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Universidad Nacional Micaela Bastidas de Apurmac

Facultad de Medicina Veterinaria y Zootecnia

Interaccin entre
genes no alelos(02)

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2. Interaccin entre genes no alelos

EPSTASIS: un gen puede influir la expresin de otro/s gen/es.

Bateson y Punnett cruzaron dos variedades de flores blancas y


aparecieron en la descendencia flores prpuras al aparearlas
entre s aparecen flores prpuras y blancas en una proporcin de
9:7.

EPSTASIS: un gen inhibe o modifica la expresin de otro. Al gen


inhibidor se le denomina episttico y al que es afectado hiposttico.
Genes complementarios ninguno es episttico sobre el otro.

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La produccin de un fenotipo se debe normalmente a la accin de varios
genes. Esto se debe a que muchos procesos biosintticos necesitan
mltiples pasos bioqumicos, con lo que se necesitan varios genes que
catalicen dichos pasos

La epistasis es un caso de interaccin gnica que consiste en la


interferencia o modificacin de los efectos de un gen sobre otro diferente.
En estos casos se interfieren las proporciones mendelianas

Ejemplo 1: la produccin de los pigmentos en las flores requiere en algunos casos


la accin de ms de 10 enzimas, que convierten el aminocido Phe en el
pigmento antocianina. La interrupcin de uno de esos pasos significa que dicho
pigmento no se sintetizar y originar flores de color blanco (no color)

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Epistasis Dominante (12:3:1) cuando el alelo dominante en un locus produce un
cierto fenotipo que prescinde de la condicin allica del otro locus, se dice que el
locus A es episttico del locus B. Mas aun, puesto que el alelo dominante A puede
expresarse a si mismo en presencia de B o b. Los genotipos A-B- y A-bb roducen
el mismo fenotipo, mientras que aaB- y aabb producen dos diferentes, as que la
proporcin clsica de 9:3:3:1 se modifica a 12:3:1.

Epistasis Recesiva (9:3:4) si el genotipo recesivo de un locus suprime la


expresin de los alelos en el locus B, el locus A representa epistasis recesiva
sobre el locus B. solo si se presenta el alelo dominante en el locus A pueden
expresarse los alelos hipostticos del locus B. Los genotipos A-B- y A-bb
producen dos fenotipos diferentes, por lo que la proporcin 9:3:3:1 se vuelve de
9:3:4.

Genes Duplicados con Efecto Acumulativo (9:6:1) si la condicin dominante


en cualquier locus produce el mismo fenotipo, la proporcin de F2 resulta ser de
9:6:1.
Por ejemplo, cuando los genes epistticos intervienen en la produccin de varias
cantidades de una sustancia como el pigmento, los genotipos dominantes de
cada locus pueden llegar a producir independientemente una unidad de
pigmento.
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Genes Duplicados Dominantes (15:1) la proporcin de 9:3:3:1 es
modificada a una proporcin de 15:1 si los alelos dominantes de ambos loci
producen, cada uno, el mismo fenotipo sin efecto acumulativo.

Genes Duplicados Recesivos (9:7) en el caso en que los fenotipos idnticos


son producidos por ambos genotipos homocigticos recesivos, la proporcin
de F2 resulta ser de 9:7. Los genotipos aaB-, A-bb y aabb producen un
fenotipo. Ambos alelos dominantes, cuando se presentan juntos, se
complementan y producen un fenotipo diferente.

f) Interaccin Dominante y Recesiva (13:3) slo se obtienen dos fenotipos


F2 cuando un genotipo dominante en un locus (por ejemplo, A-) y el genotipo
recesivo en el otro (bb) producen el mismo efecto fenotpico. As, A-B-, A-bb y
aabb producen un fenotipo y aaB- produce otro en la proporcin de 13:3.

