SINDROME DE GORLIN - GOLTZ Y

QUERATOQUISTE
Gorlin - Goltz Sydrome and Keratocyst
QUERATOQUISTE
ODONTOGÉNICO
ODONTOGENIC KERATOCYST
Queratoquiste odontogénico / Tumor
odontogénico queratoquístico

 Quiste del desarrollo.

 Ha habido cambios de nomenclatura debido a que comparte características con neoplasias.

 3-11% de los todos los QO.

 Potencial de crecimiento mayor a otros quistes.

 Alta tasa de recurrencia 6 -62%

 Posible asociación a carcinoma Nevoide basocelular.

 Crecimiento anteroposterior.
Etiopatogenia

Origen: Restos epiteliales de lámina dentaria

No muy Patogénesis  Crecimiento relacionado con factores

claro desconocidos propios del mismo epitelio quístico o actividad
enzimática de pared fibrosa
 Características
Clínicas
 Clínicamente ausente (muy poco
frecuente)
 Ubicación frecuente Zona de 3°M,
ángulo y rama mandibular.
 60-80% en mandíbula.
 H > M (2:1)
 Se puede presentar a todas las
edades.
 60% entre 2° y 3° décadas.
 Asintomático.
 Poco frecuente: expansión de
corticales y desplazamiento de pd

Neville, B. W. (2016). Oral and maxillofacial pathology.

Características Clínicas

Muy infrecuente que se

manifieste clínicamente

Quintana Díaz, J. C., Miranda Tarragó, J., & Al-Gobhari, F. (2009). Queratoquiste
odontogénico. Revista Cubana de Estomatología, 46(3), 70-77
 Características
Radiográficas
 Lesión radiolúcida bien definida

 Redondeada, ovoidea a veces festoneada.

 Unilocular 40%, A veces multilocular.

 Bordes bien definidos.

 Puede impedir erupción de una pieza y dar

apariencia de Q. Dentígero

Neville, B. W. (2016). Oral and maxillofacial pathology.

Diagnóstico

 Aunque el hallazgo Rx es altamente sugestivo, debe hacerse

confirmación diagnóstica con su estudio histopatológico.
Cone - beam en
mujer de 39 años

QQ del 3er
molar

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 Histopatología

 Epitelio plano pluri estratificado de 5-8 células

 No presenta papilas del corion.

 Células basales columnares o cuboidales

hipercromáticas.

 Capa de para-queratina hacia el lumen.

 Hay una variante orto-queratinizada

Neville, B. W. (2016). Oral and maxillofacial pathology.

 Tratamiento y Pronóstico

 Combinado para reducir recurrencia

Tratamientos:
 Tx quirúrgico  osteotomía periférica
 Mediante descompresión del QQ
 Tx térmicos: Criocirugía.
 Tx químicos: Aplicación de solución de Carnoy.
 Tx conservador: Enucleación, marsupialización y
curetaje.
Arellano Flores, A. M., & Montelongo, M. G. (2008). Tumor odontogénico
queratoquístico y sus tratamientos. Reporte de un caso. Revisión de la
bibliografía. Revista ADM, 65(1).
Diagnósticos Diferenciales

Ameloblastoma
Multilocular
Mixoma

DxD Q Dentígero

TOA
Unilocular
Periodóntico Lateral

Q Radicular
 Diagnósticos Diferenciales

Queratoquiste Ameloblastoma sólido

2°-3° década 3°-7° década

H>M H=M

60-80% de los casos en mandíbula 85% mandíbula

Crecimiento anteroposterior Expansión de tablas lingual y

vestibular http://patoral.umayor.cl
Diagnósticos Diferenciales

Queratoquiste Ameloblastoma Uniquístico

2°-3° década 2°-3° década

H>M H=M

Asintomático Asintomático

Crecimiento anteroposterior Aumento de volumen de la

mandíbula

Neville, B. W. (2016). Oral and maxillofacial pathology.

 Diagnósticos Diferenciales

Queratoquiste Mixoma
H>M M>H

Entre 10 – 40 años Adultos jóvenes

Común en 3M inferior, ángulo y Más en mandíbula en zona

rama mandibular posterior
No necesariamente asociados a Asociado a zonas dentadas,
pd cerca de M y PM
Asintomático (poco frecuente que Asintomático (abomban
expandan corticales) corticales)

Neville, B. W. (2016). Oral and maxillofacial pathology.

