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DIA DE LA TALASEMIA

DR. SARAH GARCIA CRUZ


TALACEMIA
Presentacin de un caso clnico

Se presenta un caso clnico de una mujer de 22 aos, aquejada de una


talasemia mayor presentando los siguientes sntomas: anemia, sntomas
de Insuficiencia cardiaca. Los pacientes que tienen talasemia grave
necesitan frecuentes transfusiones de sangre y puede que no vivan
mucho tiempo.
Durante el primer ao o dos primeros aos de vida, pueden estar
plidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones.
Uno de los problemas principales es la acumulacin de hierro en el
corazn y otros rganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos
pacientes en los aos de adolescencia o a principios de la dcada de los
veinte. Analizaremos este caso y revisaremos su clnica y tratamiento.
HISTORIA CLNICA: ANAMNESIS:

DISCUSIN: CONCEPTO:
DIAGNSTICO: Se sospech ante la presencia de una anemia
hemoltica crnica severa con microcitosis e hipocroma, y
aumento de reticulocitos, pero no tanto como el que
correspondera por grado de anemia (4). Por un examen fsico se
puede revelar la presencia de un bazo inflamado. Se tom una
muestra de sangre y se envi al laboratorio para su anlisis, los
glbulos rojos aparecan pequeos y de forma anormal al
examinarlos bajo un microscopio. Un hemograma mostr anemia.
Un examen llamado electroforesis hemoglobnica, mostr la
presencia de una forma anormal de hemoglobina. Se diagnostic
de talasemia mayor o anemia de Cooley.
TRATAMIENTO

TRATAMIENTO: Es fundamentalmente paliativo, (5) con la prctica


de transfusiones, conviene dar quelantes de Hierro, para evitar la
sobrecarga frrica, esplenectoma si compresin o
hiperesplenismo. Frmacos antidrepanocticos, que inducen la
sntesis de cadenas y con aumento de la Hemoglobina F:
hidroxiurea, butirato, 5-azacitidina. Los Hemates con gran
cantidad de hemoglobina (Hb) F, tienen una vida mayor y la
anemia mejora. El paciente evolucion y se mantuvo estable,
mejorando con ste tratamiento.

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