitos. Herencia: Carácter autosómico dominante. Tratamiento: Esplenectomía Diagnostico: Frótis de sangre periférica microesferocitos CHCM AUMENTADO > 36g/dl HCM: Normal VCM: Normal Curva de fragilidad osmótica No incubada: Normal Incubada a 37° C: Anormal