Fibrosis Quística

Cystic fibrosis
 Introducción

• La fibrosis quística (Mucoviscidosis): es una enfermedad hereditaria causada

por un gen defectuoso que afecta las células que producen la mucosa, el sudor
y los jugos gástricos. Provocando que estos fluidos se trastornen espesos y
pegajosos en los pulmones, el tracto digestivo y otras áreas del cuerpo.
• La fibrosis quística también puede afectar las glándulas sudoríparas y el sistema
reproductivo masculino.
• Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y
adultos jóvenes, es potencialmente mortal.
• La fibrosis quística (FQ) no tiene cura.
Síntomas generales:

• Piel de sabor salado

• Tos persistente
• Dificultad para respirar
• Sibilancias
• Poco aumento de peso a pesar del apetito excesivo
• Deposiciones grasosas y voluminosas
• Pólipos nasales o pequeños crecimiento carnosos que se
encuentran en la nariz
 Problemas Respiratorios:

• Esta acumulación de moco hace que sea más fácil para las bacterias
crecer y causar infecciones. Las infecciones pueden bloquear las vías
respiratorias y causar tos frecuente que produce esputos gruesos
(saliva) o mucosidad que a veces es sanguinolenta. Las personas que
tienen FQ tienen episodios frecuentes de sinusitis, una infección de los
senos paranasales. Los senos paranasales son espacios huecos alrededor
de los ojos, la nariz y la frente. También pueden ocurrir episodios
frecuentes de bronquitis y neumonía . Estas infecciones pueden causar
daño pulmonar a largo plazo.
• A medida que la FQ empeora, es posible que tenga problemas más
graves, como neumotórax o bronquiectasias.
• Algunas personas que tienen FQ también desarrollan pólipos nasales
(crecimientos en la nariz) que pueden requerir cirugía.
 Problemas Digestivos

• El moco anormal también puede obstruir los canales que llevan las
enzimas producidas por el páncreas al intestino delgado. Sin estas
enzimas digestivas, el intestino no puede absorber los nutrientes
necesarios de los alimentos. Esto puede resultar en:
• Heces grasientas y malolientes
• Estreñimiento
• Náusea
• Abdomen hinchado
• Pérdida de apetito
• Poco aumento de peso en los niños
• Retraso en el crecimiento de los niños
Problemas Reproductivos:

• Los hombres que tienen FQ son infértiles porque nacen sin un

conducto deferente. El conducto deferente es un tubo que libera
esperma de los testículos al pene.
• Las mujeres que tienen FQ pueden tener dificultades para quedar
embarazadas debido a la mucosidad que bloquea el cuello uterino
u otras complicaciones de la FQ.
Diagnóstico:

• Se puede administrar una "prueba de sudor". Esta prueba mide la

cantidad de contenido cloruro. de sal presente en el sudor. Si la prueba
regresa positiva, significa que el sudor recogido contiene más sal de lo
normal y es compatible con un diagnóstico de FQ. Las pruebas
genéticas, la evaluación prenatal y del recién nacido para la FQ son
otros métodos para determinar la presencia de FQ.
 Tipos de pruebas/evaluaciones:

• Prueba de Tripsinógeno Inmunorreactiva (IRT)

