DEFICIENCIAS

CONGÉNITAS DE
FACTORES DE LA
COAGULACIÓN
• González Heredia Jesús Guillermo
• Zárate García Celina del Carmen
◦ Se han observado deficiencias congénitas en todos los factores.

◦ Los tres más comunes:

◦ Del Factor VIII: Hemofilia A y enfermedad de von Willebrand
◦ Del Factor IX: hemofilia B o enfermedad de Christmas)
◦ Del Factor XI.
 Hemofilias
◦ Las hemofilias A y B son trastornos hereditarios recesivos vinculados con el género
◦ Afecta casi de manera exclusiva a los varones
◦ La gravedad clínica de dichos trastornos depende de la concentración mensurable
de factor VIII o de factor IX en el plasma del paciente.

Concentraciones de factores
plasmáticos
• <1% de cifras normales se
consideran enfermedad grave
• Entre 1 y 5% como enfermedad
moderadamente grave
• concentraciones de 5 a 30% como
enfermedad leve.
Enfermedad de Von Willebrand
(vWD)
◦ Es el trastorno hemorrágico congénito más común, que se caracteriza por bajas
concentraciones de factor VIII.
◦ Es un trastorno autosómico dominante en el cual el defecto primario es la presencia
de bajas concentraciones de vWF
◦ vWF: Es una glucoproteína grande que participa en el transporte de factor VIII y en la
adhesión plaquetaria.
◦ Los pacientes con vWD tienen hemorragia que es característica de trastornos
plaquetarios (p. ej., equimosis fáciles y hemorragia de la mucosa).
Terapeútica vWD
◦ Un tratamiento para la vWD es un concentrado de factor VIII de pureza intermedia,
que contiene vWF y factor VIII.
◦ Segunda estrategia terapéutica es la administración de acetato de desmopresina,
que incrementa las concentraciones endógenas de vWF al desencadenar la
liberación del factor en las células endoteliales.
◦ Se utiliza en dosis de una vez al día porque es el tiempo necesario para la síntesis de
nuevas reservas del vWF en las células endoteliales.
◦ Pacientes con:
◦ Tipo 1: podían responder bien al acetato de desmopresina.
◦ Tipo 2: podían responder dependiendo del defecto en particular.
◦ Tipo 3: por lo general no responden a este fármaco.
Deficiencia del Factor XI
◦ Es un trastorno hereditario, autosómico recesivo, que en ocasiones se conoce como
hemofilia C
◦ Es poco común la hemorragia espontánea, pero puede observarse sangrado después
de intervenciones quirúrgicas, traumatismos
◦ En individuos programados para intervención quirúrgica con antecedente de
hemorragias previas, reciben tratamiento con plasma fresco congelado (FFP, fresh-
frozen plasma).
◦ Cada mililitro de plasma contiene una unidad de actividad de factor XI, de forma que
el volumen necesario depende de:
◦ la concentración inicial del paciente • En niños con deficiencia grave de factor XI que
◦ la concentración deseada
requieren operaciones mayores, como cirugía a
corazón abierto.
◦ del volumen plasmático.
• Se ha utilizado con éxito el tratamiento con factor
VIIa recombinante
• También puede utilizarse acetato de desmopresina
en la prevención de hemorragia quirúrgica en estos
pacientes
 Deficiencia de factores II (protrombina), V
yX - La vida media de

Factor II Protrombina
la protrombina
(factor II) es
◦ Las deficiencias hereditarias de prolongada (casi 72 -Para el tratamiento

