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SNDROME DE RILEY-DAY

FUNDAMENTOS DE GENTICA Y BIOTECNOLOGA

Q.B.P-D. EN C. GABRIELA GONZLEZ OLVERA


JONATHAN ALEXIS SILVA RANGEL 1735515
BRENDA LIZBETH MONTES HERRERA 1731477
SANTA CATARINA, NUEVO LEN A 14 DE MARZO DEL 2016
QU ES?
EL SNDROME DE RILEY-DAY ES UN TRASTORNO QUE SE HEREDA Y QUE AFECTA LA FUNCIN
DE LOS NERVIOS. LOS SNTOMAS ESTN PRESENTES DESDE EL NACIMIENTO Y VAN
EMPEORANDO CON EL TIEMPO Y OCASIONA QUE LAS PERSONAS NO SIENTAN DOLOR
ALGUNO
INSENSIBILIDAD AL DOLOR
LA INSENSIBILIDAD AL DOLOR CONDUCE A LESIONES QUE NO SE PUEDEN PERCIBIR SI LA
PERSONA HUBIERA SENTIDO ESA MOLESTIA. LAS PERSONAS QUE PADECEN ESTE SNDROME
NO PUEDEN DARSE CUENTA DE QUE HAN SUFRIDO QUEMADURAS, HERIDAS O ROTURAS DE
MIEMBROS, POR LO QUE GENERALMENTE MUEREN MUY JVENES A CAUSA DE ACCIDENTES O
DE ACUMULACIN DE HERIDAS.
ETIOLOGA
EL NIO DURANTE LA DIVISIN CELULAR SUFRIR UNA MUTACIN GENTICA ESTRUCTURAL
DEL GEN IKBKAP EN EL CROMOSOMA 9.
OCURRE CUANDO ALGUIEN HEREDA DOS COPIAS DEL GEN MUTANTE O CAMBIADO, UNO DE
CADA PADRE. SI UN NIO HEREDA SOLO UNA COPIA DEL GEN IKBKAP MUTADO DE UNOS DE
SUS PADRES Y UN GEN NORMAL DEL OTRO PADRE, EL NIO SER PORTADOR.
SNTOMAS
SUDORACIN MIENTRAS SE COME FALTA DE COORDINACIN
DISMINUCIN EN EL SENTIDO DEL GUSTO RONCHAS EN LA PIEL
CONVULSIONES FIEBRE
DIFICULTADES PARA ALIMENTARSE PRESIN SANGUNEA ALTA
DEFICIENCIA EN EL CRECIMIENTO
EPIDEMIOLOGA
ESTE SNDROME SE OBSERVA CON MAYOR FRECUENCIA EN PERSONAS CON ANCESTROS
JUDOS DE EUROPA ORIENTAL (JUDOS ASQUENAZ), DONDE LA INCIDENCIA ES DE 1 EN 3,700.
LA TASA DE DETECCIN EN LA POBLACIN JUDA ASQUENAZ ES SUPERIOR AL 99%
POCO COMN EN LA POBLACIN GENERAL.
TRATAMIENTO
PROTECCIN CONTRA LESIONES
TRATAMIENTO DE LA NEUMONA POR ASPIRACIN
TERAPIA ANTICONVULSANTE SI SE PRESENTAN CONVULSIONES
GOTAS PARA LOS OJOS PARA PREVENIR SU RESECAMIENTO
ANTIEMTICOS PARA CONTROLAR EL VMITO
BIBLIOGRAFA

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