MR.

LESLIE FLORES MORALES

 • Afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 recién nacidos a término.
• La ictericia colestásica siempre es patológica e indica disfunción hepatobiliar.
• El comité recomienda que cualquier bebé con ictericia después de las 2
semanas de edad sea evaluado para colestasis con medición de bilirrubina
sérica total y directa.
• Es de destacar que los planes de diagnóstico diferencial actuales ahora
incorporan la consideración de las modernas tecnologías de secuenciación de
ADN de próxima generación en el contexto clínico adecuado.
• Se espera que la implementación amplia de estas recomendaciones reduzca el
tiempo hasta el diagnóstico de enfermedades hepáticas pediátricas, incluida la
atresia biliar, lo que lleva a mejores resultados.

Fawaz et al. Guideline for the Evaluation of Cholestatic Jaundice in Infants: Joint Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology,
and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 64(1):154–168, JAN 2017
 Aumento de la bilirrubina directa o conjugada, es la consecuencia de una
disminución en el flujo biliar canalicular y conlleva la acumulación de sustancias
biliares en sangre (bilirrubina, ácidos biliares y colesterol) y en tejidos
extrahepáticos, normalmente excretadas en la bilis y destinadas a la eliminación
en la luz intestinal.

 Desde el punto de vista clínico es más útil emplear la concentración de bilirrubina sérica para
definir la colestasis, ya que no existe ninguna condición fisiológica que evolucione con
hiperbilirrubinemia conjugada

Fawaz et al. Guideline for the Evaluation of Cholestatic Jaundice in Infants: Joint Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology,
and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 64(1):154–168, JAN 2017
La colestasis es el resultado final de la obstrucción de la excreción normal de la bilis del hígado, lo que
produce la acumulación anormal de sales biliares, bilirrubina y lípidos en el hígado y sangre.

La colestasis no es sinónimo de hiperbilirrubinemia conjugada, pero los niveles séricos elevados, el

bajo costo y la amplia disponibilidad de las pruebas hacen que la bilirrubina conjugada en suero sea el
marcador de colestasis más útil desde el punto de vista clínico.

1) BILIAR: Se refiere a las anomalías estructurales y la obstrucción de

los conductos biliares extrahepáticos o intrahepáticos
CLASIFICACIÓN
2) HEPATOCELULAR: que resulta de un deterioro en el transporte biliar,
anomalías genéticas o metabólicas e infección.

Erin Lane, Karen F. Murray. Neonatal Cholestasis. Pediatr Clin N Am 64 (2017) 621–639. 2017.
 1) INTRAHEPATICA: resultan de alteraciones hepatocelulares de los
canalículos biliares o de los pequeños conductillos microscópicos

CLASIFICACIÓN
2) EXTRAHEPÁTICA: son originadas por alteraciones de los conductos
biliares macroscópicos.

AGUDA CRÓNICA
Menor de 6 Mayor de 6
meses meses
 Inmadurez del sist.
hepatobiliar
Infecciones
La hepatitis neonatal idiopática es
una importante causa de colestasis
neonatal, de etiología desconocida,
posiblemente multifactorial, que
resuelve espontáneamente en
pocos meses
Mientras se adquiere la competencia del sistema biliar
Por acción directa colestásica de toxinas bacterianas (en
gram negativos, principalmente E. coli), liberación de citoquinas como IL1
y FNT alfa que disminuyen el trasporte y son fibrogénicos; o por
compromiso directo al hígado.
• Hepatitis neonatal por infección congénita: microorganismos del grupo
TORCH, parvovirus B19, tuberculosis, y Listeria.
• Hepatitis por infección postnatal: CMV, herpes 1, 2 y 6; Coxsackie,
Echovirus, Adenovirus, varicela. En lactantes, los virus clásicos de hepatitis
no son causa de colestasis, excepto cuando hay falla hepática por VHB
(usualmente luego de 45 días de vida)
 Uso prolongado de NPT, mayor a 15 días
NPT

• Interrupción de la circulación entero-hepática en el ayuno que

lleva a disminución de la producción y secreción de ácidos
biliares.
• Disminución en la contracción de la vesícula biliar
• Disminución en la producción de hormonas intestinales como la
CCK, que también se verá afectada por la pérdida de masa
celular productora de hormonas ante la resección intestinal.
• Componentes tóxicos de la NPT como los fitosteroles, que
favorecen la colestasis, y componentes lipidícos, que favorecen la
liberación de leucotrienos B4 que son proinflamatorio
ATRESIA DE VÍAS BILIARES EXTRA HEPÁTICA:
Principal causa que se debe descartar, por la necesidad de una actuación
terapéutica precoz.