• Prueba de detección estándar para recién nacidos que verifica los niveles
anormales de la proteína llamada IRT en la sangre. Un alto nivel de IRT puede
ser un signo de fibrosis quística
• Prueba de esputo
• El médico toma una muestra de moco o Saliva. La muestra puede confirmar la
presencia de una infección pulmonar. Para ver si las bacterias están creciendo
en ella. Si tiene una bacteria llamada Pseudomonasmucoide , es posible que
tenga una FQ más avanzada que requiera un tratamiento agresivo.
• Radiografía de pecho
• Una radiografía de tórax es útil para revelar la hinchazón en los pulmones
debido a bloqueos en los conductos respiratorios. Esta prueba crea imágenes
de las estructuras de su pecho, como su corazón, pulmones y vasos
sanguíneos. Una radiografía de tórax puede mostrar si sus pulmones están
inflamados o con cicatrices, o si atrapan aire.
• CT Scan
• Una tomografía computarizada crea imágenes detalladas del cuerpo mediante el uso de una combinación de rayos X
tomados de muchas direcciones diferentes. Estas imágenes le permiten a su médico ver las estructuras internas,
como el hígado y el páncreas, lo que facilita la evaluación del daño orgánico causado por la fibrosis quística.
• Pruebas de función pulmonar (PFT)
• Determinan si sus pulmones funcionan correctamente. Las pruebas pueden ayudar a medir la cantidad de aire que se
puede inhalar o exhalar y qué tan bien los pulmones transportan oxígeno al resto del cuerpo.
• Evaluación prenatal
• las pruebas genéticas prenatales pueden mostrar si su feto tiene FQ. Estas pruebas incluyen la amniocentesis donde
el médico inserta una aguja hueca a través de la pared abdominal en el útero. Él o ella extrae una pequeña cantidad
de líquido del saco que rodea al bebé. El líquido se analiza para ver si los dos genes del CFTR del bebé son normales.
y el muestreo de vellosidades coriónicas édico inserta un tubo delgado a través de la vagina y el cuello uterino hacia
la placenta. El médico extrae una muestra de tejido de la placenta con una succión suave. La muestra se prueba para
ver si el bebé tiene FQ
• Prueba de portador de fibrosis quística
• Si tiene antecedentes familiares de FQ o una pareja que tiene FQ (o antecedentes familiares de esta) y está
planeando un embarazo, es posible que desee averiguar si es un portador de FQ.Un consejero de genética puede
analizar una muestra de sangre o saliva para determinar si tiene un gen de FQ defectuoso. Este tipo de prueba puede
detectar genes CF defectuosos en 9 de 10 casos
 Tratamiento:

• Los principales tratamientos para los problemas pulmonares en personas

con FQ son la fisioterapia torácica (CPT), el ejercicio y los
medicamentos. Su médico también puede recomendar un programa
de rehabilitación pulmonar (PR).
• Prevenir y controlar las infecciones pulmonares
• Aflojar y eliminar la mucosidad espesa y pegajosa de los pulmones
• Prevenir o tratar bloqueos en los intestinos
• Proporcionando suficiente nutrición
• Previniendo la deshidratación (Falta de líquido en el cuerpo)
FACTORES QUE AUMENTARON LA
SUPERVIVENCIA

• Diagnóstico precoz de la enfermedad

•Tratamiento agresivo de las infecciones respiratorias.
•Mejor soporte nutricional
•Creación de centros especializados
 Métodos

• Para la realización del presente artículo científico se utilizó el método analítico

inductivo, nuestro estudio está enfocado en la presencia de la fibrosis quística
en Guatemala, utilizando datos mayormente provenientes de centros de
información de salud de Petén. Recopilando datos cuantitativos y analizándolos
cualitativamente para obtener un resultado basado en información fidedigna.
Este diseño metodológico cuantitativo-cualitativo, garantiza un grado de control
suficiente, pues contribuye así a la validez científica del estudio.
 Análisis:
Los datos observados dentro de la tabla presentada, nos muestran
el número de muertes neonatales en los 22 departamentos de
Guatemala en el año 2015.
• Los datos observados dentro de la tabla presentada, nos muestran el número de muertes neonatales en los 22
departamentos de Guatemala en el año 2015. El departamento con más fallecimientos es Zacapa, con 423
casos, demostrando una cantidad significativamente diferente con respecto al segundo departamento con más
fallecimientos, que es Huehuetenango con 168 casos y en tercer puesto, el departamento de Alta Verapaz con
162 casos.
• El alto número de fallecimientos ocurridos en Zacapa, son causados por la poca atención en salud que hay en
el departamento, la población total es de 1,256,486 personas, las cuales cuentan con 6 hospitales, en los
municipios principales del departamento, pero, únicamente cuentan con 1 Centro de Atención Integral
Materno-Infantil, 8 Centros de salud, y 97 Puestos de Salud, muy pocos ubicados en área rural, que es de
donde provienen la mayoría de las defunciones.
• Los departamentos con menos muertes neonatales son Santa Rosa con 3 casos registrados, El Progreso le sigue
con 5 y en tercer puesto Retalhuleu con 6 casos. Teniendo un promedio general para la república de 58.7
fallecimientos.
• Con respecto a fibrosis quística, los tres departamentos con mayor muertes neonatales por neumonía causada
por fibrosis quística son Totonicapán con 21, Huehuetenango con 14 y Alta Verapaz con 12. Debido al
desconocimiento acerca de esta enfermedad crónica que existe en nuestro país, existe la posibilidad de que
hayan aún más casos de fibrosis quística sin diagnosticar, muchos casos quedan como inconclusos. La fibrosis es
una enfermedad incurable, pero sí tratable. En neonatos causa, en extremas condiciones, la muerte, para los
que logran sobrevivir a los primeros años de vida, actualmente se cuenta con tratamientos para facilitar su
vida. La esperanza de vida para las personas que padecen de esa enfermedad no supera los 10 años, en
personas que se tratan cuidadosamente, pueden alargar este tiempo hasta los 40 años.
Conclusiones:

