ENFERMEDADES POR MUTACION

Parte final (tays)

 ENFERMEDADES POR MUTACIÓN
 Enanismo: Afecta el gen de un receptor del factor de
crecimiento. La acondroplasia es una causa común de
enanismo en el 25% son desórdenes autosómicos
dominantes. Si uno de los progenitores esta afectado
con la enfermedad el riesgo de transmisión a la
descendencia es del 50%
El tipo más frecuente de enanismo está caracterizado
por un acortamiento de los huesos largos con
mantenimiento de la longitud de la columna vertebral.
 El síndrome de Turner: Enfermedad genética
caracterizada por presencia de un solo cromosoma
X. A las mujeres con síndrome de Turner les falta
parte o todo un cromosoma X. La ausencia del
segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil
e infertilidad de por vida.
 El síndrome triple X: Es una anomalía genómica que se
presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X
extra. Las mujeres que lo padecen son, por lo general,
altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.
Suelen tener problemas en el lenguaje y retrasos en las
habilidades sociales y en el aprendizaje.
 El síndrome de Klinefelter: Es una anomalía que
presentan los hombres con un cromosoma X
extra. Sus características son: Esterilidad, bajos
niveles de testosterona, masa muscular reducida,
poco vello facial y corporal.
No es hereditario, sino que aparece como resultado
de un error genético.
 Síndrome de Patau: Trisomía en el par 13, es una
enfermedad genética que resulta de la presencia
de un cromosoma 13 suplementario. Sus
características son: Discapacidad intelectual
grave, labio leporino, paladar hendido, deficiencias
cardiovasculares.
Los afectados mueren poco tiempo después de nacer,
la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.