ANORMALIDADES

CROMOSOMICAS
NUMERICAS
PAULA GARCIA
JUAN LONDOÑO
SHARON MEJIA
JULIAN TENORIO
ESTEBAN TORRES
VALENTINA VELEZ
 Anormalidades numéricas

 Definición:
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas
(cualquier cromosoma que no sea sexual) como a
cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos
 La incidencia de alteraciones
cromosómicas en el recién nacido es de
0.5% a 1%.
 • Responsables de hasta un 60% de los
abortos espontáneos que ocurren
durante el primer trimestre y de
aproximadamente 5% de los abortos
espontáneos tardíos.

• Aproximadamente el 90% de estas

anomalías se manifiestan durante la
primer década de la vida.
Manifestacion clinica
• Baja talla
• Retardo Mental o del Desarrollo
• Dismorfias
• Alteraciones del desarrollo sexual
Se puede dividir en

Aneuploidías son las mas comunes

Polipleudías
 ANEUPLOIDÍAS

 Pérdida o a la ganancia de material

cromosómico, tanto en forma parcial como
completa.
 • Las aneuploidías humanas más frecuentes
son las trisomías autosómicas 8, 9, 13, 18 y 21,
y las aneuploidías de cromosomas sexuales
XXX, XXY, XYY y 45 XO.
 Provienen de un error en la separación de los
cromosomas durante la mitosis o la meiosis, lo
que se denomina no-disyunción.
Aneuploidias
 POLIPLOIDÍAS
 1. Triploidías: Tres copias de cada cromosoma
(69XXX o 69 XYY). Cerca del 15% de los abortos
citogeneticamente anormales son triploides.
Mecanismos citogenéticos: fertilización de un
óvulo por dos espermatozoides o el fracaso
completo en la disyunción en la meiosis
materna.
 2. Tetraploidía: el cariotipo contiene cuatro
copias de cada cromosoma (92 XXXX o 92
XYYY) 3. Mosaico diploide/triploide
Tetraploidias
 CAUSAS DE LA TRIPLOIDIA
 • Diginia: Un óvulo diploide por no
expulsión del segundo cuerpo polar
fecundado por un espermatozoide
haploide.
 • Diandria: Un óvulo haploide fecundado
por un espermatozoide diploide debido a
una endoreduplicación.
 • Dispermia: Fecundación de 1 óvulo
haploide por 2 espermatozoides
haploides
47, XX,+21 o 47, XY,+21
Definición
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético
causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo. (trisomía del
par 21)
Es la causa mas frecuente de retraso
mental identificable de origen
genético.

Es la cromosomopatía mas frecuente

y mejor conocida.

 Debe su nombre a John Langdon

Down que fue el primero en describir
esta alteración genética en 1866
Incidencia
 La incidencia global del síndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000)

El riesgo varia según la edad de la

madre

25 años 35 años 40 + años

1 por cada 2000 1 por cada 200 1 por cada 40

nacidos vivos nacidos vivos nacidos vivos
 El Síndrome De Down aunque se relaciona estadísticamente
con una edad materna superior a los 35 años.
Cromosoma O Gen Afectado
Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo)
mostrando una trisomía libre del par 21.
Cromosoma 21
El cromosoma 21 es el autosoma humano
más pequeño, conteniendo alrededor de
47 millones de nucleótidos, que
representan alrededor del 1,5% del
contenido total de ADN en la célula.
 Exceso cromosómico durante la primera división meiótica (aquella por
la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus
cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.

47 Cromosomas
Duplicación
2n 4n
46 Cromosomas 45 Cromosomas

El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del

material genético de uno de los progenitores
 Etiología
MADRE
23

PADRE
23

En la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un

cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas
en vez de 46
“La ausencia de uno de ellos o la presencia de uno de más, siempre
redunda en una alteración del desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición
de la discapacidad mental”.
No se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de
Down y no hay ninguna forma de prevenir el error
cromosómico que lo provoca.

los científicos saben que

las mujeres mayores de
35 años tienen un riesgo
significativamente
superior de tener un niño
que presente esta
anomalía.
 Diferentes Tipos De Trisomía 21
 Trisomía Libre
Aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas:
“trisomía” del par 21)
Error en la distribución cromosómica que interviene antes de la
fertilización o durante la primera división celular del óvulo fertilizado
que va a formar el embrión.

95 %
 Diferentes Tipos De Trisomía 21

 Translocación 3%
De Tipo Robertsoniana

una parte del cromosoma #21 se

rompe y se separa durante la
división celular y se adhiere a otro
cromosoma.

Translocación del brazo corto

del cromosoma 21 en uno de
los dos cromosomas del par
14
 Diferentes Tipos De Trisomía 21
 Mosaicismo 2%
Ocurre cuando la no-división del
cromosoma #21 sucede en una de
las divisiones celulares iniciales
después de la fertilización.

Cuando esto ocurre, se presenta

una combinación de dos tipos de
células.

