HIPOTIROIDISMO

CONGÉNITO

DRA. ITZEL CARRILLO NIETO

RESIDENTE DE TERCER AÑO DE PEDIATRÍA.
FISIOLOGIA
TIROIDES Y FUNCION TIROIDEA
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

 Patología condicionada por la deficiencia absoluta o relativa de Hormonas Tiroideas

 Ocasiona retraso mental y discapacidad Motriz severa

Se clasifica de acuerdo al sitio donde se encuentra el defecto en el eje.

CLASIFICACION DE HIPOTIROIDISMO

TERCIARIO

SECUNDARIO

PRIMARIO
EPIDEMIOLOGIA

 México: Se estima que 1 de cada 2000 Recién nacidos presentan HC

 Predominio femenino (2:1)
 Organización Panamericana de salud refiere que en población:
 Hispana: 1:2,000
 Raza negra: 1:20,000
ETIOPATOGENIA

 Causas de Hipotiroidismo
 Agenesia o atirosis
 Hipoplasia
 Ectopia
 Dishormogénesis
CUADRO CLINICO
 Menos del 5% tienen presencia de
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Signos y síntomas característicos.

• Somnolencia
• No despiertan a comer
• Ictericia prolongada
• Succión lenta / nula
• Letargo
• Hipotonia
• Macroglosia
• Hernia umbilical
• Piel seca
• Cara tosca
MANIFESTACIONES CLINICAS

 Estudio poblacional 2001 y 2002 del programa del Nacional, los datos clínicos mas frecuentes al nacimiento son:
 Hernia Umbilical (43%)
 Ictericia (41%)
 Estreñimiento (36%)
 Fontanela posterior amplia (33%)
 Macroglosia (29%)
DIAGNOSTICO
 TAMIZ NEONATAL

⭐ Detección temprana, inicio de tratamiento temprano NOM-007-SSA2-1993

⭐ Prevenir retraso en neurodesarrollo y optimizar su pronóstico “Atención a la mujer durante
el Embarazo Parto y
Puerperio y del Recién
⭐ Método + sensible para la detección de HC  Determinación de TSH nacido Criterios y
Procedimientos para la
• México, EUA, Japón, Canadá, Europa.
prestación de servicios”

 NO detecta:
NOM-034-SSA2-2002
1. Hipotiroidismo central “Para la prevención y control
2. Elevación tardía de TSH (deficiencia de TBG) de defectos al nacimiento”
 CUANDO TAMIZAR?

⭐ Después de las 1eras 24 horas de vida

⭐ Mejor ”ventana” 48-72 horas
NO TOMA DE MUESTRA DE CORDON
UMBILICAL

EN CASO DE SOSPECHA! CONFIRMAR!

TÉCNICA DE TAMIZ NEONATAL
EN CASO DE SOSPECHA… QUE HACER??

 1) Referir a paciente a centro especializado

 2) Inicio de abordaje diagnóstico y TERAPÉUTICO

 PASO INICIAL: PERFIL TIROIDEO!!!

HORMONAS TIROIDEAS POR EDAD
ULTRASONIDO TIROIDEO

 Confirma presencia o no de tejido tiroideo In situ

 Confirma características de Tejido Tiroideo
GAMMAGRAMA TIROIDEO CON TECNECIO-99
 Finalidad de conocer la Ubicación y cantidad de Tejido Tiroideo

Gammagrama (99mTc, 123I) + US  Máximo hasta los 1eros 7 días de haber iniciando Tx
• Puede identificar:
• Atirosis
• Hipoplasia glándula insitu
• glándula insitu normal o grande
• glándula ectópica.
 DETERMINACIÓN DE EDAD ÓSEA

Rx Rodilla  Ausencia de 1 o ambas epífisis se relaciona con = nivel hipotiroidismo intrauterino

Proyecciones: Anteroposterior (AP)

Rx de Manos en Proyección AP
 TAMIZ NEONATAL

Casos especiales
Grupo de casos “Falsos negativos”

• 2do tamizaje:
 Neonato UCIN  Supresión de TSH por medicamentos
Retamizaje al mejorar las condiciones clínicas.
 Pretérmino, peso bajo N, peso muy bajo N  Inmadurez del eje H-H-T
Retamizaje entre la 2da y 3er semana de vida
 Gemelos monocigotos  Mezcla sangre
 Recién nacido con transfusión sanguínea o Exanguinotranfusión:
Retamizaje a los 7 y 30 días posteriores a la transfusión.
 Síndrome de Down:
Retamizaje a la 2da o 3er semana de Vida.
 CRITERIOS DX

• TALÓN  10mU/L

1. TSH >/= 40mU/L  Iniciar tratamiento

2. TSH <40mU/L  Posponer tratamiento  Hacer perfil tiroideo, tardar máximo 1-2 días
3. TSH 6-20mU/L + T4Libre normal  Se sugiere Dx imagen para tratar de establecer Dx definitivo