Factor V
factores II, V y X son poco h) y sólo se de la hemorragia
comunes. necesitan 25% de las por deficiencia de
concentraciones factor V se utiliza la
◦ Se heredan con patrón administración diaria
normales para la
autosómico recesivo. hermostasia. de plasma fresco
congelado, con una
◦ En individuos homocigotos se
actividad ideal de
encuentra hemorragia 20 a 25%.
-Losconcentrados
significativa con actividad <1% de complejo de
de lo normal -La deficiencia de
protrombina factor V puede
◦ En cualquiera de estas pueden utilizarse evitarse en forma
deficiencias, la hemorragia se para el tratamiento simultánea con la
trata con plasma fresco de deficiencias de deficiencia de
congelado. protrombina factor VIII.
carecen del factor V que en
condiciones
normales se encuentra en las
plaquetas y podría ser
necesaria la administración
de concentrados plaquetarios y
Deficiencia de Factor VII
◦ Es un trastorno autosómico
recesivo poco común. Las manifestaciones hemorrágicas más comunes son:
• Equimosis fáciles
◦ La hemorragia clínica varía • Hemorragia de las mucosas, en particular epistaxis
ampliamente y no siempre se • Hemorragias de la mucosa bucal
correlaciona con las
concentraciones de la
actividad coagulante de
factor VII del plasma. Tratamiento:

◦ La hemorragia es poco común • Consiste en la administración de plasma fresco congelado o

a menos que las factor VIIa recombinante.
• La semivida de este último es de sólo 2 h, pero puede
concentraciones se lograrse una hemostasia excelente con la administración
encuentren por debajo de 3%. frecuente.
• La semivida del factor VII en plasma fresco congelado es de
hasta 4 h.
 Deficiencia de Factor XIII
◦ Fue identificada originalmente
François Duckert en 1960
◦ Es una enfermedad autosómica
recesiva poco común que suele
relacionarse con diátesis hemorrágica
grave.
◦ La razón varones:mujeres es de 1:1.
TRATAMIENTO.
• Con plasma fresco congelado,
crioprecipitados o concentrado de
factor XIII.
• Concentraciones de 1 a 2% suelen
ser adecuadas para la hemostasia.
por Se ha descrito deficiencia adquirida de factor XIII
asociada con:
Insuficiencia hepática
Enfermedad intestinal inflamatoria y leucemia
mieloide
La única asociación significativa con
hemorragia en niños es por deficiencia
hereditaria.
• La hemorragia por lo común aparece en forma
tardía, porque los coágulos se forman de manera
normal, pero son susceptibles a la fibrinólisis.
• Es característica la hemorragia a través del
muñón umbilical, y existe alto riesgo de
hemorragia intracraneal
Defectos de la función plaquetaria

Anomalías en las proteínas de la superficie plaquetaria

-Trombastenia de Glanzmann. trastorno plaquetario poco común de origen genético,
que se hereda en un patrón autosómico recesivo, en el cual el complejo
glucoproteínico plaquetario IIb/IIIa está ausente o bien está presente pero es
disfuncional.
-Síndrome de Bernard-Soulier. Causado por un defecto en los receptores de la
glucoproteína Ib/IX/V para el vWF, el cual es necesario para la adhesión plaquetaria al
subendotelio. En estos pacientes es necesaria la transfusión de plaquetas normales
para el tratamiento de las hemorragias
 Defectos plaquetarios intrínsecos
-Enfermedades por almacenamiento. Implica la pérdida de gránulos densos (sitios de
almacenamiento para ADP, trifosfato de adenosina [ATP], Ca2 y fosfato
inorgánico) y gránulos αlfa.
• La deficiencia de gránulos densos es la variante más prevalente. Puede ser un
defecto aislado u ocurrir con albinismo parcial en el síndrome de Hermansky-Pudlak.
• La hemorragia es variable, dependiendo de la gravedad del defecto de los
gránulos.
• La hemorragia es causada por disminución en la liberación de ADP por las
plaquetas.
• Un defecto aislado de los gránulos α se conoce como síndrome de plaquetas grises
por el aspecto de las plaquetas en la tinción de Wright
TRATAMIENTO.
• Los pacientes con hemorragia leve como consecuencia de una forma de
enfermedad por almacenamiento pueden tratarse con acetato de desmopresina.
• Es probable que las altas concentraciones de vWF en el plasma después de la
administración de acetato de desmopresina compensen en cierta forma el defecto
plaquetario intrínseco.
• La transfusión plaquetaria es necesaria en casos de hemorragias más graves.