GENES

ADN REPETITIVO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
DOCTORADO EN MEDICINA
UNIVERSIDAD CATÓLICA DE EL SALVADOR

Dr. Oscar Linares

“Un gen es un fragmento de ADN, al igual que
una canción grabada en una cinta de audio-
cassette”
(Tomado de: Our Inheritance, our future; realising the potential of
genetics in the NHS. Department of Health. London: The Stationary
Office, 2003)
 GEN
 Se define como la unidad mínima de
información genética.
 Dicho de otro modo, “Un GEN es el
fragmento más pequeño de una
molécula de ADN que posee
información completa para un carácter
determinado”.
GEN

 A veces el gen está formado por una secuencia

de bases, pero en eucariotas es frecuente que
un gen esté constituido por varios fragmentos
de ADN separados por secuencias sin sentido
que no codifican ninguna proteína.
 A las partes con sentido que sirven para
fabricar la proteína se les llama EXONES,
y a las partes sin sentido intercaladas en el gen
INTRONES, que deben ser eliminados
tras la transcripción.
EXÓN

 Los exones son las regiones de un gen que no

son separadas durante el proceso de splicing y,
por tanto, se mantienen en el ARN mensajero
maduro.
 En los genes que codifican una proteína, son
los exones los que contienen la
información para producir la proteína
codificada en el gen.
 En estos casos, cada exón codifica una porción
específica de la proteína completa, de manera
que el conjunto de exones forma la región
codificante del gen.
 HISTORIA

 El término exón fue acotado por el bioquímico norteamericano Walter Gilbert en 1978:
 La noción del cistrón... debe ser sustituida por la de una unidad de transcripción que contiene regiones que se perderán a partir de
la madurez mensajero, yo sugiero que se los llame intrones (por regiones intragenéticas), que alternarán con las regiones que se
expresarán como exones.
Walter Gilbert, Nature
SPLICING O MADURACIÓN DE ARN

 El splicing de ARN,
empalme o maduración de
ARN (del inglés RNA
splicing, en
donde splice significa en
inglés empalmar o unir,) es
un proceso post-
transcripcional de
maduración del ARN del
cual eliminan ciertos
fragmentos secuenciales.
ESPLICEOSOMA

 El espliceosoma es un
complejo de grandes
dimensiones formado por
proteínas y ARN que
cataliza la eliminación de
intrones del ARN
premensajero (preARNm)
y el empalme de exones
codificantes para producir
ARNm maduros.
INTRÓN

 Un intrón es una región del ADN que

debe ser eliminada del transcrito
primario de ARN, a diferencia de los
exones que son regiones que codifican
para una determinada proteína.
 Los intrones son comunes en todos los
tipos de ARN eucariota, especialmente
en los ARN mensajeros (ARNm),
además pueden encontrarse en algunos
ARNt y ARNr de procariotas.
HISTORIA

 Los intrones fueron descubiertos por Phillip Allen Sharp y Richard J. Roberts, lo que les supuso ganar el Premio
Nobel de Fisiología o Medicina en 1993.
 El término intrón fue introducido por el bioquímico estadounidense Walter Gilbert en 1978.
 Los intrones también pueden contener “información antigua”, es decir, fragmentos de genes que probablemente
se expresaban pero que actualmente no se expresan.
ESTRUCTURA DE UN GEN
 En la estructura básica de cualquier
gen encontramos cuatro
elementos:
1. Promotor
2. Secuencia codificadora
3. Terminador
4. Secuencias reguladoras
ELEMENTOS DE UN GEN

 El promotor o
regulador es la
secuencia de bases
de ADN donde
empieza la
transcripción de un
gen.
 ELEMENTOS DE UN GEN

 La región
codificadora
es la que
contiene la
información
sobre la
proteína a
sintetizar.
ELEMENTOS DE UN GEN

 El terminador es
una secuencia
específica que marca
el final de la
transcripción.
 Las secuencias
reguladoras modulan la
expresión de un gen, haciendo
que se transcriba con más
intensidad o que por el
contrario se silencie.
 Las secuencias reguladoras se
encuentran en los extremos
de los genes, pudiendo estar al
lado del promotor o
separadas.
 Dentro de la secuencia de los
genes también aparecen
muchas regiones de ADN que
no se transcriben y cuya
función es aún desconocida.
En este diagrama podemos ver con más detenimiento las partes de un gen en un organismo eucariota. Recordemos
que los organismos eucariotas son aquellos en los que las células tienen núcleo mientras que los procariotas no
tienen núcleo. Los eucariotas agrupan la inmensa mayoría de organismos pluricelulares, incluyendo animales, plantas y
hongos.
CLASIFICACION DE LAS SECUENCIAS DEL GENOMA HUMANO

Clase % genoma

GENES QUE CODIFICAN PROTEINAS

≈30%

GENES QUE CODIFICAN ARNr, ARNt E HISTONAS

0,3%

ADN REPETITIVO
3%
1. ADN de secuencia simple

2. Repeticiones intercaladas 70%

a) Transposones 3%
b) Retrotransposones 40%

3. Pseudogenes procesados ≈0,4%

ADN ESPACIADOR NO CLASIFICADO ≈25%
 CLASIFICACION DE LOS GENES
DE ACUERDO A SU FUNCIÓN
CODIFICANTES De elementos propios Proteínas, ARNr, ARNt

De elementos accesorios Transposones,

Retrotransposones

NO CODIFICANTES De función estructural ADN telomérico

De función regulatoria Promotores

De función desconocida ADN intergénico

A) TRANSPOSONES

 Un transposón o elemento genético transponible es

una secuencia de ADN que puede moverse de manera
autosuficiente a diferentes partes del genoma de una
célula, un fenómeno conocido como transposición.
 En este proceso, se pueden causar mutaciones y
cambio en la cantidad de ADN del genoma.
 Anteriormente fueron conocidos como "genes
saltarines" y son ejemplos de elementos genéticos
móviles.
 En algunas especies, la mayor parte del
ADN basura (hasta un 50% del total
del genoma) corresponde a
transposones.
B) RETROTRANSPOSONES

 Los retrotransposones son secuencias de ADN

que se amplifican de manera autónoma,
insertando las copias resultantes en diferentes
sitios en el genoma.
 Una clase de estos retrotransposones es la L1 o
LINE constituye una parte considerable del
genoma eucariota y se cree que puede
contribuir a un número de trastornos y
enfermedades tales como el cáncer.
Un estudio publicado
recientemente reveló que
que los retrotransposones
L1 son anormalmente
abundantes en el cerebro
con esquizofrenia y que
son capaces de modificar
la expresión de genes
relacionados con esta
patología durante el
desarrollo cerebral.
Increased L1 Retrotransposition in the
Neuronal Genome in Schizophrenia
PSEUDOGENES PROCESADOS

 Los pseudogenes son familiares

disfuncionales de genes que han
perdido su capacidad de
codificación de proteínas o de
otro modo ya no se expresa en
la célula.
(El viaje de una madre)
En el año 2007. René Baer (The Sacramento
Bee), la fotografía de una madre soltera y su
hijo, que perdió la lucha contra el cáncer.