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ADN y reproducción celular Prof. Carla Rojas N.

Todos los seres vivos estamos compuestos por células. En ellas se encuentra toda la
información que diferenciará a cada especie y que le permitirá mantenerse en el
tiempo. Algunos organismos como las bacterias se reproducen dividiéndose en dos,
por lo que les basta solo una célula para cumplir su ciclo de vida y perpetuarse. Otros
organismos en cambio, se componen de millones de células, las que se organizan en
distintos roles para satisfacer sus necesidades y cumplir su ciclo de vida.
Todos los seres vivos experimentamos procesos
de división celular, aunque de distintas maneras y
con resultados diferentes. Por ejemplo, existen
organismos, que crecen, se desarrollan y reparan
tejidos a partir de uno de estos mecanismos de
división, el cual está estrictamente controlado por
el ADN. Por otro lado, algunos trastornos y
enfermedades, como el cáncer, también están
involucrados en este proceso de división.
¿Que es el Cáncer?
¿Que sabemos sobre el cáncer?…
¿Cómo crees que se produce el cáncer?...
Pregunta de unidad:
¿Cómo se organiza y duplica el ADN?

Duplicación celular:
https://www.youtube.com/watch?v=us3WQFBz_nU
https://www.youtube.com/watch?v=rgLJrvoX_qo
https://www.youtube.com/watch?v=JYYD6nZNqgo}
A partir del estudio del material genético: el ADN, se han resuelto
múltiples interrogantes relacionadas con las diferentes formas de vida
del planeta, incluidos nosotros mismos. Por ejemplo, cómo se
transmiten muchas de nuestras características.
En el ADN encontramos respuestas, muchos científicos y científicas se
han dedicado a estudiar nuestro material genético y el de otras especies.

¿Cómo se organiza y duplica el ADN?

¿Qué hallazgos crees que se pueden encontrar en esta molécula?


Visualicemos un animal, planta, pez, insecto o un ser humano. Todos ellos son un complejo conjunto que para vivir debe
poner en funcionamiento múltiples sistemas: respiratorio, circulatorio, digestivo, reproductor, entre otros. Cada sistema
está compuesto de órganos, estos de tejidos, los que a su vez están conformados por células.
¿Por qué es tan importante la
FORMA del ADN?

Porque no cualquier forma sirve para


que la molécula ADN se duplique y
luego se divida, permitiendo así el
desarrollo del ciclo celular y la
mitosis, en que de una célula madre
se producen dos células hijas
exactamente iguales a la original.
Desarrolla en tu cuaderno las siguientes
preguntas:
1 ¿En qué consistió el experimento?

2 ¿Qué característica física presenta la rata


que donó las células embrionarias?

3 ¿Qué características físicas presentan las


ratas receptoras de la célula embrionaria?

