DIAGNÓSTICO

SIGNOS Y SÍNTOMAS

 Conocer cuáles son los signos y síntomas guías o claves en algunos

pacientes desde el punto de vista dismorfológico.
 Debemos intentar buscar si existe relación entre los diferentes
signos y síntomas identificar el mecanismo patogénico y la causa del
defecto.
 La dismorfología es muy amplia, y con frecuencia aparecen nuevos
síndromes y enfermedades previamente no descritas. Es muy
importante conocer el manejo de diversos catálogos y bases de
datos que pueden ayudarlos a conocer diversas entidades.
 FOTOGRAFÍAS

 En segundo lugar, para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes en

dismorfología es fundamental la obtención de fotografías.
 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Cariotipo

En el diagnóstico citogenético se realiza un

estudio cromosómico que analiza los
posibles cambios en el número y estructura
de los cromosomas, determinando su
correlación con enfermedades, causadas
por las anormalidades cromosómicas.
Permite el ordenamiento de los cromosomas
de acuerdo con su tamaño y con la
localización del centrómero.
 RECOLECCIÓN DE LA MUESTRA Y PREPARACIÓN INICIAL

 Sangre Periférica
 Líquido amniótico
 Tejidos sin fijar
 El análisis cromosómico se puede realizar
desde células de:
• fluido amniótico
• vellosidades coriales
• sangre periférica
• piel
• médula ósea
• productos de la concepción (células
procedentes de legrados
 Ausencia de proteína

Demasiada o muy poca proteína producida

Proteína modificada incorrectamente

Alteración
Alteraciónen
enlalaubicación
ubicaciónactiva
activaooen
en

TIPOS DE CAMBIOS otra regiónotra

crítica
región crítica

EN LAS PROTEÍNAS Componente

Componenteproteico
proteicocon
conpliegue
pliegue

QUE PROVOCAN
anormal anormal

ALTERACIONES EN Proteína ubicada

Proteína incorrectamente
ubicada incorrectamente

SUS FUNCIONES
(acumulación de proteínas)
(acumulación de proteínas)

Proteína constituida incorrectamente

 UTILIDAD
• para medir directamente la actividad de
una proteína (enzima), el nivel de
metabolitos (medición indirecta de la
actividad de una proteína) y el tamaño o
la cantidad de proteínas (proteínas
estructurales).
 PROCESO
• Las pruebas de ADN se pueden realizar en
cualquier muestra de tejido, incluso con
muestras muy pequeñas. Las pruebas
moleculares representan un gran desafío ya
que algunas enfermedades genéticas pueden
estar relacionadas con un gran número de
mutaciones diferentes.
 OBSERVACIONES
• Los estudios de genética molecular deben ser considerados
sobre todo en enfermedades monogénicas, enfermedades
multifactoriales y enfermedades mitocondriales. En muchas
ocasiones es importante obtener el ADN de determinados
pacientes y almacenarlo para poder realizar estudios en un
futuro, sobre todo ante pacientes fallecidos con sospecha
de trastornos genéticos no definidos, tales como algunas
displasias óseas, cuyo trastorno genético no esté precisado.
 ¿EN QUE CONSISTE?

• Las muestras para estudio de ADN, habitualmente se obtienen

de 5-10 ml de sangre periférica que se colocan en tubos de

EDTA, o de otro tejido que se deposita también en medios para

tejidos lo mismo que los estudios de citogenética.