Algunas contienen 46 cromosomas y otras 47 cromosomas, con un

cromosoma #21 demás.
 Síntomas
varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo,
los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica
ampliamente reconocida y similar.

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son

 Hipotonía muscular
 Fisonomía característica
 Hipoplasia maxilar y del paladar
 Anomalías internas
 Dedos cortos
 Dermatoglifos
El retraso mental es el signo más característico.

Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a

50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede
variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus
familiares y de su entorno.
 Consejo Genético
El riesgo de recurrencia de tener otro hijo con SD, va a depender
del tipo de trisomía 21 que tiene el hijo afecto.

 La incidencia de síndrome de Down es mas alto en mujeres con edades

avanzadas.

 La no disyunción es un fenómeno esporádico de manera que si una

mujer ha tenido un hijo con síndrome de Down por trisomía, el riesgo
de que tenga otro se relaciona solamente con su edad.

 Translocación, Es indicador de que uno de los dos padres sea portador

de una translocación y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva
a ocurrir) es mucho mayor.
Tratamiento

No existe tratamiento para el síndrome de Down puesto que no

se puede modificar el numero de cromosomas.

La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down

depende de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas
malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de
ellos.
 Para desarrollar las habilidades mentales y motoras de
los afectados se puede recurrir a diversas terapias como

 La Fisioterapia

 Terapia Ocupacional  Ludoterapia

 Diagnostico
Pruebas de Cribado Y pruebas diagnosticas

Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de realizar. Puesto que

no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé
tiene o no el síndrome de Down.

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el

99% para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas

Pruebas de Cribado

• Prueba de la traslucencia nucal

• El triple cribado o el cuádruple cribado
• Ecografía de alta precisión
 Diagnostico
Pruebas Diagnosticas

• Muestreo de vellosidades coriónicas

• Amniocentesis.
• Muestreo percutáneo de sangre umbilical.

Después del nacimiento, si el

pediatra sospecha que un bebé
puede tener el síndrome de
Down basándose en sus rasgos
físicos, solicitará que le hagan un
cariotipo
SÍNDROME DE
EDWARDS
 Latrisomía 18 es una anomalía
cromosómica asociada con la presencia
de un cromosoma 18 adicional y
caracterizada por retraso del
crecimiento, dolicocefalia, facies
característica, anomalías en las
extremidades y malformaciones
viscerales.
INCIDENCIA
 seestima entre 1/6.000 y 1/8.000
nacimientos. En más de un 95% de fetos
con esta anomalía cromosómica se
produce una muerte in utero. Por razones
que se desconocen, el índice de
supervivencia es mayor en mujeres que
en hombres, lo que supone una
predominancia femenina entre recién
nacidos vivos con trisomía 18.
Cromosoma 18
 GENES
RBBP8 Proliferación celular Bcl 2 Árbitros de
supervivencia celular

Timidilato sintasa correcta síntesis Fosfoinositol 3 quinasa

y corrección de ADN Capacidad metastásica

Inositol fosfato fosfatasa Litio

Laminina Matriz
en el cerebro
extracelular

NPC 1 Acumulación
MBD 2 Represión de colesterol
transcripcional
CONSEJO GENÉTICO
 Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que
causa la Trisomía 18.
Estudios prenatales recientes han logrado determinar que
la prevalencia real de esta anomalía varía dependiendo
de la edad materna y el momento en que se hace el
diagnóstico durante el embarazo. A mayor edad materna
y mayor precocidad del diagnóstico, mayor es la
prevalencia de este problema cromosómico.
Los padres deben acudir al Consejo Genético, aquellos
padres que tengan riesgo (madres mayores de 36 años) es
aconsejable el diagnóstico prenatal en liquido amniótico
en las semanas de la 14 a la 16 y cariotipo en el recién
nacido y sus padres. Hasta este momento, no existe
evidencia científica que demuestre que un padre puede
haber hecho algo para causar ni para prevenir el
nacimiento de su bebé con este síndrome.
• Diagnóstico de certeza
• Historia natural del padecimiento: antecedentes
clínicos
• Diagnóstico prenatal
• Apoyo psicológico: Se asesora a la pareja para
ayudarla a tomar las mejores decisiones con respecto
al futuro de su bebé.
• Opciones reproductivas o de adopción
• El médico genetista debe calcular el riesgo de
recurrencia.
La mayoría de los casos con Trisomía 18 se presentan
en familias sin antecedentes de malformaciones En
estos casos el riesgo de recurrencia es de 0.05 %.
PRONOSTICO
Muchos de los bebés con severos problemas del corazón, llegan hasta
el nacimiento y viven semanas, mientras que otros en los que no se
aprecian anormalidades obvias, mueren antes de nacer.
La tasa general de sobre vivencia es:
• Recién nacidos tienen un 40% de posibilidad de llegar a un mes de
nacido.
• Bebés tienen un 5% de posibilidad de sobrevivir hasta el año de
edad.
• Niños tienen un 1% de posibilidad de llegar a los 10 años.

