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Deficiencia de ADA y otras formas de IDCG

causadas por defectos en el metabolismo


de los nucleótidos
La deficiencia de la enzima lleva a la La causa más frecuente de IDCG autosómica recesiva
acumulación de desoxiadenosina y sus es la deficiencia de una enzima llamada adenosina
precursores S- adenosilhomocisteína y desaminasa (ADA) debida a mutaciones en el gen de
trifosfato de desoxiadenosina (dATP). Estos la ADA
productos intermedios tienen muchos efectos
tóxicos, como la inhibición de la síntesis del
ADN.

La deficiencia de la ADA lleva a un número reducido de


linfocitos B y T; el número de linfocitos es habitualmente La ADA funciona en la vía de rescate de las purinas y
normal en el momento del nacimiento, pero disminuye cataliza la desanimación irreversible de la adenosina y de
precipitadamente durante el primer año de vida. Las anemias la 2'-desoxiadenosina en inosina y 2'-desoxiinosina,
hemolíticas autoinmunes y el deterioro neurológico progresivo respectivamente.
son también manifestaciones de este trastorno.
Mutaciones autosómicas recesivas en los
componentes transmisores de señales de las
citocinas
Estos pacientes tienen mutaciones en la cadena a del
receptor para la IL-7 o la cinasa JAK3, que se asocia a la
cadena ɣc y es necesaria para que este receptor transmita
señales.

Los pacientes con mutaciones en el gen que codifica la cadena


IL-7Ralfa tienen un defecto en el desarrollo del linfocito T, pero
exhiben un desarrollo normal del linfocito NK, porque las
señales de la IL-15 no se afectan y tienen un número normal de
linfocitos B.
Inmunodeficiencia combinada grave causada
por defectos en la recombinación V(D)J

Denominamos recombinación VDJ al proceso de


recombinación del ADN de las células que son reparadas La falta de recombinación V(D)J lleva a que no se
para que produzcan receptores de linfocitos que son expresen el receptor del prelinfocito T (pre-TCR)
las inmunoglobulinas y las células T. La recombinación ni el receptor del prelinfocito B (pre-BCR) y a un
VDJ la llevan a cabo los linfocitos T y una serie bloqueo del desarrollo de los linfocitos T y B.
de enzimas.
El síndrome del linfocito desnudo
y otros defectos en la selección
positiva del linfocito T
La generación de linfocitos T de una sola
positividad CD4+ y CD8 + a partir de timocitos
con doble positividad depende de la selección
positiva y de acontecimientos que inducen el
compromiso linfocítico.
Las mutaciones específicas heredadas de los
genes que regulan el proceso de selección positiva
detienen el desarrollo de los linfocitos T CD4+ o de
los linfocitos T CD8+. La deficiencia en la clase II
del complejo principal de histocompatibilidad
(MHC), también llamada síndrome del linfocito
desnudo Expresan cantidades normales o solo levemente
reducidas de moléculas de la clase I del MHC y de
microglobulina 𝛽2. La mayoría de los casos del síndrome
del linfocito desnudo se deben a mutaciones de genes
que codifican proteínas que regulan la transcripción de
la clase II del MHC.