 Diagnósticos Diferenciales

Queratoquiste Quiste Dentígero

2°-3° década 2°-3° década

H>M H>M

60-80% de los casos en mandíbula 65% 3°molar mandibular

Crecimiento anteroposterior En quistes grandes hay aumento

de volumen
No siempre asociado a diente Comúnmente asociado a pd
incluido incluida

Neville, B. W. (2016). Oral and maxillofacial pathology.

Diagnósticos Diferenciales

Queratoquiste Q Periodontal Lateral

Entre 10 – 40 años > 30 años

H>M H>M

Más frecuente en 3M inferior, Más frecuente en PM inferiores y

ángulo y rama mandibular región anterosuperior

Puede no estar asociado a pd Ubicación lateral o entre raíces de

pd

Neville, B. W. (2016). Oral and maxillofacial pathology.

 Diagnósticos Diferenciales

Queratoquiste Quiste Radicular

En niños ~ a SNBC Raro en niños

2da y 3ra década 3ra – 7ma década

Común en 3M inferior, ángulo y Común en zona anterosuperior

rama mandibular
Asociado a diente vital Asociado a pieza desvitalizada

Por lo general sin expansión de

tablas óseas Expansión de tabla ósea vestibular
H>M H=M

Neville, B. W. (2016). Oral and maxillofacial pathology.

 Diagnósticos Diferenciales

Queratoquiste TOA
Entre 10 – 40 años Entre 13 – 19 años

H>M M>H

Común en 3M inferior, ángulo y Más frecuente en canino superior

rama mandibular
Poco frecuente que desplace pd Desplazamiento de pd con mayor
frecuencia

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 SINDROME DE
GORLIN – GOLTZ
GORLIN - GOLTZ
SYNDROME
Introducción

Síndrome de carcinoma nevoide basocelular (SNBC) o síndrome névico

basocelular.

Desorden AD, penetrancia completa y expresividad variable

Poco frecuente

Compromiso multisistémico con distintas presentaciones clínicas

Triada clásica: múltiples carcinomas de células basales, QQ y anomalías

esqueletales.
Epidemiología

Inicio en 1° a 3° Prevalencia
H=M
década de vida 1/60.000

60% de los
pacientes sin
En todos los grupos Mayoría de casos
antecedentes
étnicos en raza blanca
familiares
(mutación novo)
Patogenia

 Causado por mutaciones en gen PATCHED (PTCH)

 Gen supresor tumoral en brazo largo del cr. 9

(9q22.3-q31)

 Responsable del control del crecimiento y desarrollo

normal de los tejidos

 No está claro cuál pro - oncogen está implicado

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Características Clínicas

Neville, B. W. (2016). Oral and maxillofacial pathology.

Características Clínicas

Frecuencia de 50% o más

•Múltiples carcinomas de células basales  Cara, cuello y
tórax

•Queratoquistes odontogénicos

•Pits plantares/palmares

•Calcificación de la hoz del cerebro (Rx)

•Circunferencia craneana aumentada (>60 cm en adultos)

•Anomalías esqueléticas  Costillas bífidas, fusionadas,

faltantes y/o expandidas
Neville, B. W. (2016). Oral and
•Hipertelorismo marcado a severo maxillofacial pathology.

•Prognatismo mandibular
Rodríguez, R. G., Cossío, P. I., Parejo, P. R., Carranza, E. T., García, A. G. P.,
•Abombamiento frontal & Castro, D. S. (2013). Síndrome de Gorlin-Goltz: manejo del carcinoma
basocelular facial. Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial, 35(1),
23-30
Características Clínicas

Frecuencia de 15% a 49% Frecuencia menor a 15%

 Fibroma de ovario calcificado  Meduloblastoma

 Estrabismo  Meningioma

 Anomalías vertebrales  Fibroma cardiaco

 Pectus excavatum  Fisura labial/palatina

 Hipogonadismo en hombres

 Retardo mental
Características Radiográficas

Mismas
características
que QQ aislado

Calcificación de
la hoz del
cerebro

Costilla bífida
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Características Radiográficas