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Interaccin Gnica no Allica

Cuando se rigen por el Segundo Principio Mendeliano. Puede ser:


a) Genes Complementarios: Cuando estn los genes dominantes
complementarios presentes, ambas series allicas interactan entre s
complementndose presentando una modalidad diferente a la que
presentan cuando se encuentran por separado. Presentan la proporcin
9:3:3:1
Las razas de aves de corral se diferencian en cuanto a la forma de la
cresta
Raza Wyandotte (roseta) Raza Brahma (guisante) Raza Livornesa (sencilla)

RRpp rrPP - rrPp rrpp


Las experiencias demuestran que roseta y guisante son dominantes sobre sencilla. Cada
uno de estos tipos puede obtenerse puro, pero cuando se cruzan hay diferencias:

P RRpp (R) x rrPP (G)


RrPr (N) X RrPp (N)
F1

rP rp
F2

Cresta sencilla Cresta en Roseta Cresta en Guisante Cresta en Nuez


1 3 3 9
Dos pares de genes gobiernan cuatro tipos de fenotipos
de crestas diferentes

Cresta en Nuez
Cresta Sinple Cresta Guisante RRPP, RRPp, Cresta Roseta
rrpp rrPP or rrPp RrPP, or RrPp RRpp or Rrpp

Cuando la R y la P estn juntas en un individuo


surge una cresta llamada NUEZ
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Ejemplo 2: Determinacin del color en el pelo de ratones.
Gen C: permite la expresin del color:
Alelos: C (permite la expresin del color) > c ( no permite la expresin del color)
Gen B: determina el color del pelo:
Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrn)

Si cruzamos dos ratones heterozigotos para los


dos caracteres ( Bb Cc ) no aparecern las
proporciones esperadas 9:3:3:1, sino que
tendremos proporciones 9:3:4

La combinacin de los alelos cc no permitir


la aparicin del color, originando un fenotipo
albino (no color)

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Gen C: permite la expresin del color:
Alelos: C (permite la expresin del color) > c ( no
permite la expresin del color)
Gen B: determina el color del pelo:
Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrn)

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En el labrador el homocigota
Negro BBE_ BbE_ recesivo para el alelo e
Chocolate bbE_ enmascara o inhibe la
expresin de B (negro) o b
Amarillo _ _ee (chocolate).
11
12
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B_ee: amarillo con
almohadillas, hocico negro
y rimmel

bbee: amarillo con


despigmentacin general

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Genes deletreos

Gen Fold es el que produce


las orejas dobladas en el
gato. Hoy en da se cran
como una Raza llamada Fold
Escocs.
Es una mutacin dominante
completa (Fd_)

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PLEIOTROPA

Un gen que afecta a mas de


una caracterstica.
Ejemplo gen w en felinos:
produce color blanco y
sordera.
El gen mirlo en Collie:
manchas grises, microftalmia,
hipoacusia.

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El gen Manx (letal y pleiotrpico y deletreo)

El gen Manx (M) es el que, en los


animales heterocigotas Mm,
produce el fenotipo ausencia de
cola.
En Homocigosis dominante (MM)
es Letal.
En homocigosis recesiva mm
produce gatos normales con cola.

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Proporciones genotpicas y fenotpicas en
la letalidad

Mm
PF Esperada
M m
Mm

M MM Mm

m Mm mm

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Proporciones genotpicas y fenotpicas
en la letalidad

Mm
PF Observada
M m
Mm Como los MM mueren in
tero no se cuentan en la
descendencia.

Mm
M MM
1/3 2/3 Manx y 1/3 normales con
cola

Mm mm
m
1/3 1/3

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PENETRANCIA
La proporcin de individuos de un determinado genotipo que
expresan un cierto fenotipo.
Algunos tipos de cncer (mama, colon) que se heredan en forma
dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse
fenotpicamente necesitan factores externos.

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EXPRESIVIDAD
Expresin variable de un gen en el individuo.
Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeas o
cubrir casi por completo al individuo.
Polidactilia. Puede presentarse en un miembro o en los
cuatro.

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Manchas blancas
en Beagle

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ALBINISMO

Alelo recesivo surge como una mutacin del alelo salvaje


(expresin del color normal).
Alelo normal codifica para una protena (enzima) que
interviene en la ruta metablica de la biosntesis de melanina.
Alelo recesivo no tiene producto por lo tanto no sintetiza
melanina.
AMORFOS.

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GENTICA DEL SEXO

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La determinacin del sexo puede hacerse de dos maneras:
1. Sistema cromosmico
2. Sistema no cromosmico

1. Sistema cromosmico
Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son
los denominados cromosomas sexuales (X e Y)

Morfolgicamente estos cromosomas son diferentes.

Mediante este sistema:

1. Uno de los sexos tendr dos cromosomas iguales


(sexo homogamtico) y el otro dos cromosomas
diferentes (sexo heterogramtico). En humanos, el
homogamtico es el femenino y el heterogamtico el
masculino.