La alta tasa de mortalidad es causada por las malformaciones

congénitas del corazón, gastrointestinales y genitourinarias, por las
dificultades para alimentarse y por los problemas del sistema nervioso
central que producen apnea (paro respiratorio) y convulsiones.
SINDROME DE PATAU
Es un trastorno
genético generado por la
alteración en el material
genético del cromosoma
13
Su causa es debido a que
no hay separación
cromosómica durante la
primera fase de la mitosis,
generándose gametos
con 24 cromátidas.
La trisomía 13 se debe a
la translocación de un
tercer cromosoma en
alguna de las dos copias.
 TIPOS DE TRISOMÍA 13

Se presenta Se presenta Es la presencia

TOTAL

TRISOMÍA PARCIAL
MOSAICISMO
de solo una
cuando hay solo en el 5% parte adicional
presencia de los casos del cromosoma
de un tercer y hay un par 13 en
par en el extra del las células, no
se presenta
cromosoma cromosoma todo el
13 en todas 13 solo en cromosoma si
las células algunas no una parte
de el
del cuerpo células
CLINICA DEL SD
DE PATAU
TRIADA CLASICA

POLIDACTILIA

LABIO LEPORINO O
PALADAR HENDIDO

MICROOFTALMIA
Manos empuñadas
Hipotonía
Alteración en la implantación
de las orejas se encuentran en
una zona más baja.
Microcefalia
Criptorquidia
Micrognacia
Pliegue palmar único.
 Malformaciones graves del sistema nervioso central
 Retraso mental grave
 Defectos cardiacos congénitos
 Defectos urogenitales,
 Riñones poliquísticos
 Discapacidad intelectual
 Holoprosencefalia
 Ausencia del tejido cutáneo en el cuero cabelludo.
 Coloboma
 TRATAMIENTO DEL SÍNDROME
DE PATAU
El tratamiento de este síndrome como tal no existe, se
pueden tratamientos paliativos para sobrellevar las
complicaciones que puedan presentarse y van a
depender de la gravedad de la enfermedad.
Debido a todas las malformaciones que se generan
con este síndrome, el pronóstico de los bebés
afectados es muy negativo y las complicaciones
sobrevienen prácticamente desde el nacimiento.
 DIAGNÓSTICO
La trisomía 13 es detectada en el 80% de los
casos durante el desarrollo embrional
CONSEJO GENÉTICO PARA EL
SÍNDROME DE PATAU
Si una pareja ha concebido un feto con
trisomía trece anteriormente y desea
intentar un nuevo embarazo deben
ser estudiados de forma exhaustiva por
especialistas en genética y reproducción
para tratar de controlar los posibles factores
de riesgo, aun cuando la probabilidad de
recurrencia sea baja
SÍNDROME DE KLINEFELTER
 El síndrome de
Klinefelter, también
denominado "síndrome
XXY", es un trastorno
genético bastante
frecuente que solo
puede afectar a
personas de género
masculino. Ocurre
cuando un bebé nace
con un cromosoma
sexual de más en la
mayoría de sus células.
INCIDENCIA
 El síndrome de Klinefelter se presenta en
aproximadamente uno de cada 500 a
1,000 bebés varones.
causa
 Los niños con síndrome de Klinefelter nacen con
células que tienen un cromosoma sexual de más, es
decir, son XXY.
 Es un trastorno genético, lo que significa que se
nace con él, pero no es hereditario, es decir, no se
trasmite de padres a hijos como otras afecciones
genéticas.
MANIFESTACIONES CLINICAS
 Estatura alta y cuerpo
poco musculado
 Caderas más anchas
y piernas más largas
 Ginecomastia
 Huesos débiles
 Bajo nivel de energía
 Testículos y pene de
menor tamaño
 Retraso de la
pubertad o pubertad
incompleta (algunos
niños nunca llegan a
atravesar esta etapa)
 Menor vello facial y
corporal posterior a la
pubertad
DIAGNOSTICO
Existen dos pruebas principales que se utilizan para
confirmar un diagnóstico de síndrome de Klinefelter:

 Prueba hormonal, que se suele hacer extrayendo

una muestra de sangre para detectar posibles
anomalías en las concentraciones hormonales.

 Análisis cromosómico (o estudio del cariotipo) que

se suele realizar utilizando una muestra de sangre.
En esta prueba se identifica la cantidad de
cromosomas del paciente para determinar si
presenta la combinación XXY.
TRATAMIENTO
 Tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con
testosterona actúa incrementando las
concentraciones de testosterona del niño
hasta que estén dentro de la
normalidad.
 Servicios de apoyo educativo
 Terapia de conducta
 Terapia de salud mental
 Terapia ocupacional
CONSEJO GENETICO
 Aunque no se puede prevenir porque le
puede ocurrir a cualquier pareja se ha
comprobado que puede estar
relacionada con la edad materna
avanzada, por lo que se debe evitar
embarazos en mujeres mayores de 38
años.