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Herencia mendeliana

Introducción
• fueron descubiertas por el monje austriaco Gregorio Mendel en 1865.
• GEN: La unidad de la herencia y son los responsables de transmitir la
información biológica en los seres vivos
• Dominante y Recesivo
• A Principios del siglo XX, Surgió la aplicación de la Genética a la
medicina por el pediatra ingles Sir Archibald Garrod.
Introducción
• los seres humanos poseemos 46 cromosomas, 23 maternos y 23
paternos. GEN

• LOCUS: lugar que ocupa cada gen en su cromosoma.

DOMINANTE RECESIVO

ALELOS

HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO
AA/aa Aa
Introduccion
Introducción
• Genotipo: Contenido genético de un individuo
• Fenotipo: Expresión física del Genotipo
• Por ejemplo: el color de los ojos o el grupo sanguíneo es el fenotipo,
mientras que los genes que codifican para esos caracteres son el
genotipo
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
• El carácter se manifiesta en heterocigotos para el gen.
• El carácter aparece en todas las generaciones y se transmite a través de un
individuo afectado
• Se presenta por igual en ambos sexos.
• El individuo afectado tiene un riesgo de 50% de heredar el carácter a su
descendencia cuando se aparea con una persona normal.
VARIACIONES EN LA EXPRESIÓN DE LA
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Expresividad variable.

Penetrancia.

Heterogeneidad genética.
Expresividad variable
• condición en la cual las manifestaciones clínicas difieren en cada
paciente
• Por ejemplo, en el síndrome de Waardenburg
Penetrancia
• La penetrancia es la capacidad de un gen para expresarse o no, ésta
propiedad está dada por el porcentaje con el que los individuos
portadores de un gen dominante muestran o no el carácter.
• Por ejemplo, en la neurofibromatosis de von Recklinghausen

PENETRANCIA INCOMPLETA PENETRANCIA COMPLETA


Heterogeneidad genética
• significa que las mutaciones pueden ocurrir en partes diferentes de
un gen o en genes localizados en cromosomas distintos y producir
cuadros clínicos similares
• Se clasifican en :
• Alélica
• Del locus
• Fenotípica
Heterogeneidad alélica
• Situación en la que distintas mutaciones en un mismo gen producen
variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a
cuadros clínicos diferentes.
• Ejemplo: El gen FGFR3 es un receptor de crecimiento fibroblástico
que participa en el crecimiento corporal
Heterogeneidad de locus
• Cuando la misma entidad clínica, ya sea síndrome, rasgo o
enfermedad, se origina por genes localizados en diferentes
cromosomas puede presentar formas diferentes de herencia.
Heterogeneidad fenotípica
• se presenta cuando las mutaciones de un solo gen producen
múltiples fenotipos diferentes
• por ejemplo, la enfermedad de Hirschsprung de manifestaciones
intestinales y la neoplasia endocrina múltiple de carácter maligno, se
deben a mutaciones diferentes en el mismo gen RET
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
• Son genes que se encuentran en los autosomas y expresan su efecto
cuando ambos son iguales.
• Actualmente se conocen cerca de 4000 rasgos fisiológicos y 3000
rasgos patológicos producidos por genes recesivos.
Consanguinidad
• La consanguinidad se define como el apareamiento entre individuos
que tienen ancestros comunes.

El riesgo genético en la
consanguinidad depende de los
antecedentes familiares ya que la
presencia de una enfermedad
autosómica recesiva en la familia los
incrementa y ello depende de qué
tan cercano es el pariente afectado.
Heterocigocidad compuesta
• Dado que un gen puede mutar en diferentes sitios de la cadena, un
individuo puede heredar un determinado gen por parte materna con
una mutación en un sitio y el homólogo o alelo, por parte paterna,
con una mutación en un sitio diferente de la cadena, a lo cual se le
denomina heterocigoto compuesto.
Acondroplasia
• Tiene un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia
completa.
• La mayor parte de los casos son mutaciones de novo, relacionadad
con la edad paternaavanzada
• El gen que causa la acondroplasia es el FGFR3
• Fenotípicamente está presente desde el nacimiento, se caracteriza
por talla baja desproporcionada en especial rizomélica, es decir, con
acortamiento proximal de las extremidades, que contrasta con el
tamaño en apariencia normal normal del tronco
Acondroplasia
• COMPLICACIONES
• Las complicaciones durante la infancia afectan
de 5 a 10% de los niños con acondroplasia y se
informa muerte súbita en 2 a 5% de todos los
niños afectados
• retraso en el desarrollo motor
• hidrocefalia comunicante
• compresión cervicomedular secundaria a un
foramen magno pequeño
• apnea
• sinusitis frecuente y otitis media
• estenosis espinal y problemas ortopédicos
Neurofibromatosis tipo 1
• Es una enfermedad multisistémica que pertenece al grupo de las
hamartomatosis.
• Tiene una prevalencia de 1 en 3 500 personas, pueden padecerla
tanto varones como mujeres y se observa en todos los grupos étnicos.
• Es una condición autosómica dominante que se debe a mutaciones
en el gen NF1 y codifica para la proteína neurofibromina.
• Tiene penetrancia completa y expresividad variable. Significa que
toda persona con la mutación está afectada.
Neurofibromatosis tipo 1
• Los criterios para el diagnóstico clínico hasta ahora aceptados
1. Seis o más manchas café con leche mayor de 5 mm antes de la pubertad o mayores
de 15 mm después de esa etapa (figura 1).
2. Efélides axilares, inguinales o ambas. Pueden observarse también en otros lugares
de contacto piel-piel (pliegue submamario y cuello).
3. Dos o más neurofibromas (pueden ser cutáneos y subcutáneos, sésiles y
pediculados) o un neurofibroma plexiforme (se presenta a lo largo del nervio,
afecta fascículos y ramas nerviosas, puede ser difuso o nodular, siendo este último
difícil de palpar, aparece en troncos nerviosos y causa síntomas neurológicos)
(figura 2).
4. Displasia esquelética: lesión tibial o esfenoidal.
5. Dos o más hamartomas pigmentados de iris (nódulos de Lisch).
6. Glioma óptico detectado por imagen (por lo general resonancia magnética) (figura
3).
7. Familiar en primer grado (hermanos o padres) con la enfermedad.
Neurofibromatosis tipo 1
• Complicaciones
• Los neurofibromas pueden en ocasiones causar prurito o dolor y
muchas veces tener repercusión cosmética
• Los plexiformes pueden ser invasivos y difíciles de resecar
• Pueden también transformarse en tumores malignos de la vaina
nerviosa
• Fractura patológica y seudoartrosis de tibia (1 a 2%).
• Dolor radicular, debilidad o pérdida de la sensación por presencia de
neurofibroma en nervios profundos que causa compresión

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