4. TSH >/= 20mU/L persistente  Iniciar Tx aun si los niveles de t4libre sean normales
a. Si la TSH permanece alta x mas de 3-4semanas c/T4libre normal
• Iniciar tratamiento  jugar seguro  retamizar en 3años
• Perfil control en 2 semanas
 SEVERIDAD

1) SEVERO  <5 pmol/L  Atirosis / hipoplasia tiroideo o defecto completo organificación + bocio
2) MODERADO  5-10 pmol/L
3) LEVE  10-15 pmol/L
DIAGRAMAS
TRATAMIENTO

A. Levotiroxina 10—15mgkgdia  Iniciar antes de primeras 2 semanas de vida

� Tener TSH limites Normales para la edad (evitando TSH indetectable <0.05)
� T4libre en rangos normales superiores (Límite medio superior)

⭐ En niños con HC severo  iniciar con la dosis mas alta  mejora pronostico neurológico

⭐ En niños con 💔  Tx al 50% de la dosis indicada de reemplazo, y aumentar según niveles de t4libre después de 2
semanas.
TRATAMIENTO

OBJETIVO:
T4 TOTAL Y T4 LIBRE EN MITAD
SUPERIOR DE LO NORMAL
DOSIS DE LEVOTIROXINA
• Recién nacido: 12-15 mcg/kg/dia
TSH MENOR DE 4
• 3-6 meses: 8-12 mcg/kg/dia
• 6-12 meses: 6-8 mckgddia
• 1-2 años: 4-6 mcgkgdia
• 3-10 años: 3-4 mcgkgdia
• 10-12 años: 2-3 mcgkgdia
• Mayor de 12 años: 2 mcgkgdia
SEGUIMIENTO

1 a 2 semanas después de iniciar tratamiento y cada 2 semanas hasta que normalicen los niveles de TSH

12 meses: cada 1 a 3 meses

1 – 3 años: Cada 3-4 meses

Hasta que completen crecimiento cada 6 a 12 meses

⭐ Si se realiza un cambio en Levotiroxina citar cada 4-6 semanas (AAP)

SEGUIMIENTO

 TODOS LOS PACIENTES DEBERAN SER ENVIADOS A UN PROGRAMA BASICO DE ESTIMULACION

TEMPRANA Y MEDICINA FISICA Y REHABILITACION

 DIAGNOSTICO TARDIO ES OBLIGATORIO!!!

 CASO CLÍNICO

 Masculino de 2 días de vida extrauterina, producto de GII de madre sana de 24 años de edad, con embarazo
normal.

 Obtenido por cesárea por desprendimiento de placenta a las 34 semanas de gestación. Al nacimiento Apgar 7-8,
peso: 2,400 gr, talla: 47 cm. No requiere incubadora y no existen alteraciones a la exploración física de rutina.
Niegan antecedentes heredofamiliares de importancia. Es alimentado con leche materna a libre demanda
reportándose succión intensa. Se le practicó tamiz neonatal y le es enviado para interpretar los resultados del
mismo
 En niños prematuros el tamiz neonatal para hipotiroidismo:
 A.-es confiable
 B.-debe repetirse a los 15 días de vida independientemente de un resultado normal
 C.-debe repetirse a los 15 días de vida sólo si el primer tamiz es sospechoso
 D.-debe repetirse a los 30 días de vida independientemente de un resultado normal
 E.-no es confiable y debe sustituirse por un perfil tiroideo completo
 El resultado del tamiz neonatal en prematuros debe interpretarse en función de:
 A.-la edad gestacional
 B.-la talla al nacimiento
 C.-la edad de la madre
 D.-si el neonato controla o no temperatura
 E.-la edad ósea en rodilla al nacimiento
 Si la muestra se tomo de cordón umbilical en los primeros 30 minutos de vida, los valores de corte son
 A.-menores que los de sangre de talón a las 48-72 horas de vida
 B.-mayores que los de sangre de talón a las 48-72 horas de vida, 40 y 25 los de talón
 C.-iguales que los de sangre de talón a las 48-72 horas de vida
 D.-inadecuados en prematuros para sospechar la existencia de hipotiroidismo congénito
 E.-muy variables, por lo que en todos los niños debe repetirse un tamiz en sangre de talón
 En recién nacidos que se encuentran en estado crítico, los valores de TSH
 A.-son diferentes a los de recién nacidos sanos
 B.-son similares a los de recién nacidos sanos
 C.-varían dependiendo de la existencia o no de ayuno
 D.-varían dependiendo de la existencia o no de ictericia
 E.-varían dependiendo de la existencia o no de distermias
 El resultado del tamiz muestra una TSH elevada para la edad gestacional, sitio y tiempo de la muestra, por lo que
la conducta mas adecuada, en condiciones ideales es:
 A.-repetir otro tamiz a la brevedad posible
 B.-realizar un perfil tiroideo completo
 C.-solicitar un gammagrama tiroideo
 D.-iniciar tratamiento de inmediato con l-tiroxina
 E.-iniciar tratamiento sólo si hay manifestaciones clínicas de hipotiroidismo