MALFORMACIONES

TORÁCICAS
CONGÉNITAS

MEDICINA IV

César de l Castillo
José C h a h u a n
R o m i n a Ovalle
Se basti án Q ui nte ros
TEMAS A DISCUTIR
1. Pectum Excavatum
2. Pectum Car i natum
3. Síndrome de Poland
4. Defectos Esternales
5. Cifoescoliosis
6. Desórdenes Esqueléticos Difusos
7. Espondilitis Anquilosante
8. Primera Costilla Accesoria
9. Toracoplastía
PECTUM EXCAVATUM
 (PECHO EXCAVADO, HUNDIDO O EN
EMBUDO)
DEFINICIÓN
Depresión d e l es t e rn ó n d e g r a d o variable, a s o c i a d o a u n a alteración d e las
a r t i c u l a c i o n e s c o n d ro e s t e r n a l e s inf erio re s y c u y a etio lo g ía a ún p e r m a n e c e
desco no cida .

Mayoría d e los c a s o s s o n co ng énito s

Presenta ci ón clínica d e a mplio espectro:

lev e o a p e n a s imperc ep t ib l es → h a s t a s e v e r a y s into mática

La g r a n mayoría d e los p a c i e n t e s s o n asinto mático s, s i e n d o el principa l mo tiv o

d e c o n s u l t a los pro blema s psico l óg ico s a s o c i a d o s a e s t a d e fo rm id a d .
 EPIDEMIOLOGÍA
-75% d e to d a s la s m al fo rm a c io n e s qu e a fe c ta n la p are d d e l tórax,
s i e n d o c o n s i d e r a d a la malformaci ón torácica más frecuente.

-H as tae l 40% d e lo s p a c ie n te s tie n e h is t o ria fa m ilia r d e la

enfermedad.

- I n c i d e n c i a e s t i m a d a e n 1 / 700 – 1000 RNV.

- Más f re c u e n t e e n e l s e x o m a s c u l i n o e n u n a relación d e 4 a 1.

- S e a s o c i a a otras a n o r m a l i d a d e s d e l s i s t e m a m ú s c u lo esquelético:
● Es co lio s is
● Cifosis
● S d d e Marfán
● Sd. Eh ler s D a n l o s
 P e c t u s asimétrico 14/30
CLÍNICA P e c t u s si m étri c o 16/30
Compresi ón
c ar diac a e n TAC o 15/30
e c oc ar di ogr af í a
Disfunci ón
v e n tric u lar 08/30
d e re c h a
P ro l a p s o d e
Mayoría 05/30
válvula mitral
ASINTOMÁTI
Arritmia 01/30
COS
Dolor torácico 12/30
Palpitaciones 11/30
Disnea en
09/30
ejercicio
Baja a u t o e s t i m a 15/30
CLC/Revista Medica Julio S d Ehl e r s D a n l o s 01/30
2004/artículo 1 Esc ol i osi s
10/3
Corrección m í n i m a m e n t e i n v a s i v a (Operación d e Nuss) de l pectus
excavatum e n p a c i e n t e s adultos. Rev Méd Chile 2009; 137: 15831590
 REPERCUSIÓN RESPIRATORIA
ESPIROMETRÍA EN PACIENTES CON PECTUS EXCAVATUM
Mardones P, Varela P, Saldaño G, Herrera O, Astorga L, Wevar ME.
Unidad de Broncopulmonar y Servicio de Cirugía Hospital Luis Calvo
Mackenna.

-E spir omet r ía en 80 pacientes con medición de CVF, VE F 1, VE F 1/CVF,

FEF2575.
- Resultados: 45% de normalidad.
- 31,2% alteración restrictiva
- 23,8% alteración obstructiva.

Conclu sion es: E l P E se a soció a a lt era ciones obst r uctiva s y r est r ict iva s
especialmente en niños mayores de 10 años de edad.
Rev Chil Pediatr 2007; 78
(6): 623684
- Deterioro a largo plazo en función pulmonar, atribuible a mayor rigidez
de pared.
ESTUDIO
 TAC y Ecocardiografía.
 E va lu a ción de la sever ida d: Ín dice de H a ller m ayor a
3.25 se a cept a qu e corr espon de a u n a deform ida d en
rango patológico.
 TRATAMIENTO
 Asintomáticos y leves: Plan de ejercicios p ara lograr corrección
postural.

