La genética humana describe

el estudio de la herencia
biológica en los seres
humanos. La genética humana
abarca una variedad de
campos incluidos: la genética
clásica, citogenética, genéti
ca molecular, biología
molecular, genómica, genétic
a de poblaciones, genética
del desarrollo, genética
médica y el asesoramiento
genético.
 los seres humanos tenemos 2 3 pares de
cromosomas en los que se encuentra la
información genética ú t i l para la
formación de nuestros rasgos f í s i c o s .
Algunas de nuestras c a ra c t e r í s t i c a s
provienen de genes que cumplen las
leyes de la herencia de Mendel, pero
otras c a ra c t e r í s t i c a s corresponden a
leyes d i fe r ent es
 De esos 2 3 pares de cromosomas 2 2 son
autosomas y un par es di fer ent e en
hombres y mujeres, constituyendo el
par de cromosomas sexuales. X X para
las mujeres y X Y para los hombres
HERENCIA INFLUIDA POR
E L SEXO
• E x i s t e n algunos caracteres cuya
herencia no se encuentra ligada al
sexo pero su manifestación s i esta
influida por el sexo. E s t o quiere
decir que son genes que se
encuentran ubicados en los autosomas
y que se expresan de manera
diferente dependiendo s i se
encuentran en las mujeres o en los
hombres
 HE R E NC IAH LIGADA A L
SEXO
• E l hecho de que los hombres
posean un par de cromosomas x y
hace que en ellos los alelos
presentes en la región del
cromosoma x siempre se
manifieste aunque sean
recesivos. de esta manera se
heredan algunas enfermedades
como la hemofilia, el albinismo
ocular y el daltonismo
 ENFERMEDDADES
RELACIONADAS CON L A
HERENCIA
• La mayoría de la enfermedades no
se heredan s i embargo, s i podemos
heredar c i e r t a s c a r a c t e r í s t i c a s
f í s i c a s y adquirir c i e r t o s
comportamientos, que nos hacen
susceptibles a padecer c i e r t a s
enfermedades en determinadas
condiciones ambientales como:
• Diabetes, hipertensión a r t e r i a l y
cáncer de colon
las enfermedades relacionadas con
la herencia pueden o c u r r i r por:
• alteraciones en los genes
• alteraciones en los cromosomas
• Las enfermedades que están
relacionadas con las alteraciones
de los genes, la mayoría de veces
se presentan por lo genes
recesivos en este caso tenemos:
la sordomudez, la miopía, la
anemia falciforme, el
enanismo, el daltonismo y la
hemofilia
• En la alteración en los cromosomas
ocurre durante la meiosis cuando
hay problemas en la etapa de la
repartición de los cromosomas lo
que origina un mayor o menor
numero de cromosomas de lo normal.
Lo mas común es que f a l t e uno de
los cromosomas del par que se
conoce como monosomia o también
puede se que e x i s t a un t e r c e r
cromosoma conocido como trisomia:
síndrome de Down, patau, Edwards,
Turner, k l i n e f e l t e r
LOSACIDOS NUCLEICOS: MOLECULAS
DELAHERENCIA
• ADN: consta de dos cadenas largas y se
encuentra en el núcleo de la célula en forma
de filamentos desordenados. Cando se
encuentran así reciben el nombre de
cromatina. Cuando la célula se va a d i v i d i r
la A D N se reúne y forma los cromosomas el
azúcar que lo compone se llama
desoxirribosa y sus nucleótidos tienen
cuatro tipos de bases nitrogenadas que son:
adenina, guanina, timina y citocina
• ARN: es una cadena de nucleótidos
relativamente corta y esta presente
principalmente en el citoplasma de la celula
aunque también lo podemos encontrar en el
núcleo, su azúcar se llama Ribosa de donde
recibe su nombre posee cuatro tipos debases
nitrogenadas que son:
• Adenina
• Guanina
• Citocina
• Uracilo
 ESTRUCTURADEADN
• ELADN esta constituido por doscadenas
complementarias que están enrolladas
• El enrollamiento es helicoidal
• las bases nitrogenadas corresponden a los
peldaños de una escalera de caracol
• Las bases de una cadena son complementaria
con otra de las bases de la otra así: la adenina
con la timina y la guanina con lacitocina
• en cada pareja las bases están unidas por
puentes de hidrogeno
 TERAPIA GENICA
• E s una técnica en desarrollo que
consiste en la introducción de
genes en las células de un ser
humano con el f i n de curar
a l i v i a r o prevenir el desarrollo
de una enfermedad en otras
palabras se t r a t a de reemplazar
un gen defectuoso por un gen
normal mediante la acción de
v i r u s transportadores