2. La proporcin entre sexos en la descendencia es 1:1.

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Sistema XY
XX - XY -

Sistema ZW
ZW - ZZ -
En el nematodo
Sistema X : A Ascaris incurva hay 8
cromosomas X y uno
XX - X - Y junto con 26
(en diploides) cromosomas
autosomales.

En ocasiones no estn implicados cromosomas Los machos tienen 35


cromosomas (26A +
sexuales en la determinacin del sexo 8X + Y) y las hembras
42 (26A + 16X).
Durante la meiosis los
Machos - haploides cromosomas X se
Hembras - diploides unen por los extremos
30
y se comportan como
una unidad.
2. Sistema no cromosmico La determinacin del sexo no se debe a
cromosomas especficos sino a otros factores:
La presencia de adultos durante el desarrollo de la larva: Ej.: Bonelia viridis (invertebrado
marino). Si la larva crece en un ambiente sin adultos, se desarrolla como hembra.

Temperatura de incubacin de huevos: Ej.: cocodrilos y tortugas:

Cocodrilos: t > 32,5 originan machos


31 < t < 32 originan machos y hembras al 50%
28 < t < 31 originan hembras

Tortugas: t > 30 35 originan hembras


t < 20 27 originan machos
Determinacin gnica: el sexo depende de genes que pueden encontrarse o no en
los cromosomas sexuales. Ej.: Avispa Bracon hebetor .

Determinacin cariotpica: En Himenpteros sociales (abejas, avispas...) el sexo viene


determinado por la dotacin cromosmica: los individuos diploides son hembras y los
haploides son machos.
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HERENCIA LIGADA AL SEXO
En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas (el Y es
ms pequeo que el X) y tienen distinto contenido gnico.

En los cromosomas sexuales distinguimos:

Segmento homlogo donde se localizan genes


que regulan los mismos caracteres.

Segmento diferencial, en este ltimo se


encuentran tanto los genes exclusivos del X ,
(caracteres ginndricos) como los del cromosoma Y,
(caracteres holndricos.)

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Herencia holndrica

Trasmisin directa y estricta padre-hijo

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La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitan en los
cromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia:

Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran


SOLAMENTE en el cromosoma X,
Ej.: En humanos, daltonismo, hemofilia

Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se


encuentran EN LA ZONA HOMLOGA de los cromosomas sexuales

Herencia de genes andrgenos: hace referencia a aquellos genes que se


encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y
Ej.: En humanos, la ictiosis

Para distinguir un gen situado en un cromosoma sexual, la primera pista la dar la


descendencia: aunque sea un nico carcter y siga las proporciones esperadas, se
observaran diferencias entre los sexos.

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Ejemplos:

1. Drosophila 1.1 Existe una mutacin que afecta al color de los ojos que est
ligada al sexo

Carcter: color de los ojos en Drosophila:


Cruzamos dos razas puras
Alelos: normal ( w + ) > white ( w )
P: macho white x hembra normal

F1: 100 % ojos normales

F2: mirando el color de los ojos: ojos normales : ojos white (monohibridismo)
mirando tambin el sexo: hembras: 100 % ojos normales
machos: 50 % ojos normales
50 % ojos white

Aunque la mutacin sigue las proporciones esperadas en un monohibridismo, el hecho


que solamente uno de los sexos se vea afectado ha de hacernos pensar que se trata de
un gen situado en el cromosoma X. Para explicar el cruzamiento, buscamos los
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genotipos de todos los individuos:
2. Humanos

2.1. Daltonismo
Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el
verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial
del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XDXD: visin normal XD Y : visin normal

XDXd: normal/portadora Xd Y : daltnico

XdXd: daltnica

Prueba del daltonismo


Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o
ceguera para los colores. Las personas con visin normal del color
ven el nmero 57, mientras que los daltnicos leen el 35. El
daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el
verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un defecto
de uno de los tres tipos de clulas sensibles al color de la retina.
Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta. 36
Ejercicio
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un gen
recesivo situado en el cromosoma X.
Cul ser la proporcin de hemoflicos en la descendencia de un
matrimonio formado por una mujer portadora del gen (XhX) y un
hombre normal (XY)?

