GUÍA DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

DE PACIENTES CON FIBROSIS QUÍSTICA

DIAZ HUAMAN MARIA ISABEL
 INTRODUCCION
 La FQ es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva,
caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina.
 La fibrosis quística es la enfermedad monogénica de carácter
multisistémico más frecuente en la población mundial (1/3 000).
 CARACTERIZA:
1. Signos de Enfermedad pulmonar crónica
2. Disfunción del páncreas
FISOPATOLOGIA
GEN RESPONSABLE DEL
DEFECTO FUE LOCALIZADO
EN EL CROMOSOMA 7

Gen denominada Reguladora de

Conductancia de Transmembrana de
Fibrosis Quística (CFTR, por su sigla en
inglés)
 FISOPATOLOGIA
ALTERACIÓN EN LAS
SECRECIONES BRONQUIALES

aumento de su viscosidad
LA DISFUNCIÓN
DEL CANAL DE alteración de la depuración mucociliar
CLORO
INFECCIÓN
ENDOBRONQUIAL
PROCESO INFLAMATORIO
PERSISTENTE Y NO
CONTROLADO
TRÍADA CARACTERÍSTICA DE LA ENFERMEDAD
BRONQUIECTASIAS

OBSTRUCCIÓN
DAÑO
PULMONAR INSUFICIENCIA RESPIRATORIA
IRREVERSIBLE

MUERTE
INFLAMACIÓN BRONQUIAL

INFECCIÓN
 CUADRO CLINICO
 GENERALIDADES:
 El diagnóstico de la enfermedad se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio. Se sospecha FQ cuando
existe, Una o más de las siguientes características fenotípicas:
1. Enfermedad sinusopulmonar crónica.
2. Anormalidades gastrointestinales o nutricionales
3. Síndrome de pérdida de sal.
4. Azoospermia.
5. hermano/a con FQ.

 pesquisa neonatal positiva.

Se confirma la patología con:
1. Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones
2. presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ
3. demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.
HALLAZGOS CLÍNICOS
 EL LABORATORIO EN EL DIAGNÓSTICO
 Prueba del Sudor : La determinación cuantitativa de cloruros en secreción de sudor continúa siendo la prueba
de laboratorio más importante para confirmar la sospecha clínica de la enfermedad.
 el sudor se colecta en gasa o papel de filtro (método de Gibson y Cooke) o mediante el dispositivo Macroduct®
 MICROBIOLOGÍA DEL TRACTO RESPIRATORIO

 La caracterización de la flora bacteriana del tracto respiratorio

es siempre útil, especialmente en pacientes con características
atípicas de FQ.
 La predilección de Pseudomonas aeruginosa para colonizar el
tracto respiratorio es bien conocida y la persistencia de la cepa
mucoide, es altamente sugestiva de FQ.
CLASIFICACIÓN DEL GRADO DE AFECTACIÓN
 Los puntajes clínicos permiten cuantificar la gravedad de la enfermedad en el paciente individual, evaluar la
respuesta al tratamiento y establecer su pronóstico. Los puntajes de Shwachman (ver Apéndice 6) y Brasfield
(ver Apéndice 4) son aceptados universalmente para la categorización del grado de afectación.
 DIAGNÓSTICO DE LA EXACERBACIÓN
PULMONAR
 Para su diagnóstico se requiere:
1- Presencia de 4 de los siguientes síntomas o signos:
 Incremento de la tos (frecuencia y duración).
 Secreciones bronquiales: aumento de cantidad, viscosidad, cambios de color, hemoptisis.
 Disminución de la toleranciaal ejercicio.
 Astenia.
 Disnea. Dado que la acumulación de secreciones en
 Fiebre. la luz bronquial es característica de la
 Taquicardiaen ausencia de fiebre. enfermad la presencia de obstrucción
 Aumento de la frecuencia respiratoria.
 Uso de músculos accesorios (tiraje). bronquial con sibilancias en el
 Anorexia. paciente con FQ debe orientar hacia
 Pérdida de peso. el diagnóstico de exacerbación
 Malestar general. infecciosa.ad,
 Cambios auscultatorios
2- Cambios en la radiografía de tórax.
3- Caída en la oximetría de pulso del 10% respecto de los valores anteriores o menor de 91% respirando aire
ambiente.
4- Caída en la función pulmonar: disminución de la CVF y del VEF1 mayor del 10% respecto de los valores anteriores.
 TRATAMIENTO
Objetivos del tratamiento
 Prevención y tratamiento de la enfermedad respiratoria.
 Prevención y tratamiento del déficit nutricional.
 Prevención y tratamiento de otras manifestaciones o complicaciones.
 Cuidado de la salud mental.

