INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA

Genética

“Neurofibromatosis tipo l”

Profesora: Ortega Olivia Sandra Angelica

Hernández Díaz Jesús Eduardo

León Estrella Marianne Alejandra
Martínez Castro Gabriela
Morales Aguijosa Monserrat Berenice
Zavala Prieto Jesús Roberto

6PM5
Neurofibromatosis tipo l (Enfermedad de Von Recklinghausen)

• Trastorno autosómico
dominante

• Progresiva
multisistémica

• Afecta a uno de cada

3000 individuos
 GEN 17q11.2
• Codifica para Neurofibrina (proteína de la familia de las
GAP)

• Regulador negativo del oncogén RAS (Mutación

inactivante)

• Más de 240 posibles

mutaciones en el gen de la NF-1 (deleciones, inserciones,
translocaciones, etc.)

• 90% de mutaciones provienen del gen paterno, grandes

mutaciones de la madre

• Numerosos fenotipos, inhabilitan tratamiento prenatal.

Fenotipo
Manifestaciones Neurológicas

• 60% de los pacientes

• Lesiones localizadas en los ganglios basales y el

cerebelo, definidos como «objetos brillantes
no identificados»

• Si son numerosos, provocan retraso mental.

• Epilepsia

• Ataxia

• Hidrocefalia
Tratamiento y pruebas genéticas

• DX: Clínico y por secuenciación de ADN

• Cirugía para Neurofibromas (ineficaz)

• Terapias eléctricas para neuralgia

Bibliografía

• Suárez Fernández, R. (2001). Neurofibromatosis. Medicina Integral, 38(2).

• Rojas-Fernández, V., Hernández-Santos, J.-R., Criollo-Muñoz, F., & Torres-Huerta, J.-

C.. (2017). Estimulación eléctrica medular en el paciente con neurofibromatosis tipo 1:
reporte de un caso. Revista de la Sociedad Española del Dolor, 24(4), 211-
214. https://dx.doi.org/10.20986/resed.2016.3496/2016

• Julio Cesar Salas Alanís. (2011). Neurofibromatosis Tipo 1 (enfermedad de von

Recklinghausen): reporte de 2 casos. Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica,
9, 268-271.