La F.Q continúa siendo un gran desafío de diagnóstico y terapéutica.

En Guatemala 1 persona en cada 12 lleva el gen defectuoso para la
fibrosis quística.
Gracias a los avances en la investigación del defecto básico de la
enfermedad, y al mejor conocimiento de la fisiopatología y
mecanismos etiopatogénicos de la FQ (conseguido
fundamentalmente en las últimas décadas), con importantes y
novedosos logros en los métodos de diagnóstico y en el manejo y
tratamiento de estos pacientes, se alcanzan mejorías en la calidad
y esperanza de vida para estos pacientes.
Bibliografías:

• Zieve, David. (2016). Fibrosis quística: MedlinePlus enciclopedia médica. [online] Medlineplus.gov. Available at:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm [Accessed 28 Mar. 2018].
• Livingston, Floyd (2014) Fibrosis quística: Kidshealth.org. [online] Available at:
https://kidshealth.org/es/parents/cf-esp.html [Accessed 28 Mar. 2018].
• McIntosh J, Elaine K. Luo M. Cystic fibrosis: Symptoms, causes, and management [Internet]. Medical News Today.
2018 [cited 21 April 2018]. Available from: https://www.medicalnewstoday.com/articles/147960.php
• Genética de la Fibrosis Quística [Internet]. News-Medical.net. 2018 [cited 22 April 2018]. Available
from: https://www.news-medical.net/health/Genetics-of-Cystic-Fibrosis-(Spanish).aspx
• Cystic Fibrosis | National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) [Internet]. Nhlbi.nih.gov. 2018 [cited 21
April 2018]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cystic-fibrosis
• CNE-MSPAS: Centro Nacional de Epidemiologia del Ministerio de Salud Publica y Asistencia Social.
• AE-HNSB: Area de Epidemiologia del Hospital Nacional de San Benito.
• AE-HRMM: Area de Epidemiologia del Hospital Reginal de Melchor de Mencos.
• AE-HRS: Area de Epidemiologia del Hospital Reginal de Sayaxche
• AE-HRP: Area de Epidemiologia del Hospital Reginal de Poptun
• CRE-ASPN: Centro Regional de Epidemiologia del Area de Salud de Peten-Norte
Agradecimientos:

• Dr Erwin Soza. Encargado del Centro Regional de Epidemiologia

del Área de Salud Peten Norte.
• Lic. Nicolás Cerón. Encargado del Área de Epidemiologia
del.Hospital Nacional de San Benito
• Dr Miguel Angel Gramajo
• Dra Azucena Lobos
Facultad de Medicina, Centro Universitario de
Petén, Universidad San Carlos de Guatemala.

Hecho por:
• REMIS BALDIZON, ENRIQUE SÁNCHEZ, AMY HERNANDEZ, DESSIREE
AGUILAR.

Gracias por su atención.