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CROMOSOMA 8

DEFINICIN

Es uno de los 23 pares de


cromosomas, con
aproximadamente 145 millones
pares de bases, correspondiente
al aprox. 5% del ADN total de la
clula.
Se estima que este cromosoma
contiene entre 700 y 1000 genes
Este cromosoma se encuentra en el
grupo C
Se caracterizan por ser cromosomas
submetacntricos
Se caracteriza por tener una regin
aproximadamente 15 megabases en
la parte distal del brazo corto con una
alta tasa de mutacin.
Algunos de los genes localizados en el
cromosoma 8:
Gen IKBKB

Se localiza en 8p11.21.
Evita una activacin prolongada de la respuesta inflamatoria
promueve la inmunidad de la mucosa intestinal y limita la
inflamacin crnica.
Tambin participa en la respuesta a la hipoxia mediante la
inmunidad innata y la inflamacin.
Gen MOZ

Se localiza en 8p11.21.
Codifica un grupo de protenas altamente conservadas
Participa en la activacin y silenciamiento de genes, en la
estructura cromatnica , el mantenimiento de las clulas stem
hematopoyticas y en la diferenciacin de las clulas
eritroides y mieloides.
Una ganancia de funcin de este gen contribuye a la
leucemognesis.
Gen FGFR1

Localizado en 8p11.23-p11.22
codifica el receptor de crecimiento fibroblstico tipo1.
Su presencia es importante para la formacin del
rgano de Corti y el neurodesarrollo.
Gen SOX7

Se localiza en 8p23, contiene al menos dos exones.


Pertenece a la familia de genes SOX que se
caracterizan por presentar un dominio de unin al ADN
Las protenas SOX son factores de transcripcin que
tienen un rol crtico en la regulacin de diversos
procesos del desarrollo.
Se expresa en edades tempranas del desarrollo en el
cerebro, lengua, corazn, hgado, pulmn y vertebras.
Algunas enfermedades asociadas a este
cromosoma
Linfoma de Burkitt
Anemia hemoltica
Microcefalia
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Sndrome de Pfeiffer
Sndrome de Waardenburg
Sndrome de Werner.
Sndrome de Rothmund-Thomson
Sndrome tricorrinofalngico
Exostosis mltiple hereditaria
LINFOMA DE BURKITT O LEUCEMIA DE CLULAS
DE BURKITT

Es una rara forma de cncer


del sistema linftico asociado
principalmente a linfocitos B
que afecta predominantemente
a gente joven, descrita ms
frecuentemente en frica
central, aunque tambin lo ha
sido en otras reas del mundo
fue el primer modelo de cncer humano estudiado
mediante tcnicas moleculares. Las alteraciones
citogenticas y moleculares del LB afectan a la
regin 8q24.1, donde se localiza el oncogn .Hay
tres tipos de traslocaciones: la t(8;14)(q14;q32) es la
ms frecuente (65%-80%) y en ella el oncogn C-
MYC se reordena con el gen de la cadena pesada
de las inmunoglobulinas.
Las traslocaciones variantes son la t(8;22)(q24;q11) -observada
en el 11%-15% de los casos y en la que se reordena con el gen
de la cadena ligera l de las inmunoglobulinas y la t(2;8)
(p12;q24) -observada en el 8% de los pacientes y en la que se
trasloca con el gen de la cadena ligera .En las dos
traslocaciones variantes el gen C-MYC permanece en el
cromosoma 8, mientras que en la t(8;14) C-MYC se trasloca a
14q32.
Cualquiera de las tres traslocaciones que aparecen en el LB
suelen ir asociadas con otras en el 70% de los enfermos
En un 15% de los LB no se detectan alteraciones
citogenticas, aunque todos los casos tienen reordenado el
oncogn C-MYC. Aunque en los enfermos con LB se ha
sugerido la existencia de una asociacin entre la t(8;14) y un
mejor pronstico.
Sntomas

Ganglios que crecen juntos para


formar un tumor
Inflamacin de los ganglios
linfticos
Rpido crecimiento de ganglios
linfticos
Fiebre
Sudoracin nocturna
Prdida de peso inexplicable
Exmenes y pruebas

Biopsia de la mdula sea


Radiografa del trax
Tomografa computarizada del trax, el abdomen y la
pelvis
Hemograma o conteo sanguneo completo
Anlisis del lquido cefalorraqudeo
Biopsia del ganglio linftico
Tratamiento

La quimioterapia se utiliza para tratar este tipo


de cncer. Si el cncer no responde a la
quimioterapia , se puede realizar un trasplante
de mdula sea.
ANEMIA HEMOLTICA

La anemia hemoltica es una afeccin


en la cual hay un nmero insuficiente
de glbulos rojos en la sangre, debido
a su destruccin prematura.
Los glbulos rojos duran aproximadamente 120 das
antes de que el cuerpo los elimine, pero cuando se
padece anemia hemoltica dicha cifra disminuye dando
lugar a una insuficiencia de glbulos rojos en sangre.
Las anemias hemolticas pueden ser hereditarias o
adquiridas.

Hereditarias: Hay una alteracin en los genes que controlan cmo son los
glbulos rojos. Diferentes tipos de alteraciones genticas causan diferentes
tipos de anemia hemoltica. Estas alteraciones pueden afectar a la
hemoglobina, a la membrana celular o a distintas enzimas de los hemates.

Adquiridas: El organismo crea glbulos rojos normales pero estos son


destruidos debido a distintos factores como alteraciones del sistema inmune,
infecciones, reacciones a medicamentos o a transfusiones sanguneas o a
causa de una esplenomegalia (agrandamiento del bazo).
Causas

Anomalas genticas dentro de los glbulos


Exposicin a ciertos qumicos, frmacos y toxinas.
Infecciones.
Cogulos de sangre en pequeos vasos sanguneos.
Transfusin de sangre de un donante con un tipo de sangre
que no es compatible con el suyo.
sntomas
Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningn sntoma. Si el
problema se desarrolla lentamente, los primeros sntomas pueden ser:
Sentirse dbil o cansado
Dolores de cabeza
Problemas para concentrarse o pensar

Si la anemia empeora, los sntomas pueden abarcar:


Mareo al ponerse de pie
Color de piel plido
Dificultad para respirar
Lengua adolorida
Agrandamiento del bazo
Pruebas y exmenes

Un anlisis llamado hemograma o


conteo sanguneo completo (CSC)
puede ayudar a diagnosticar la
anemia y ofrecer algunas
sugerencias para el tipo y la causa
del problema.
Tratamiento

Para un sistema inmunitario hiperactivo,


pueden utilizarse frmacos que inhiben
dicho sistema inmunitario.
Cuando las clulas sanguneas se estn
destruyendo a un ritmo rpido, el cuerpo
puede necesitar cido flico y suplementos
de hierro extra para reponer lo que se est
perdiendo
GRACIAS

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