Mutaciones

Qu es una mutacin?
Una mutacin es cualquier cambio que se produce en el genotipo de
un individuo. Se refiere, por tanto, a cualquier cambio que se
produzca en el material hereditario del individuo que en la inmensa
mayora de los seres vivos es ADN.
Mutacin somtica
Afecta a las clulas somticas del individuo. Una vez que una clula
sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones
mitticas heredarn la mutacin (herencia celular), es decir, si la
mutacin afecta a las clulas somticas se extinguirn, por lo general
con el individuo, a menos que se trate de un organismo con
reproduccin asexual.
Mutaciones en la lnea germinal
Afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo gametos con
mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y
tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.
Niveles mutacionales
Es una clasificacin de las mutaciones basada en la cantidad de
material hereditario afectado por la mutacin:
1) Mutacin gnica: mutacin que afecta a un solo gen.
a) Sustituciones de pares de
bases. stas pueden ser:

Transiciones: Es el cambio
en un nucletido de una
base prica por otra prica o
de una pirimidnica por otra
pirimidnica.
Transversiones: Es el cambio
de una base prica por una
pirimidnica o viceversa.
b) Perdida o insercin de nucletidos, lo que induce a un corrimiento
en el orden de lectura. Pueden ser:
- Adiciones gnicas: Es la insercin de nucletidos en la secuencia del
gen.
- Deleciones gnicas: Es la prdida de nucletidos.

La adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre s, pueden

alterar la secuencia de aminocidos de la protena codificada y sus
consecuencias suelen ser graves.
2) Mutacin cromosmica: mutacin que afecta a un segmento
cromosmico que incluye varios genes.
a) Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos:
- Delecin cromosmica: Es la prdida de un segmento de un
cromosoma.
- Duplicacin cromosmica: Es la repeticin de un segmento del
cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de
los cromosomas.
- Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se
encuentra situado en posicin invertida.
- Translocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se
encuentra situado en otro cromosoma.
3) Mutaciones cromosmicas numricas: Son alteraciones en el
nmero de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser:
Euploidas y Aneuploidas.

a) Euploida: Cuando afecta al nmero de juegos completos de

cromosomas con relacin al nmero normal de cromosomas de la
especie. Las euploidas se pueden clasificar por el nmero de
cromosomas que se tengan en:
-Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de
cromosomas.
-Poliploida: Si presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: triploides
(3n), tetraploides (4n), etc.
 Tambin se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas
en:
-Autopoliploida. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
-Alopoliploida. Si los juegos proceden de la hibridacin de dos
especies.
b) Aneuploidias: Se dan cuando est afectada slo una parte del juego
cromosmico y el zigoto presenta cromosomas de ms o de menos.

stas alteraciones se denominan:

- Monosomas: si falta uno de los cromosomas de la pareja de
homlogos.
- Trisomas: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
- Tetrasomas: si se tienen 4. Etc.
Ejemplo de trisoma:
El Sndrome de Down o trisoma 21.
Existe un tipo de trisoma particularmente
corriente en la especie humana, es la llamada
trisoma 21 o sndrome de Down. Las personas
que presentan este sndrome se caracterizan
por tener retraso mental, cuerpo corto, dedos
cortos y gruesos, lengua hinchada y un pliegue
en el prpado. Est demostrada la relacin
entre el sndrome de Down y una avanzada
edad en la madre.
Las aneuploidas ms importantes en la especie
humana y sus efectos
Agentes mutgenos
Un agente mutgeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia
de mutacin natural. Existen diversos factores, tanto fsicos como
qumicos, capaces de actuar como agentes mutgenos. En realidad,
actuarn como agentes mutgenos todos aquellos agentes capaces
de alterar el material gentico y en particular, aquellos que alteren la
secuencia del ADN. Los principales agentes mutgenos son:
a) Agentes fsicos:
-Las radiaciones electromagnticas como los rayos X y los rayos gamma.
-Las radiaciones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de
radiactividad natural o artificial.
-Ciertos factores fsicos como los ultrasonidos, los choque trmicos, la
centrifugacin, etc.
b) Agentes qumicos:
- El cido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas.
- Los alcaloides como la cafena, la nicotina, etc.
- El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.