 Sintomáticos y con marcada deformidad: evaluación bronco

pulmonar, cardiológica y psicológica p ara pesquisar posibles
repercusiones funcionales y psicológicas.

 Cirugía de Nuss, indicaciones: Estética

- Compresión cardiaca
- Función pulmonar alterada .
S i n e m b a r g o a l g u n o s e s t u d i o s d e m u e s t r a n q u e la c ir ug í a n o mejora
s i g n i f i c a t i v a m e n t e la función p u l m o n a r

Pulmonary function following surgical repair of pectus excavatum: a metaanalysis. E u r J

Cardiothorac Surg. 2006 Oct;30(4):63743. Epub 2006 Aug 8
PECTUM CARINATUM
 PECTUS CARINATUM (PC)
(TÓRAX EN QUILLA)
DEFINICIÓN
Protrusión de la pared anterior del tórax, producto del sobrecrecimiento de los
cartílagos costales con protrusión hacia delante del manubrio, cuerpo esternal y
apéndice xifoide.

Simétricos o asimétricos.

Según la localización de la deformidad se pueden dividir en:

1. Condrocorporal o baja (unión esternón con xifoides).
2. Condromanubrial o alta.
3. Deformidad media.
EPIDEMIOLOGÍA
 Incidencia 1:3000 RNV
 Más frecuente en el sexo masculino en u n a
relación de 4 a 1.
 Relación con Pectus Excavatum 1:5.
 Puede asociarse a anomalías
muscoloesquléticas, la más frecuente es
escoliosis, otras son síndrome de marfán,
neurofibromatosis y síndrome de Poland.
CLÍNICA
 E n general son asintomáticos.
 El principal motivo de consulta es por razones
estéticas y su repercusión psicológica

● Quirúrgico: Cirugía de abramson.

SÍNDROME D E
POLAND
SINDROME DE POLAND
 Enfermedad congénita caracterizada por:
Aplasia o Hipoplasia del Pectoral Mayor**
Agenesia del Pectoral Menor
Sindactilia Ipsilateral

 Menos frecuentemente se acompaña con:

Agenesia o Hipoplasia de la 2ª a 5ª costilla ipsilateral
Hipoplasia de otros músculos torácicos (escapulares)
Agenesia falángica distal ipsilateral
 SINDROME DE POLAND
 Epidemiolog ía:
Es la única malformación unilateral congénita
Afecta en 75% casos el lado derecho
Frecuencia de 1:30.000 a 1:40.000 RNV
Frecuente en varones

 Etio lo g ía :
No existe patrón de herencia ni factores de riesgo conocidos
h a s t a el minuto.
Teoría: Problemas Arteria Subclavia, migración anormal
células embrionarias.
SINDROME DE POLAND
 P ro b l e m a s Respiratorios:
Posible Respiración Paradojal
Pulmón poco protegido
SINDROME DE POLAND
 Diagnóstico:
Aplasia pectoral más u n signo adicional
TAC  evalúa grado

 Tratamiento:
Qu ir ú rgico

 Pronóstico:
Excelente
Cirugía Costal en algunos casos puede provocar patron
respiratorio de tipo restrictivo.
PENTALOGÍA D E
CANTRELL
 PENTALOGÍA DE CANTRELL
 E n f e r m e d a d c ong éni ta caract eri zada por:
Ectopia Cordis (asociado a tetralogía de Fallot) **
Defecto de la Pared Abdominal (onfalocele) **
Disrupción del Diafragma Anterior
Disrupción del Esternón Distal
Disrupción del Pericardio Diafragmático

 Clase I 5 signos (Dx Definitivo) **

 Clase II4 signos (Dx Probable) **
 Clase III3 signos (Expresión incompleta)
PENTALOGÍA DE CANTRELL
 Epidemiolog ía:
SUUUUUPER RARO!!
Frecuencia de 1:65.000 a 1:200.000 RNV
E n bibliografía hay menos de 90 casos estudiados.
Mortalidad inicial de 25%

