Síndrome de X frágil

El síndrome X frágil es la forma más

común de discapacidad intelectual
hereditaria. La enfermedad es causada
por un gen específico. Normalmente, el
gen produce una proteína necesaria
para el desarrollo cerebral. Pero un
defecto en este gen hace que una
persona produzca poco o nada de dicha
proteína. Esto resulta en el síntoma de X
frágil.
ANOMALIAS DE LOS
CROMOSOMAS
SEXUALES:
 Síndrome de Turner
Es un trastorno genético que afecta
el desarrollo de las niñas. La causa
es un cromosoma X ausente o
incompleto. Las niñas que lo
presentan son de baja estatura y
sus ovarios no funcionan en forma
adecuada
La mayoría de las mujeres con
síndrome de Turner son infértiles
 Síndrome de Klinefelter
Es una afección genética que sucede en
los hombres cuando tienen un cromosoma
X extra. Esto se escribe como XXY
Los síntomas pueden incluir cualquiera de
los siguientes:
• Proporciones corporales anormales
(piernas largas, tronco corto, hombro
igual al tamaño de la cadera)
• Agrandamiento anormal de las mamas
Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la
cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta
MOSAICISMO
CROMOSÓMICO
se refiere a una condición en
donde un individuo tiene dos o
más poblaciones de células
que difieren en su composición
genética. Esta situación puede
afectar a cualquier tipo de
célula, incluyendo las células
sanguíneas, gametos (ovarios
y espermatozoides), y la piel.
CAUSA
El mosaicismo se produce
por un error en la división
celular que ocurre muy
temprano en el desarrollo
fetal. Ejemplos de
mosaicismo incluyen:
Síndrome de Down mosaico
Síndrome de Klinefelter
mosaico
Síndrome de Turner mosaico