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TALASEMIA

La talasemia es causada por una variación


o un gen perdido que afectan la forma en
que el cuerpo produce hemoglobina, la
proteína de los glóbulos rojos que
transporta el oxígeno. Las personas con
talasemia hacen menos hemoglobina y
tienen un menor número de glóbulos
rojos circulantes de lo normal, lo que se
traduce en anemia microcítica leve o
grave.
La talasemia consiste en un grupo de
enfermedades de amplio espectro.

La hemoglobina del adulto, denominada


Hemoglobina A está compuesta por la unión
de cuatro cadenas de polipéptidos: dos
cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β).

Hay dos copias del gen que produce la


hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno
codifica una α-cadena, y ambos genes están
localizados en el cromosoma 16.

El gen que codifica las cadenas β (HBB) está


localizado en el cromosoma 11.
Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la
globina beta. Para adquirir la forma mayor de esta enfermedad, los genes
mutados se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen
mutado, la persona será portadora de la enfermedad, pero no experimenta
los síntomas, lo cual corresponde a la forma menor de la enfermedad.
La alfa-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un
fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfa que da lugar a un cuadro
clínico variable dependiendo del número de alelos afectados.

La forma más severa de estas talasemias causa un mortinato (muerte de un feto


antes del parto).
α Talasemia grave (Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes
(involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las
hemoglobinas con tres cadenas β y una α globina. Los afectados cursan con hemolisis intravascular
causando anemia grave con los síntomas más intensos.

α talasemia mayor (enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro
genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un hidropesí fetal caracterizada por hemoglobinas
con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida
SIGNOS Y SINTOMAS

α- talasemia grave:
La mayoría de los niños con hemoglobina H son generalmente saludables. Algunos pueden
padecer de anemia leve a moderada, pero pueden incluir:
Fatiga (el sentirse cansado ó débil)
Respiración corta
Mareo
Dolores de cabeza
Manos ó pies fríos
Piel pálida
Dolor de pecho

α –talasemia mayor:
La mayoría de los bebés con alfa talasemia mayor no sobreviven al nacimiento ó nacen
muertos.
En los casos raros de que sobrevivan, estos bebés requieren transfusiones de sangre
frecuentes y cuidados médicos. Se puede detectar por ultrasonido en el segundo y tercer
trimestre de embarazo. Una marca que se distingue en el ultrasonido que indica que un
bebé pueda tener alfa talasemia mayor es la hidropesía fetal (una acumulación de líquido en
el bebé)
β-Talasemia menor
Las personas con Talasemia menor son perfectamente sanas pero la pueden transmitir a sus hijos, por
eso también se denomina a estas personas “portadores sanos de Talasemia”.
El portador de beta-Talasemia tiene los glóbulos rojos más pequeños y en mayor cantidad que otras
personas, también tienen un ligero aumento de un tipo de hemoglobina llamado hemoglobina A2

El portador de Beta-Talasemia es una persona sana


El hecho de ser portador no debilita física o mentalmente
Puede comer lo que desee y realizar cualquier trabajo que elija
No necesita tratamiento médico alguno por ser portador tala sémico.
β. –Talasemia mayor:
La disminución del oxígeno en el organismo se manifiesta desde los 6 meses de edad y si no son tratados, llevan
una mala calidad de vida. Generalmente, mueren entre el año y los 8 años de edad.
palidez
ictericia y manifestaciones acompañantes como:
diarrea
irritabilidad
episodios febriles recurrentes
distensión abdominal progresiva debida a la hepato/esplenenomegalia
Muestran un importante retraso del crecimiento con escasa musculatura
DIAGNOSTICO
La mayoría de los niños con síntomas moderados o graves de la talasemia muestran síntomas en
los dos primeros años de vida. Si el médico sospecha que el niño puede tener talasemia, puede
confirmar el diagnóstico mediante un análisis de sangre.

Si el niño tiene talasemia, los análisis de sangre pueden revelar:


• Un nivel bajo de células rojas de la sangre.
• Los glóbulos rojos varían de tamaño y forma.
• Los glóbulos rojos con hemoglobina tienen una distribución desigual, lo que da a las células
una apariencia ovalada bajo el microscopio.

Los análisis de sangre también se puede utilizar para:


• Medir la cantidad de hierro en la sangre.
• Evaluar la hemoglobina.
• Realizar un análisis de ADN para diagnosticar la talasemia o para determinar si una persona
tiene los genes mutados.
PRUEBAS PRENATALES
Los exámenes para diagnosticar la talasemia en los fetos incluyen:
Un muestreo de vellosidades coriónicas: Este examen generalmente se realiza alrededor de la
semana 11 del embarazo y consiste en extraer una pequeña muestra de la placenta para una
evaluación.

La amniocentesis: Este examen generalmente se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo y


consiste en tomar una muestra del líquido que rodea al feto.
TRATAMIENTO
Alfa- Talasemia Beta- Talasemia
Dosis diarias de ácido fólico
El tratamiento está compuesto
por transfusiones de sangre regulares, cada 2
Transfusiones de sangre (según sea necesario) a 4 semanas, durante toda la vida. Pero este
tratamiento tiene como consecuencia la
Extirpación quirúrgica del bazo (si fuera acumulación de hierro en el organismo, que
necesario) de no ser eliminado, causa la muerte antes de
los 20 años.
El hierro puede eliminarse mediante el
tratamiento quelante, utilizando alguno
medicamentos.
Deferoxamina
Deferiprona
Trasplantes de medula ósea
CONCLUSIÓN
• Es muy importante el diagnóstico temprano de estas patologías, como también el que las
personas sepan si son portadores o no de dicha enfermedad ya que con eso podríamos
disminuir los casos de mutaciones o deficiencia genéticas, que llevan a un trastorno
hereditario caracterizado por la producción defectuosa de hemoglobina que lleva a una
disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos como lo
es la talasemia