 Etio lo g ía :
Misoprostol como abortivo fallido. (1 er trimestre)
Uso de cocaína por parte de la madre
Teorías: Cromosoma X, Ambiente Uterino raro, Disrupción
vascular (misoprostol).
Puede Asociarse a otros defectos: esternón bífido, problemas
de SNC, divertículo de Meckel, poliesplenia, etc.
PENTALOGÍA DE CANTRELL
 P ro b l e m a s Re s pi rat ori os
Disminución de la Distensibilidad Pulmonar.
Falla de crecimiento pulmonar intrauterino
Hernias Diafragmáticas producen Distress Respiratorio.
Posible Sindrome Restrictivo ante Reparación Inmediata en
u n solo paso.
PENTALOGÍA DE CANTRELL
 Diagnóstico:
Ultrasonografía fetal (1 er trimestre)
Tomografía Helicoidal
RNM
 Tratamiento:
Cirugía en multiples etapas.
Proteger las vísceras expuestas y corregir cardiopatía
 Pronóstico:
Depende de Extensión del Defecto, Dx temprano y manejo
perioperatorio.
Sobrevivencia post Cx 5%
FISURA ESTERNAL
ESTERNÓN BÍFIDO
 Enfermedad congénita que puede afectar tanto la parte superior
esternal como la inferior. Puede ser de tipo Completa o
Incompleta.

Fisura Esternal Superior Sin patología cardiaca

Fisura Esternal Inferior Con Posible patología cardiaca
Fisura Esternal Completa Patología Cardiaca segura.
ESTERNÓN BÍFIDO

 Epidemiolog ía:
Frecuencia de 1:20.000 a 1:200.000 RNV (Cantrell)

 Etio lo g ía :
Teoría: ru p t u ra del Corion entre la 6ª 9ª semana
agravada por la compresión cardiaca.
Falta de unión de los primordios laterales (meso)
ESTERNÓN BÍFIDO
 P ro b l e m a s Respiratorios:
Si la Fisura es del segmento superior, no trae
problemas respiratorios.
Si es Inferior o Total, se produce S D R A del neonato y
debe ser operado de urgencia
 ESTERNÓN BÍFIDO
 Diagnóstico:
TAC
Ultrasonografía Fetal
Radiografía

 Tratamiento:
Quirúrgico (reparación primaria neonatal)
Cirugía depende del tipo de hendidura.

 Pronóstico:
Bueno
Aquellos con Fisura Distal o Completa tienden a complicarse
más (incluso post cirugía).
CIFOESCOLIOSIS
Alteración de las curvaturas laterales
(escoliosis) y anteroposteriores (cifosis) de la
columna vertebral, sea por acentuación de las
curvaturas normales o por suinversión.
• Cifosis + Escoliosis  Región Cervicodorsal.
• Origen:
• Congénita

• Traumático
• degenerativo (espondiloartrosis),
• infeccioso (tuberculosis)

• idiopático.
CLÍNICA:
 Deformidad aparente.

 DISNEA

Espirometría: Patrón restrictivo

Gases Arteriales: Hipoxemia e hipercapnia
 SIEMPREEVALUAR:

Alineación y equilibrio

Buscar asimetrías observando por anterior, posterior y

lateral al paciente.

Gibosidades o prominencias

Estimación de curvas fisiológicas desde lateral

Evaluar otras deformidades (pectus excavatum o

carinatum)

Valorar las extremidades inferiores

REPERCUSIÓN RESPIRATORIA
 PATRON RESTRICTIVO (magnitud de la curva)

 CV, FEV 1, Pa O2.

 E n curvas Severas:
Alteración de la compliance pulmonar 
atelectasias, atrapamiento aéreo.
Hipoxemia  Hipertensión pulmonar  Cor
pulmonale (TORACÓGENO).
 DIAGNÓSTICO CLÍNICO:

EXPLORACIÓN FÍSICA +RADIOGRAFÍA.

