Gentica De

Poblaciones

"Where Do We Come From? What Are We? Where Are We Going?" [1897] by Paul Gauguin
Objetivos
Entender las leyes de Hardy-Weinberg y su
aplicacin en el estudio de gentica de
poblaciones.
Conocer los diferentes mecanismos en la
herencia de carcteres en una poblacin.
Emplear las leyes de Hardy-Weinberg para
hallar frecuencias allicas, genotpicas y
fenotpicas.
Definicin:
Estudio de la herencia colectiva y la
variacin en los organismos que habitan
un rea o regin (poblacin).
Gentica de
poblaciones
La segregacin y variabilidad en la poblacin
est gobernada por las Leyes Mendelianas. (Ley
de dominancia, Ley de segregacin y Ley de segregacin
independiente).
Se asume que los individuos contribuyen igualmente
al pool gentico y tienen la misma oportunidad de
reproducirse.
La frecuencia de los genes y sus alelos tienden a
mantenerse constante por generaciones.
Se deduce que los cruzas son al azar, no por seleccin.
 Ley de Hardy -
Weinberg
Establece que la frecuencia de un alelo y las
frecuencias genotpica de una poblacin tienden
a permanecer igual por generaciones.
Si ocurre algn cambio en la frecuencia indica
que ha ocurrido evolucin.
[p(A)+q(a)]2 = (p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)) = 1
Donde:
p(A) es la frecuencia del alelo A
q(a) es la frecuencia del a
Ley de Hardy-
Weinberg (cont.)
Para sacar la frecuencia del alelo A
p(A)= [p2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
Para sacar la frecuencia del alelo a
q(a)= [q2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
Prediccin de
frecuencias
Para poder predecir las frecuencias
genotpicas, frecuencia de un gen o
frecuencia fenotpica de una poblacin
se puede hacer solo si se conoce cmo
se hereda la caracterstica a estudiarse.
Codominancia o
dominancia incompleta
Codominancia - los alelos producen efectos
independientes en forma heterocigota
Ej. Tipo de sangre AB

Dominancia incompleta hay expresin de

dos alelos en un heterocigoto que lo hace
diferente (de fenotipo intermedio) a los
parentales homocigotos.
Dominancia incompleta
(p+q)2 = p2+2pq+ q2 = 1
Codominancia
(ejemplo):
Antgenos de la serie M-N en los
eritrocitos humanos:
Poblacin total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN
41 tipo N
Codominancia
(ejemplo):
Antgenos de la serie M-N en los
eritrocitos humanos:
Poblacin total: 200 personas
58 tipo M p(LM)= [p2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
101 tipo MN
41 tipo N q(LN)= [q2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)

p(LM)= 58 + () 101 / 200 = 0.543

q(LN)= 41 + () 101 / 200 = 0.458
Codominancia
(ejemplo):
Antgenos de la serie M-N en los eritrocitos humanos:
Poblacin total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN
41 tipo N
p(LM)= 58 + () 101 / 200 = 0.543
q(LN)= 41 + () 101 / 200 = 0.458

Al expandir el binomio:
[p(LM)+q(LN)]2 = 0.295LMLM+ 0.497LMLN + 0.209LNLN=1
Codominancia
(ejemplo):
Antgenos de la serie M-N en los eritrocitos humanos:
Poblacin total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN
p(LM)= 58 + () 101 / 200= 0.543
41 tipo N
q(LN)= 41 + () 101 / 200 = 0.458
Al expandir el binomio:
[p(LM)+q(LN)]2 = 0.295LMLM+ 0.497LMLN + 0.209LNLN=1

Si se multiplica cada una de las frecuencias x 200, vemos que se

acercan
a los valores observados:
Codominancia
(ejemplo):
Antgenos de la serie M-N en los
eritrocitos humanos:
Poblacin total: 200 personas de Ohio.
114 tipo M
76 tipo MN
10 tipo N p(LM)= [p2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
q(LN)= [q2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
Codominancia
(ejemplo):
Antgenos de la serie M-N en los
eritrocitos humanos:
Poblacin total: 200 personas de Ohio.
114 tipo M
76 tipo MN
10 tipo N

p(LM)= 114 + () 76 / 200 = 0.76

q(LN)= 10 + () 76 / 200 = 0.24
Codominancia
(ejemplo):
Antgenos de la serie M-N en los
eritrocitos humanos:
Poblacin total: 200 personas de Ohio.
114 tipo M
p(LM)= 114 + () 76 / 200 = 0.76
76 tipo MN
q(LN)= 10 + () 76 / 200 = 0.24
10 tipo N
Al expandir el binomio:
[p(LM)+q(LN)]2 = 0.577LMLM+ 0.366LMLN + 0.057LNLN=1
Codominancia
(ejemplo):
Antgenos de la serie M-N en los eritrocitos
humanos:
Poblacin total: 200 personas
114 tipo M
p(LM)= 114 + () 76 / 200 = 0.76
76 tipo MN
q(LN)= 10 + () 76 / 200 = 0.24
10 tipo N
Al expandir el binomio:
[p(LM)+q(LN)]2 = 0.577LMLM+ 0.366LMLN + 0.057LNLN=1

Si se multiplica cada una de las frecuencias x 200, vemos que se acercan

a los valores observados:
0.577x200=114.4, 0.366x200=73.2, 0.057x200=11.4
 MM MN NN Total

Nmeros observados 114 76 10 200

p2 2pq q2 1
Proporciones esperadas (E)
(0.58) (0.36) (0.06) 1
Nmeros esperados (O) 116 72 12 200

X2=(0-E)2/E 0.03 0.22 0.33 0.58

Nivel de significacin del 5% es 3.841

 MM MN NN Total

Nmeros observados 152 0 48 200

p2 2pq q2 1
Proporciones esperadas (E)
(0.58) (0.36) (0.06) 1
Proporciones esperadas (O) 116 72 12 200

X2=(0-E)2/E 11.17 72 108 191.17

Nivel de significacin del 5% es 3.841

Dominancia
Completa
En este caso los individuos heterocigotos no se
pueden diferenciar de los homocigotos dominantes.

