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Dr.

Wilmer Delgado Luengo


Prof. Titular. DE.
Instituto de Investigaciones Genéticas

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Principios básicos de la herencia
 Johann Gregor Mendel
(1822-1884)
 Monje augustiniano.
 Universidad de Viena y en el
Instituto de Física
(matemática, química,
entomología, paleontología,
botánica y fisiología vegetal)
 Trabajo experimental de
reproducción (1856 – 1863)
 Reunión de la Brno Natural
Science Society: 1865.
 Resumen de trabajos (1866)

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Principios básicos de la herencia
 Leyes de Mendel:
 1º Ley:
“Los rasgos o características son
transmitidos de padres (uno del padre y
uno de la madre) a hijos a través de
elementos particulados (hoy conocidos
como genes o factores genéticos).

 Alelos: las diferentes formas de


presentación de un gen.
 Se designan con letras:
 Mayúscula (dominante): A, B.
 Minúscula (recesivo): a, b.

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Principios básicos de la herencia
 2º Ley:
 Segregación
independiente de los
alelos.

 3º Ley:
 Ley de la transmisión
independiente de los
alelos: Cada par de
alelos diferentes se
transmiten de manera
independiente entre sí.

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Principios básicos de la herencia
 Teoría de la herencia cromosómica
 W. Sutton: estudio de la División
Celular: Meiosis (Gametogénesis).
 Los cromosomas pueden agruparse
por su morfología en pares.
 De cada par de cromosomas, uno
proviene del padre y el otro de la
madre, por lo que cada padre,
aporta a cada descendencia la
mitad de su carga cromosómica.
 Así, la carga cromosómica de los
gametos es la mitad de la carga
diploide de las células somáticas de
los os padres.

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 Cromosoma es el elemento particulado (1° ley)
 Cromosomas homólogos:
 Un cromosoma paterno

 Un cromosoma materno.

 Gametogénesis: Los cromosomas homólogos se


segregaban de manera independiente en los gametos
(2° ley)
 Los cromosomas de pares cromosómicos diferentes,
se segregan de manera independiente en los
gametos (3° ley)
 Base biológica de los principios de la herencia de
Mendel.

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 Charles Darwin: Teoría de la
Evolución de las especies.

 Los postulados de Mendel


permanecen por mas de 35 años
sin reconocimiento.

 Hugo de Vries, Erich von


Tschermark y Carl Correns
(1900) redescubren las leyes de
Mendel

 Landsteiner (1900): descubre el


grupo sanguíneo ABO.

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Principios básicos de la herencia
 A. Garrot (1902): describe la
alcaptonuria, 1º error innato del
metabolismo reportado.

 Johannsen (1909): acuña el


término “gen” para designar la
unidad básica de la herencia.

 Se describen los modos de


herencia de varias enfermedades
genéticas: anemia de células
falciformes, enfermedad de
Huntington, fenilcetonuria y
fibrosis quística.

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ROSALIND E. FRANKLIN
FOTOGRAFIA 51

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Principios básicos de la herencia
 Oswald Avery: demuestra que
los genes están formados por
ácido desoxiribonucleicos.
 ROSALIND E. FRANKLIN:
Descubridora de la estructura
del ADN.
 James Watson y Francis Crick
(1953): honor a quienes honor
no se merecen.
 1956: 46 cromosomas
humanos.
 1959: Sindrome de Down (47
cromosomas).

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Principios básicos de la herencia
 Proyecto Genoma Humano: secuenciación,
organización, estructura y ubicación de todos los
genes del genoma humano.

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Principios básicos de la herencia
 Alcances del Proyecto Genoma Humano:
 Determinar la función de estos genes

 Conocer las proteínas que esos genes producen.

 Caracterización de las proteínas y su estructura y así conocer mejor el papel que las proteínas
juegan en las enfermedades.

 Control sobre las enfermedades humanas (diagnóstico, detección de genes que predisponen a las
enfermedades), prevención, tratamiento, terapia génica y eventualmente curación),
envejecimiento y muerte.

 La farmacogenética (creación de medicamentos y respuestas de los individuos a ciertas drogas)

 Bioinformática revolucionarán el tratamiento de las enfermedades. Cambiará la forma en que se


realizan muchas pruebas médicas.

 Pruebas genéticas antes de prescribir cualquier medicamento.