4 ¿Cómo crees tú que debieran ser


físicamente las ratitas nacidas de la madre 1
y de la madre 2?
Lee el siguiente texto:
La Acetabularia, un tipo de alga marina,
crece en forma de células únicas de gran
tamaño, de 2 a 5 cm de altura. El núcleo de
estas células se encuentra en los “pies”.
Las distintas especies de estas algas tienen
distinto tipo de sombrerillo. Algunos son
similares a pétalos y otros son sombrillas.
Si se retira el sombrerillo del alga, éste se
regenera con rapidez. Si se retira el
sombrerillo y el pie de la célula de una
especie de alga y se le une al pie de otra
especie, crecerá un nuevo sombrerillo, el
cual tendrá una estructura con
características de ambas especies. Sin
embargo, si éste se retira de nuevo, el
siguiente sombrerillo que crezca será igual
a la célula que donó el núcleo. El científico
que descubrió estas propiedades fue
Joachim Hämmerling. Él se preguntó por
qué el primer sombrerillo que crecía
presentaba características de ambas
especies. Sin embargo, el segundo era
claramente igual a la célula que donaba el
núcleo.
El ADN visto por primera vez Rosalind Franklin
(1920–1958) fue una científica inglesa, que se
James Watson y Francis Crick Ambos científicos
especializó en la técnica de difracción de rayos X.
Franklin estaba convencida de que, mediante este coincidieron en sus investigaciones sobre la
método, era posible revelar la estructura del ADN. estructura del ADN buscando un modelo que
esclareciera la forma en que esta molécula se duplica
En esa época, únicamente se conocía la forma antes de la división celular, reproduciendo la misma
deshidratada de la molécula, la cual no había permitido información en dos individuos. Colaboraron con
dilucidar su estructura. En 1952, esta investigadora
ellos, Maurice Wilkins, quien les proporcionó
obtuvo las primeras imágenes del ADN hidratado, entre
ellas se encontraba la conocida fotografía 51, que fotografías propias y Rosalind Franklin, científica
permitió revelar y comprender, por primera vez, la dedicada a capturar imágenes en rayos X de ADN
estructura helicoidal del material genético. cristalizado.
Este hallazgo ha sido de gran importancia para muchas Una toma de Franklin, la imagen 51 B, dio la clave a
otras investigaciones que se realizaron con
Watson y Crick para construir el modelo en forma de
posterioridad, por ejemplo, estudios sobre la expresión
y manipulación de los genes. Es importante destacar doble hélice que los llevaría a formar parte de la
que la gran contribución que realizó Rosalind Franklin historia de la Genética. El paso posterior al
a la ciencia se produjo en una época en la que el descubrimiento fue darlo a conocer a la comunidad
desarrollo de las mujeres en el mundo científico era científica mundial: el artículo llamado “Una
difícil, debido a los múltiples prejuicios que operaban estructura para el Ácido Desoxirribonucleico” fue
sobre ellas. publicado por la Revista Nature el 25 de abril de
1953.

El Premio Nobel de Medicina de 1962 recayó en


James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins. La
doctora Rosalind Flanklin murió en 1958,
ignorándose por muchos años sus decisivos aportes
al hallazgo de la forma del ADN.
Cromosomas y genes

Como en cualquier organización, la célula tiene un área


de control central que coordina las diversas actividades
que se realizan en su interior. En las células eucariontes el
área de control se encuentra en el núcleo, que está
separado del resto de la célula por una doble membrana.

En el interior del núcleo hay una masa densa de material


llamada cromatina, que durante la división celular se
condensa formando los cromosomas. Los cromosomas
constan de diversas proteínas y de una molécula muy
importante que controla la actividad que tiene la célula y
que almacena toda la información hereditaria, el ADN. El
ADN (ácido desoxirribonucleico) es un polímero formado
por nucleótidos.
Cada nucleótido consta de un azúcar de
cinco carbonos (desoxirribosa) y una
base nitrogenada que puede ser una
purina (adenina o guanina) o una
pirimidina (timina o citosina) Al unirse
los nucleótidos por enlaces fosfodiéster,
se forman los ácidos nucleicos.

El gen es la unidad básica de herencia de los seres vivos y está


formada por una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula
de ADN. Contiene la información necesaria para la síntesis de
una macromolécula con función celular específica. Por ejemplo,
puede ser enzima, ARN ribosómico, una hormona, etc. Los
genes se disponen a lo largo de cada uno de los cromosomas, Esquema en que se observa la ubicación (locus) de algunos
genes en el cromosoma x (albinismo, miopía, hemofilia, gota) y
ocupando una posición determinada llamada locus. cromosoma 9 (grupos sanguíneos).
cromosomas Los cromosomas fueron descubiertos en
1842 por Karl Wilhelm von Nägeli. En 1889
Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de
cromosoma, que en griego significa cuerpo
coloreado.

Los cromosomas se pueden visualizar sólo


durante la división celular, que es donde se
sobreenrollan.