El objetivo básico del tratamiento consiste en prevenir o controlar la progresión

de la enfermedad respiratoria para evitar o disminuir el daño pulmonar
irreversible, marcador principal del pronóstico.
 PILARES DEL TRATAMIENTO
RESPIRATORIO
 MEDIDAS DE PREVENCIÓN.
1. Inmunizaciones (Bordetella pertusis, Haemophilus influenzae de tipo b y sarampión) y hepática (hepatitis A y B),
inmunización anual con vacuna antigripal.
 TERAPIAINHALATORIA.
1. Broncodilatadores (por ejemplo, salbutamol) deben indicarse antes de administrar solución hipertónica, antibiótico
inhalado, de la kinesioterapia y, en ocasiones, antes del ejercicio, administrados mediante ampollas nebulizadoras de tipo jet o
aerosol presurizado, con aerocámaras valvuladas.
2. Mucolíticos:
1. La ADNasa (desoxirribonucleasa) ha demostrado eficacia en la mayoría de los pacientes en el mediano y largo plazo.
2. La solución salina hipertónica (4 ml al 7%) puede ser administrada en nebulización, como complemento o único
fármaco, dos veces por día
3. El manitol genera un gradiente osmótico y facilita el movimiento de agua hacia la luz bronquial, mejorando la
depuración mucociliar. La administración de 400 mg dos veces al dia en polvo seco ha demostrado mejoría de la función
pulmonar en mayores de 18 años.
3. Antibióticos inhalados
 KINESIOLOGÍA
 La Kinesioterapia Respiratoria (KTR) constituye uno de los pilares fundamentales en el
tratamiento del paciente con FQ. La misma debe iniciarse inmediatamente después de
confirmado el diagnóstico. Higiene Bronquial (HB).
Técnicas de Higiene Bronquial Comprenden las técnicas manuales, el uso de dispositivos y el ejercicio
físico. Estas son:
 Drenajepostural, percusióny vibración (DPPV).
 Ciclo activo de la respiración (CA).
 Drenajeautogénico (DA).
 Dispositivos de presión positiva espiratoria (PEP): PEP mask, Pari PEP.
 Dispositivos de PEP oscilatoria: flutter, acapella, cornet.
 Dispositivos de oscilaciónde alta frecuencia aplicado a la pared torácica.
 Dispositivo de presión oscilatoria intrapulmonar.
 Ejercicio físico.
 Antiinflamatorios: Ultimos Estudios AINE pueden reducir la progresión de la
enfermedad pulmonar
1. Macrólidos: Azitromicina 250 mg/día, lunes, miércoles y viernes (en menores
de 40 kg).,500 mg/día, lunes, miércoles y viernes (en mayores de 40 kg).
2. Corticoides (prednisona) se indican en las exacerbaciones graves y por períodos
breves.
3. Ibuprofeno El uso de ibuprofeno se asocia a reducción de la tasa de caída de la
función pulmonar
 Antibióticos enlas exacerbaciones pulmonares: La infección pulmonar es la
principal causa de morbimortalidad en los pacientes con FQ.
1. Las bacterias más frecuentes son: Staphylococcus aureus, Pseudomonas
aeruginosa, Haemophilus influenzae, Burkholderia cepacia, Achromobacter
xylosoxidans y Stenotrophomonas maltophilia.
 Medidas de control deinfección.
 COMPLICACIONES
 Insuficiencia respiratoria aguda : intensificar el régimen de tratamiento de la enfermedad pulmonar
(kinesioterapia, antibióticos endovenosos).
 Insuficiencia respiratoria crónica. Oxigenoterapia domiciliaria la terapéutica con oxígeno (O2) mejora la
calidad de vida y previene la progresión de la hipertensión pulmonar y el desarrollo de COR
PULMONALE.
 Asistencia respiratoria mecánica
 Hemoptisis: presencia de dilataciones bronquiales (bronquiectasias) y, cuando persiste, puede indicar una
exacerbación respiratoria.
 Neumotórax: ruptura de bullas subpleurales– es generalmente un signo de enfermedad avanzada.
 La cirugía pulmonar en la fibrosis quística cirugía localizada considerarla en las atelectasias o condensaciones
pulmonares muy localizadas, con el resto del parénquima pulmonar en mejores condiciones.
 Trasplante de pulmón