 La Medicina tendrá en sus manos mejores herramientas para la salud.

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Principios básicos de la herencia
 Genotipo: los alelos (dos) correspondientes a un
locus. Información contenida en los genes.
 Locus: ubicación de alelos en cromosomas
homólogos.
 Genoma: conjunto de genes de un organismo.
 Fenotipo: rasgo o características externas e
internas, morfológicas, fisiológicas, anatómicas,
bioquímicas, desarrollo, crecimiento,
reproducción, entre otras, de cualquier organismo.

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Principios básicos de la herencia
 Gen: unidad básica de información.
 Dominantes: solo se necesita la presencia de un solo
alelo para la expresión del fenotipo.

 Recesivos: es necesario la presencia de los dos alelos para


la expresión del fenotipo.

 Codominantes: ambos alelos se expresan.

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Principios básicos de la herencia
 Tipos de Enfermedades Genéticas
 Cromosómicas: numéricas y estructurales
 Monogénicas (mendelianas): alteración o mutación de
un gen.
 Autosomicas:
 Dominantes
 Recesivas
 Sexuales:
 Ligadas al cromosoma X
 Dominantes

 Recesivas

 Ligadas al cromosoma Y.

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Principios básicos de la herencia
 Multifactoriales: un componente medio ambiental y un
componente genético.

 Mitocondriales (herencia materna): genes localizados en


el ADN mitocondrial.

 Oligogénicas: causadas por la sumatoria de múltiples


genes.

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Principios básicos de la herencia
 Características de la herencia
mendeliana:
 Autosómica dominante:
 Igual proporción de varones y
hembra afectados.
 Transmisión vertical.
 Generalmente, el afectado tiene
uno de los padres afectados.
 Casos esporádicos.
 Riesgo de recurrencia: 50%
varones ó hembras afectadas en
cada gestación.
 Factores que la modifican: edad
de aparición, expresividad
variable, penetración,
anticipación.

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Principios básicos de la herencia
 Autosómica recesiva (Aa x
Aa):
 Igual proporción de varones y
hembra afectados.
 Transmisión horizontal.
 El afectado tiene padres
sanos.
 Riesgo de recurrencia: 25%
varones ó hembras afectadas
en cada gestación, con la
misma pareja.
 Puede existir consanguinidad
en la pareja.

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Principios básicos de la herencia
 Recesiva ligada al
cromosoma X:
 Los varones son
generalmente afectados.
 Hembras afectadas
(excepciones a la regla).
 Los varones afectados tiene
hijos varones sanos.
 Riesgo de recurrencia: en
cada gestación.
 50% varones sanos
 50% varones afectados
 50% hembras no portadoras
 50% hembras portadoras

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Principios básicos de la herencia
 Dominante ligada al cromosoma X:
 Varones y hembras afectados.
 Generalmente con letalidad en el varón.
 Riesgo de recurrencia en varones afectados, en cada gestación:
 100% hijas afectadas.

 100% hijos sanos.

 Riesgo de recurrencia en hembras afectadas en cada gestación:


 50% hijas afectadas.

 50% hijas sanas

 50% hijos afectados.

 50% hijos sanos.

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Principios básicos de la herencia
 Multifactorial:
 No hay un patrón de herencia definido.

 Existe una predisposición genética a la enfermedad.

 Existe un umbral de predisposición.


 Una familia tendrá mayor riesgo si el afectado es del sexo menos
frecuentemente afectado (ej: estenósis pilórica).
 El riesgo en hermanos depende del sexo del afectado.
 Mientras mas grave sea el defecto o malformación, mayor riesgo
tienen los familiares.
 Mientras menor sea la consanguinidad el riesgo es menor.
 Diabetes Mellitus, Hipertensión arterial, estenósis congénita del
píloro, defectos de cierre de tubo neural, autismo.

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Principios básicos de la herencia
 Mitocondrial:
 ADN mitocondrial.
 Heteroplasmia.
 Múltiple afectación de
órganos y tejidos.
 La gravedad dependerá del
grado de heteroplasmia
existente.
 Se hereda por vía materna.
 Riesgo de recurrencia: difícil
de estimar, depende del grado
de heteroplasmia de la mujer.
 Varones afectados tiene hijos
sanos.

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GRACIAS

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