Proceso inflamatorio progresivo que conduce a la obliteración de la vía biliar extrahepática,

así como la lesión del parénquima hepático (inflamación y fibrosis) y de la vía biliar
intrahepática.

Clinica: con un RNAT, de peso y aspecto normal, que inicia ictericia con hipocolia entre las 2 y
las 6 semanas de vida, con buen estado general, hepatomegalia firme, y posterior
esplenomegalia. Analítica con signos de colestasis (aumento de bilirrubina total y directa, ggt
mayor de 300 u/l), elevación moderada de transaminasas y coagulación normal
Su reparación quirúrgica, mediante una porto enterostomía hepática (método de Kasai), antes de los
45 días de vida, favorecerá el pronóstico, aunque evolutivamente hasta el 75 % de los niños
requerirán un trasplante hepático para sobrevivir a largo plazo
• SÍNDROME DE ALAGILLE:

Escasez de conductos biliares intrahepáticos, alteraciones cardíacas (la más

frecuente, una estenosis pulmonar periférica), alteraciones vertebrales
(“vertebras en mariposa”), oculares (embriotoxon posterior) y facies peculiar
con hipertelorismo, abombamiento frontal y mentón prominente.

es debida a una mutación en el gen JAG1 del cromosoma 20 (90% de los casos) o en el gen
NOTCH 2 en el cromosoma 1 (1% de los casos)

• DEFICIENCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA

mutación en el cromosoma 14 que lleva a alteración en la producción y acumulación en hepatocitos de la a1-
antitripsina.
FIBROSIS QUISTICA:

Autosómica recesiva caracterizada por alteración en el movimiento de la transmembrana de sodio y

cloro en glándulas exocrinas y endocrinas, debido a una mutación del gen CFTR, que altera el
funcionamiento normal de diferentes órganos; principales pulmón y páncreas, pero con compromiso
también de la vía biliar intrahepática que produce a cirrosis biliar focal que causa colestasis
neonatal en el 2% de los pacientes.
 • CUADRO DE ICTERICIA CON DECOLORACIÓN PARCIAL (HIPOCOLIA) O
TOTAL (ACOLIA) DE LAS DEPOSICIONES Y COLURIA

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 RECOMENDACIONES
• ICTERICIA EVIDENTE: BT > 2.5 -3.0 MG/DL.

• PRIMER PASO: MEDIR BT Y BD. SE PREFIERE UTILIZAR EL VALOR DE LA BD QUE LA FRACCIÓN DE BT (20%).
• SI EL RN CURSA CON ↑ BI: LAS CAUSAS MÁS COMUNES SON LA ICTERICIA FISIOLÓGICA Y POR LM (POR LA
ACCIÓN DE BETA-GLUCURONIDASA).
ANAMNESIS
 EXAMEN FÍSICO

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• Objetivos: determinar etiología y gravedad de la enfermedad hepática.
• Exámenes a solicitar: bt (bd), ast, alt, ggtp, fa, tp (inr), glucosa, alb.
• Las transaminasas [ast] y [alt]) son enzimas normalmente intracelulares. su elevación es un
indicador sensible de lesión hepatocelular; sin embargo, carecen de especificidad
• la ggt es una enzima del epitelio ductal biliar. su elevación es altamente sensible de
alteración colestática; sin embargo, sus valores no tienen capacidad de discriminar la
etiología de la colestasis, y sus cifras pueden ser estrictamente normales en algunas
colestasis intrahepáticas familiares progresivas.
• la fa está presente en el hígado, el hueso y el riñón. su elevación puede orientar a una
obstrucción biliar, pero ante elevaciones aisladas deben descartarse otras fuentes
 • 1° OPCIÓN: ECOGRAFÍA ABDOMINAL: para evaluar la obstrucción visible de lesiones del árbol biliar o
identificación del quiste del colédoco, y para evaluar si hay signos de enfermedad hepática avanzada o
vascular y/o anomalías esplénicas
• otros estudios: gammagrafía hepatobiliar, cuenta con baja especificidad.
• CRMN, CPRE, no han reportado ser mejores en cuanto a sensibilidad y especificidad.

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