Ejemplo:
Asumiendo que la presencia del antgeno Rh
(Rh+) se debe a un alelo dominante R y que la
ausencia del antgeno (Rh-) se debe al alelo recesivo
r.
Un genotipo Rr y RR producen Rh+, mientras que
rr produce Rh-.
Dominancia Completa
(ejemplo):
Se tomaron 100 personas al azar de una poblacin y se
obtuvieron:
25 Rh- (ausencia del antgeno Rh)
75 Rh+ (presencia del antgeno Rh)
La frecuencia de r se estima:
q2 (rr)= 25/100= .25 ; q (r) = .25 = 0.5

Si:
p+q = 1 1- q = p 1 0.5 = 0.5
La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son:
p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50

Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RR y 50 Rr.

Alelos Mltiples
En el caso en que un gen en particular se
encuentra en tres o ms formas allicas
en una poblacin.

Para los genes con mltiples alelos las

proporciones de la Ley H-W se expanden:
(p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr
Serie ABO en tipos de
sangre
Frecuencia Frecuencia
Tipo de Antgenos
Genotipo fenotpica fenotpica
sangre presentes
observada esperada

A IA IA , I A i A A p2 + 2pr

B I BI B, I Bi B B q2 + 2qr

AB IA IB AB AB 2pq

O ii ninguno O r2
Alelos Mltiples
(ejemplo):
Se encuestaron 600 estudiantes entre los aos 1975-1979 para saber
su tipo de sangre, y obtuvieron los siguientes resultados:

Fenotipo Observados Frecuencia

fenotpica
A 207
B 71
AB 21
O 301
total 600
Alelos Mltiples
(ejemplo):
Se encuestaron 600 estudiantes entre los aos 1975-1979 para saber
su tipo de sangre, y obtuvieron los siguientes resultados:

Fenotipo Observados Frecuencia

fenotpica
A 207 A =207/600=0.345

B 71 B =71/600=0.118

AB 21 AB =21/600=0.035

O 301 O =301/600=0.502

total 600 1.00

 (p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr
Frecuencias allicas:
r(i)= O =0.502 =0.708

p(IA)=1-A+O = 1- 0.345+0.502 = 0.079

q(IB)=1-B+O = 1- 0.118+0.502 = 0.212

p2+2pr = 0.0062 + 0.111=0.118 x 600 personas = 70.88 (Tipo A)

q2+2qr = 0.044+0.300=0.344 x600 personas = 206.5 (Tipo B)

2pq = 2[(0.079)(0.212)]=0.033 x 600 personas = 19.8 (Tipo AB)

r2 = 0.502 x 600 personas = 301.2 (Tipo O)

Genes ligados a X
Se refiere a genes que se encuentran en el
cromosoma X.

Un ejemplo lo es la condicin de hemofilia, la

cual se transmite por un gen recesivo (Xh).

La frecuencia del alelo se estima utilizando la

frecuencia del fenotipo en hombres
(hemicigotos) en la poblacin.
La Familia Romanov
Rasputin
Genes ligados a X
(ejemplo)
4 % de los hombres tienen daltonismo (X ) y 96% no son daltnicos
c

(Xc+), por lo tanto: p(Xc+)=0.96 y q(Xc)=0.04. El genotipo y fenotipo

esperado en mujeres puede ser calculado:

q2(XcXc)= (0.04)2 =0.0016 ----------------------- 0.0016 daltnicas

2pq(Xc+ Xc)=2(0.96)(0.04)=0.0768
0.9984 normales
p2(Xc+ Xc+)=(0.96)2=0.9216

Cuando el nmero de mujeres afectadas es mucho menor que el de

hombres afectados indica que est ligado a X.
 Condiciones necesarias
para mantener el
equilibrio de H-W
Mutaciones
Asumen que no hay mutaciones
No es muy significativo ya que normalmente
estas ocurren en el orden de 1x10-5 o 1x10-6.
Migracin
Asumen que no hay migracin.
Si ocurre migracin se pueden introducir nuevos
genes a la poblacin, puede ocurrir variabilidad.
Condiciones necesarias para
mantener el equilibrio de H-
Seleccin W
Asume que no hay seleccin.
Pero en la vida real algunos genotipos
tienen mayor preferencia para
reproducirse que otros.
Deriva gentica
Asume que no hay cambios en la frecuencia
allica debido a fluctuacin al azar.
Asume que las poblaciones son grandes.
Condiciones necesarias para
mantener el equilibrio de H-
Todos los individuosW
se cruzan.
Todos producen la misma cantidad de hijos.

Si una o todas estas condiciones ocurren

en una poblacin no hay evolucin.
Este no es el caso de las poblaciones en la
naturaleza.
(M)
Algunos geneticistas creen que un dedo
anular corto es el resultado de un gene
influenciado por el sexo del individuo. De
acuerdo a esta teora los varones poseen un
gene dominante y las hembras un gene
recesivo.
(W) (w) (R)

(E) (e) (H) (h)