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2.2. Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutacin de uno de los
factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carcter recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles
mujeres hemoflicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinacin homocigtica recesiva
es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XHXH: normales XH Y : normal


Xh Y :
XHXh: normal/portadora
hemoflico
XhXh: hemoflica (no
nace)
2.3. Ictiosis
Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descrita por primera vez en 1716 por
Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutnea ligada al cromosoma Y, parecida a la
soriasis que se caracteriza por la aparicin de escamas en la piel
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HEMOFILIA

Lo ms curioso de esta enfermedad es que, debido a la "oportunidad" de una de sus copias


mutantes, se convirti en un factor decisivo de la reciente historia europea. Por una increble
casualidad, result que la Reina Victoria de Inglaterra era portadora del alelo que produca la
enfermedad; es casi seguro que la mutacin tuvo que producirse en sus padres o durante el desarrollo
ontognico de la propia reina, pues la probabilidad de que se hubiera arrastrado de generaciones
anteriores, sin que apareciera ningn individuo afectado en estas generaciones previas o en las ramas
colaterales de la familia, es prcticamente despreciable. Por otra irona del destino, la familia de la
reina victoria fue muy extensa (9 hijos/as) que se casaron con prncipes de una gran parte de las
familias reinantes en toda Europa y, as, el gen se extendi por todas las monarquas europeas a
travs de las hijas y nietas portadoras.
La casa real inglesa en seguida se libr de las consecuencias de este accidente gentico pues Eduardo
VII, el hijo y heredero de la reina, no estaba enfermo. La abuela de nuestro Rey, Doa Victoria Eugenia
(nieta de la Reina Victoria) era portadora de la enfermedad y tuvo dos hijos hemoflicos; no obstante, su
hijo D. Juan no estaba afectado y, a travs de l se elimin el gen de la lnea de sucesin al trono
espaol. Otras familias afectadas fueron la familia del Kaiser Guillermo, la danesa y la rusa y, de forma
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indirecta la familia real griega y la sueca. En este ltimo caso, el ltimo de los afectados fue el zarevich
Alexis, nico hijo varn del zar Nicols II, muertos ambos en la revolucin rusa.
Otras enfermedades

Dominante/
Enfermedad Cromosoma Sintomatologa
recesivo

Distrofia muscular de Debilitamiento y atrofia


X Recesiva
Duchenne muscular letal

Sndrome de Individuos XY, con fenotipo


feminizacin X Recesiva femenino, con vagina ciega y
testicular sin tero

Raquitismo. Presenta
Hipofosfatemia X Dominante resistencia a tratamiento con
vit. D

Displasia ectodrmica Ausencia de glndulas


X Recesiva
anhidrtica sudorparas

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HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homologas de los cromosomas
sexuales, se expresan de manera distinta segn se presenten en los machos o en las
hembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la accin de las hormonas
sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechn
de pelo blanco, y la longitud del dedo ndice.
Ejemplo:
Carcter: presencia de pelo en humanos: Alelos: pelo normal ( a + ) ; calvicie ( a )
En varones a > a+
En hembras a+> a

Genotipo Hombres Mujeres


Segn esto tendremos los siguientes
a+a+ Normal Normal
genotipos y fenotipos para el pelo.
a +a Calvo Normal

aa Calvo Calva
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Carcter influido o controlado por el sexo

Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresan ms


en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones
autosmicas o pseudoautosmicas y sus expresin depende del
contexto hormonal.

Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres

aa Calvicie Calvicie
aa Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie
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HERENCIA INFLUIDA
POR EL SEXO

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HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

Las hormonas provocan un cambio en la accin gnica en el heterocigoto. Un


ejemplo es un tipo de calvicie en el humano determinado por el gen H que
acciona segn el cuadro siguiente.

Se observa que mientras la calvicie es dominante en el hombre, en la mujer se


comporta como recesivo.

HOMBRE MUJER

CC NORMAL NORMAL

Cc CALVO NORMAL

cc CALVO CALVA
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Problema

Un gen recesivo ligado al sexo produce en el hombre el


daltonismo. Un gen influido por el sexo determina la cal-
vicie (dominante en los varones y recesivo en las muje-
res). Un hombre heterocigoto calvo y daltnico se casa
con una mujer sin calvicie y con visin de los colores
normal, cuyo padre no era daltnico ni calvo y cuya ma-
dre era calva y con visin normal.
Qu fenotipos pueden tener los hijos de este matrimo-
nio?
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

Otro ejemplo es el gen C en el ganado ovino que determina la presencia de


cuernos en el adulto, en el macho es dominante, mientras que en la hembra
acta como recesivo.