TRATAMIENTO:

 El manejo quirúrgico y/o ortopédico es u n a

NECESIDAD PRECOZ, pues u n a vez establecido
el cor pulmonale se hace má s complicado y de
menor beneficio el tratamiento correctivo.
Displasia Torácica Asfixiante

Displasia
D ES ORDespóndilo-
EN ES torácica
ES QU ELÉTICOS
DIFUSOS .
DISPLASIA TORÁCICA ASFIXIANTE
 Sinónimos:
Síndrome de Jeune
distrofia torácicapélvicafalángica
Manifestación de una enfermedad
o Incaidaeuntcoias:ómicarecesiva que implica una
lteración del crecimiento y del esqueleto
potencialmente letal.
1 a 1,4 por 100.000 a 130.000 RN vivos. No
existe predilección étnica ni de sexo.
CLÍNICA:
 Tórax estrecho
 Br a qu imel ia (rizomelia).
 An or ma lid ades pélvicas (alas iliacas hipoplasicas)
 An or ma lid ades renales
 Raquis y e l macizo craneofacial no están afectados
 Dificultad respiratoria secundaria a hipoplasia pul monar 
GRAVE y l etal.
Aliment ación
Activida d Física
In feccion es respiratorias recurrentes.
 Complicaci ones:
Insuficie ncia Renal
Disfunción hepática
DIAGNÓSTICO:REPIRATORIA
REPERCUSIÓN
Prenatal  Ecotomografía:
 HIPOPLASIA PULMONAR:
• Tórax estrecho de costillas cortas y horizontales.
• Ausencia
 Según de movimientos respiratoriosfetales.
su grado:
Tratamiento: No existe un tratamiento
• Polihidramnios.
• Circunferencia
específico médico o quirúrgico probado; sólo se
torácica
 Forma neonatal potencialmente letal  Patrón
encamina
• relaciónaCT/CA
preservar la función
(Circunferencia y a la búsqueda
abdominal)
restrictivo
de otrassevero; hipoplasia
anomalías pulmonar
(por ejemplo severa.
renales).
Postnatal: Clínica + Radiografía.
 Niños que sobreviven a la etapa neonatal 
pared torácica estrecha.
DISPLASIA ESPONDILOTORÁCICA
 Síndrome de Jarcho – Levin
 Definición:
Trastorno de etiología desconocida que se define por
la presencia de múltiples anomalías vertebrales junto
a anomalías costales, asociándose o no a otros
defectos congénitos.
 Subtipos:
Di s o s to s i s e s p o nd ilo t o r ác ic a (STD):
 AR.
 Fusión costilla unión cv bilateral.
Di s o s to s i s e s po n d i l o c o s t a l (SCD):
 AD o AR (letal)
 Anomalías de costillas asimétricas.
CLÍNICA:
• Talla baja (enanismo)
• Cuello y tronco cortos
•Anomalias vertebrales y costales
•Hemivertebra
•Vertebra en mariposa.
•Escoliosis o cifoescoliosis congénita
•Verterbras no segmentadas.

Respiratorio: Insuficiencia
respiratoria de tipo restrictivo con
infecciones a repetición
(tratamiento agresivo).
 Diagnóstico:
•Ecografía de segundo o tercer trimestre.

• Radiografía de tórax rápidamente en niños con tórax corto.

Tratamiento:
•Conservador:
•Controles radiológicos periódicos
•Fisioterapia disminuye número de infecciones
respiratorias , ayuda al desarrollo de sus pulmones.
•Control de las infecciones.
•Quirurgico: Grandes deformidades progresivas.
ESPONDILITIS
ANQUILOSANTE
ESPONDILITIS ANQUILOSANTE
 E n ferm eda d r eum a t ológica de et iología desconocida ,
crónica y asociada a HLAB27.
 Epidemiología: mujeres (23:1) y 3ra década.
• Clín ica: compr omiso a xia l (ar t sacr o
iliacas, columna vertebral y tórax).
Repercusión Respiratoria:
Afección
Costo-
vertebrales y
Costo-
esternales

Diagnostico: criterios de New York

Tratam ien to: AIN E s, DMARs, Tera pia
Biológica y Terapia Física.
TORACOPLASTÍA
TORACOPLASTIA
 Intervención quirúrgica sobre la pared costal que
consigue disminuir su tamaño o modificar su
forma.

Finalidad:lograr colapsoterapia, es colapso

decir, estructuras anormales d
(cavidades, fistulas, etc.) e

Enfermedad
Restrictiva
PRIMERA COSTILLA
ACCESORIA
 VERTEBRA CERVICAL

 Lo m á s fr ecu en t e es en
C7.
 Clasificación : Complet a s
e incompletas.
 Epidemiología: m ujer
m ayor de 20 a ñ os
(sintomática).
 Clínica: a sin t om á t ica ,
estenosis, a neur ism a ,
embolism o.
 Tratam ien to:
quirúrgico