Cncer de mama

punto de vista
genmico y gentico

Gentica clnica
Isaac Sotelo Ortiz
3C
Descripcin general

*En investigaciones recientes se han

encontrado patrones de perdida y ganancia
de ADN y expresin de micro-ARN

*As mismo los avances en la tecnologa de

secuenciacin de ADN han permiten
obtener informacin relevante acerca de
las alteraciones genticas en los tumores y
su aplicacin en la clnica
 Comparacin gentica
y genmica
Diversos estudios de secuenciacin arrojaron como
resultado desde el punto de vista genmico
diversos fenotipos moleculares:
* ERBB2: alta expresin en este gen, negativos al
receptor de estrgenos, localizado en la regin
17q21.1

* Parecido l normal: gran numero de genes

propios del epitelio mamario, negativo al
receptor de estrgeno

1. Alfredo Hidalgo Miranda, Gerardo Jimnez Snchez. Bases genmicas del cncer de mama: avances hacia la medicina
personalizada, Salud pblica de Mxico. 2009
 Comparacin gentica
y genmica
* Basal: genes caractersticos del grupo basal
de clulas mamarias, en particular
queratinas 5 y 17, negativos al receptor de
estrgeno y amplificacin de ERBB2 (Triple
negativos).
* Lamiar: alta expresin de genes del
epitelio de la luz de los conductos
mamarios

1. Alfredo Hidalgo Miranda, Gerardo Jimnez Snchez. Bases genmicas del cncer de mama: avances hacia la medicina
personalizada, Salud pblica de Mxico. 2009
2. Steven A. Norod, Adriana A. Rodriguez. Predisposicin gentica para el cncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2, Salud pblica de
Mxico. 2011
 Comparacin gentica
y genmica
Genticamente se describen dos genes en
base hereditaria para un subgrupo de formas
de cncer (representa ente un 5 y 10 % de los
canceres de mama):
* BRCA 1: 17q21, desde el par de bases
38.449.843 hasta el par de bases 38.530.933

* BRCA 2: localizado en13q12.3 desde la base

31.787.616 a la base 31.871.804.
1. Alfredo Hidalgo Miranda, Gerardo Jimnez Snchez. Bases genmicas del cncer de mama: avances hacia la medicina
personalizada, Salud pblica de Mxico. 2009
2. Steven A. Norod, Adriana A. Rodriguez. Predisposicin gentica para el cncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2, Salud pblica de
Mxico. 2011
 Comparacin gentica
y genmica
La descripcin de estos genes delata
que actan como supresores de
tumores, aunque los individuos
heredan un solo alelo defectuoso de
su padre o madre tiene un alelo
funcional, si este segundo alelo es
afectado se puede generar una
clula cancerosa a travs de la
acumulacin de mutaciones
adicionales del ADN

2. Steven A. Narod, Adriana A. Rodrguez. Predisposicin gentica para el cncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2, Salud pblica de
Mxico. 2011
 Mutaciones fundadoras

* Mutacin especifica en una

poblacin heredada de un
ancestro comn y se ha
amplificado a travs de las
generaciones

2. Steven A. Narod, Adriana A. Rodrguez. Predisposicin gentica para el cncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2, Salud pblica de
Mxico. 2011
 Caractersticas de los
genotipos
Caracterizacin dela mutacin Caracterizacin dela
BCRR1: mutacin BCRR2:
* Alto grado histolgico * Grado histolgico intermedio
* Receptores de estrgeno * Receptor estrogenito
negativo positivo
* Expresin de ERBB2 * Expresin de p53
* Expresin de p53 * Carcinoma in situ comn
* Carcinoma in situ es raro

2. Steven A. Narod, Adriana A. Rodrguez. Predisposicin gentica para el cncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2, Salud pblica de
Mxico. 2011
 Modelos para calcular
el riesgo
* BRCCAPRO * Penn II
* Myriad II * Manchester
* Couch * BOADICEA
* FHAT * IBIS

2. Steven A. Narod, Adriana A. Rodrguez. Predisposicin gentica para el cncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2, Salud pblica de
Mxico. 2011
 Pruebas genmicas

1. Alfredo Hidalgo Miranda, Gerardo Jimnez Snchez. Bases genmicas del cncer de mama: avances hacia la medicina
personalizada, Salud pblica de Mxico. 2009
 Genmicas

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personalizada, Salud pblica de Mxico. 2009
 Genmicas

1. Alfredo Hidalgo Miranda, Gerardo Jimnez Snchez. Bases genmicas del cncer de mama: avances hacia la medicina
personalizada, Salud pblica de Mxico. 2009
 Genmicas

1. Alfredo Hidalgo Miranda, Gerardo Jimnez Snchez. Bases genmicas del cncer de mama: avances hacia la medicina
personalizada, Salud pblica de Mxico. 2009
micro-ARNs

3. Rosa Elena Ochoca Albiztegui, Paola Gonzles

Balboa, Laura Esther Gonzlez Lozada, Susana Aid
Gonzlez Chvez, Rosaura Eugenia fuentes Corona,
Dora Luz Barragn Patraca. El papel de los
microRNAs (miRNAs) en el cncer de mama, Anales
Mdicos, Vol. 59, Nm 4. 2014
 micro-ARNs

3. Rosa Elena Ochoca Albiztegui, Paola Gonzles Balboa, Laura Esther Gonzlez Lozada, Susana Aid Gonzlez Chvez,
Rosaura Eugenia fuentes Corona, Dora Luz Barragn Patraca. El papel de los microRNAs (miRNAs) en el cncer de mama,
Anales Mdicos, Vol. 59, Nm 4. 2014
 Bibliografa
1. 1. Alfredo Hidalgo Miranda, Gerardo Jimnez Snchez. Bases
genmicas del cncer de mama: avances hacia la medicina
personalizada, Salud pblica de Mxico. 2009

2. Steven A. Norod, Adriana A. Rodriguez. Predisposicin gentica para el

cncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2, Salud pblica de Mxico. 2011

3. Rosa Elena Ochoca Albiztegui, Paola Gonzles Balboa, Laura Esther

Gonzlez Lozada, Susana Aid Gonzlez Chvez, Rosaura Eugenia fuentes
Corona, Dora Luz Barragn Patraca. El papel de los microRNAs (miRNAs)
en el cncer de mama, Anales Mdicos, Vol. 59, Nm 4. 2014