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HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

La determinacin fenotpica de algunos genes esta influenciada por la


presencia de las hormonas propias de cada sexo; progesterona en el
femenino y testosterona en el masculino.

En la realidad, ambos sexos sintetizan las dos hormonas y lo que vara son
los niveles de produccin, el macho elabora ms testosterona que
progesterona, y viceversa en la hembra. Si una mujer fabrica ms
testosterona de lo normal, puede tener actitudes masculinas y en el hombre
ocurre lo similar, si tiene ms progesterona, puede ocasionar actitudes
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femeninas. 47
HERENCIA LIMITADA POR EL SEXO
Expresin solo en uno de los sexos, pero ambos
pueden tener el genotipo.
Debido a diferencias anatmicas, fisiolgicas o de
comportamiento entre sexos.
Ejemplos:
*En hembras: produccin de leche, huevos, aptitud
materna.
*En machos: criptorquidismo, tamao escrotal.

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Criptorquidismo

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HERENCIA LIMITADA POR EL SEXO

Existen caractersticas que solo se presentan en un


sexo, ya sea por limitaciones fsicas o fisiolgicas,
sin embargo, los genes para esas caractersticas
estn presentes en ambos sexos y pueden ser
heredados a los descendientes. Por ejemplo, una
mujer puede poseer genes para la presencia de
barba, ella no tiene barba, pero puede heredar a
sus hijos varones esa condicin.

El caso de los hombres es


similar, tienen escrito en su
genoma caractersticas que solo
la mujer puede manifestar en el
fenotipo, pero como est en el
genotipo, lo puede heredar a
sus hijas.

51
HERENCIA LIMITADA POR EL SEXO

Este conocimiento ha servido en el mejoramiento del ganado bovino para


la produccin de leche. Aunque la vaca es la que produce la leche
directamente, tiene la limitacin de que sus genes los trasmite a una sola
cra por ao; en cambio, el toro tiene la ventaja de tener muchas hijas al
ao (por inseminacin artificial) y como posee los genes de produccin
de leche, estos son trasmitidos por l ms rpido a sus hijas.

52
Anlisis de pedigres o genealogas

1. Interpretacin de las relaciones de parentesco entre los individuos


y toda otra informacin adicional contenida en el pedigr.

2. Determinacin del modo de herencia del carcter en cuestin


(recesivo o dominante | autosmico o ligado al sexo).

3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una


persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese
el carcter.

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Smbolos empleados en pedigres
Gemelos
Macho
monocigticos

Hembra

Sexo no
Unin/Matrimonio especificado

Nmero de
Familia: 2 3 hijos de cada sexo
1 macho/nia
1 hembra/nio (orden
nacimiento) Individuos
afectados

Heterocigotos
Gemelos
alelo autosmico
dicigticos
recesivo 54
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Smbolos empleados en pedigres

Portadora
Matrimonio
alelo recesivo
consanguneo
ligado al sexo

Fallecido
I Numeracin
1 2 para la
Propositus identificacin
II de individuos
1 2 3

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Smbolos empleados en pedigres

Convivientes Aborto

Divorcio Muerte prenatal

Adoptado en la familia

Adoptado fuera de la familia

Sin descendencia

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Anlisis de pedigres o genealogas
Recesivo autosmico:
- Se salta generaciones
- Igual distribucin entre sexos
- Suele aparecer en matrimonios consanguneos
- Dos padres normales producen hijos afectados
Dominante autosmico
-Aparece cada generacin
-Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
-Igual distribucin entre sexos
Recesivo ligado al sexo
-Aparece ms en machos
-Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
-Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una
madre portadora
Dominante ligado al sexo
-Aparece cada generacin
-Machos afectados dan hijas afectadas
-Machos afectados provienen de madres afectadas
57
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Ejemplo de pedigr del albinismo

I
1 2
II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6 7

IV
1 2 3

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Genetica - FMVZ -UNAMBA 59
Genetica - FMVZ -UNAMBA 60
Herencia de la hemofilia en la genealoga de la reina Victoria
de Inglaterra
La enfermedad real

Prncipe Albert Reina Victoria

Familia real prusiana y rusa

Juan Carlos I
de Espaa

Familia real britnica Genetica - FMVZ -UNAMBA Familia real espaola 61


http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp
Herencia de la hemofilia en la genealoga de la reina Victoria de Inglaterra
La enfermedad real

Genetica - FMVZ -UNAMBA 62

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