Múltiples Queratoquistes

 Niña de 9 años con SNBC

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 Diagnóstico

 Se deben cumplir:
1. 2 criterios clínicos mayores
2. 1 criterio mayor y 2 menores
 Prueba diagnóstica definitiva  demostrar mutación de gen PTCH

Rodríguez, R. G., Cossío, P. I., Parejo, P. R., Carranza, E. T., García, A. G. P., & Castro, D. S. (2013). Síndrome de Gorlin-Goltz: manejo del carcinoma basocelular facial. Revista Española de Cirugía Oral y
Maxilofacial, 35(1), 23-30
Tratamiento y Pronóstico

Isotretinoína (0.5 a
Ca BC  cirugía, 1mg/kg) previene
criocirugía, 5-fluoruracilo, aparición de nuevos Ca
Foto – protección
imiquimod, ácido BC y disminuye la masa
retinoico tumoral (uso prolongado
 efectos 2rios)

Niños  resonancia
Radioterapia 
magnética cada 6m Pronóstico  Depende
contraindicada 
hasta los 7 años por de la evolución de los
predisposición a
riesgo de carcinomas
desarrollar nuevos Ca BC
meduloblastoma
 ¡Importante!

1. Consejo genético  herencia AD

2. Foto-educación y exámenes periódicos para detección de Ca BC y/o pits palmo-plantares
3. Detección y corrección de alteraciones esqueléticas
4. Examen odontológico periódico y radiografía panorámica para detectar precozmente los QQ
maxilares
5. Examen neurológico periódico, en especial en menores de 5 años con antecedentes familiares,
para detectar aparición de meduloblastomas, incluyendo realización de RMN de cerebro
6. Examen genitourinario y ginecológico en búsqueda de otras neoplasias
7. Evitar la radioterapia  aumenta número y agresividad de Ca BC e induce desarrollo de
segundas np
8. Examen cardiológico búsqueda de fibromas cardíacos + ECM
 Bibliografía
 http://repositorio.uchile.cl/bitstream/handle/2250/117509/Ponce_L.pdf;sequence=1
 Quintana Díaz, J. C., Miranda Tarragó, J., & Al-Gobhari, F. (2009). Queratoquiste odontogénico. Revista Cubana de Estomatología, 46(3), 70-77
 Neville, B. W. (2016). Oral and maxillofacial pathology. St. Louis, MO: Saunders/Elsevier.
 http://patoral.umayor.cl
 Nilesh, K., Tewary, S., Zope, S., Patel, J., & Vande, A. (2017). Dental, dermatological and radiographic findings in a case of Gorlin-Goltz Syndrome: report and
review. Pan African Medical Journal, 27(1).
 Witmanowski, H., Szychta, P., Błochowiak, K., Jundziłł, A., & Czajkowski, R. (2017). Basal cell nevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome): genetic predisposition,
clinical picture and treatment. Advances in Dermatology and Allergology/Postȩpy Dermatologii i Alergologii, 34(4), 381.
 Rosón-Gómez, S., González-García, R., Naval-Gías, L., Sastre-Pérez, J., Muñoz-Guerra, M. F., & Díaz-González, F. J. (2009). Síndrome de Gorlin-Goltz: serie de 7
casos. Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial, 31(5), 309-315.
 Rodríguez, R. G., Cossío, P. I., Parejo, P. R., Carranza, E. T., García, A. G. P., & Castro, D. S. (2013). Síndrome de Gorlin-Goltz: manejo del carcinoma basocelular
facial. Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial, 35(1), 23-30
 https://es.slideshare.net/latiatuca/sindrome-gorlin-goltz
 Seo, D. U., Kim, S. G., Oh, J. S., & You, J. S. (2016). Treatment of nevoid basal cell carcinoma syndrome: a case report. Journal of the Korean Association of Oral
and Maxillofacial Surgeons, 42(5), 284-287.
 Zhu, G. A., Li, A. S., & Chang, A. L. S. (2014). Patient with Gorlin syndrome and metastatic basal cell carcinoma refractory to smoothened inhibitors. JAMA
dermatology, 150(8), 877-879.
 Arellano Flores, A. M., & Montelongo, M. G. (2008). Tumor odontogénico queratoquístico y sus tratamientos. Reporte de un caso. Revisión de la
bibliografía. Revista ADM, 65(1).