Este proceso es muy importante para


Proceso de sobreenrrollamiento en la espirilización del ADN. economizar espacio; si no sucediera, los
cromosomas excederían el espacio nuclear
disponible.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) tiene como principal objetivo secuenciar todo el ADN del Homo
sapiens sapiens. El primer borrador se hizo público en junio del 2000 y este mes de abril se anunció
que está listo el 99,99% del mapa genético del hombre. La segunda tarea es conocer los genes Ese sobreenrrollamiento se debe
normales, sus características y el producto que sintetizan. Y la tercera meta es identificar los genes que principalmente a la adición de histonas,
tienen relación con enfermedades, como por ejemplo, diferentes tipos de cáncer (de mama, próstata o
colon), mal de Alzheimer, cardiopatías congénitas, entre otras. proteínas que facilitan la espirilización del
ADN
Los cromosomas están formados por dos cromátidas unidas por un centrómero que divide al
cromosoma en dos brazos. Cada extremo de los cromosomas se denomina telómero. Según
la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

Este cromosoma en metafase tiene dos


cromátidas hermanas unidas por el
centrómero y fijadas a los microtúbulos del
huso.
Cromosomas homólogos
Las células de un organismo diploide, con
excepción de sus gametos, presentan dos
cromosomas de cada tipo (2n), heredados uno de la
madre y el otro del padre. El ADN de cada
homólogo contiene información correspondiente a
los mismos rasgos que el otro miembro del par, si
bien la información específica puede diferir.
Por ejemplo, cada homólogo podría contener
instrucciones para el color de los ojos. Las
instrucciones de un homólogo corresponderían a
ojos cafés y las del otro, a ojos azules.
La combinación de las dos instrucciones determina
el color de los ojos del individuo. En el ser humano
los cromosomas homólogos se encuentran
enumerados del 1 al 23
Cromosomas sexuales
Son los cromosomas responsables
de la determinación del sexo de un
individuo. Se comportan como
cromosomas homólogos, aunque
entre ellos existe sólo una pequeña
región homóloga. En muchos
animales, incluido el ser humano,
el sistema de determinación es
XY, siendo las hembras
homogaméticas XX y los machos
heterogaméticos XY. Fotomicrografía electrónica de barrido de
cromosomas sexuales dobles.
cariotipo humano mutaciones genéticas
La constitución cromosómica se describe por
un cariotipo que señala el número total de Una mutación es todo cambio que afecte al material
cromosomas y la constitución de genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las
cromosomas del sexo. Los cariotipos mutaciones pueden producirse tanto en células
normales de mujeres y varones humanos son somáticas como en células germinales, pero son
46,XX y 46,XY, respectivamente. Los heredables solo cuando afectan a las células
cromosomas se muestran en un cariograma germinales.
(con frecuencia denominados tan sólo Si afectan a las células somáticas, se extinguen por
cariotipo). Cuando hay una anormalidad lo general con el individuo. Las mutaciones pueden
cromosómica, el cariotipo también describe ser naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas
el tipo de anormalidad y las bandas o por radiaciones, sustancias químicas u otros agentes
subbandas cromosómicas afectadas. mutágenos).
Entre los tipos de mutaciones tenemos: las génicas,
las cromosómicas estructurales y las cromosómicas
numéricas o genómicas.
Mutaciones génicas Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
Existen las de sustituciones de pares de bases y las de pérdida o inserción de nucleótidos.

a) Las de sustituciones de pares de bases, pueden ser:


 Transiciones: es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base
pirimidínica por otra pirimidínica.
 Transversiones: es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

b) Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
 Adiciones génicas: es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
 Deleciones génicas: es la pérdida de nucleótidos.

Mutaciones cromosómicas estructurales


Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:

a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

 Deleción cromosómica: es la pérdida de un segmento de un cromosoma.


 Duplicación cromosómica: es la repetición de un segmento del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
 Inversiones: un segmento cromosómico se encuentra situado en posición invertida.
 Traslocaciones: un segmento cromosómico se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

Mutaciones cromosómicas numéricas


Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Estas pueden ser: Euploidías y
Aneuploidías.
a) Euploidías: cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al
número normal de cromosomas de la especie.
b) Aneuploidías: cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta
cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo:
el síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el
síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter). Estas alteraciones se denominan:
 Monosomías: si falta un cromosoma de la pareja de homólogos.
 Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
 Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tienen cinco, etc.