Sntomas de la fenilcetonuria

El beb que padece fenilcetonuria nace tras un embarazo normal y sin

complicaciones, y en los primeros meses de vida parece estar sano, aunque
se ha descrito la presencia de vmitos en estos nios, y en un tercio de ellos
se observa una irritabilidad desacostumbrada.
Los sntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes por primera vez algunas
semanas despus del nacimiento. La enfermedad comienza con una elevacin
en el plasma de la fenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior al
normal, y con la excrecin de cido fenilpirvico por la orina. El fenilpiruvato
perjudica gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.
Entre los tres y los seis meses los bebs pierden el inters por el entorno, y a
partir de los seis meses es evidente el retraso del desarrollo mental. Al ao se
comprueba que existe un retraso importante en su desarrollo. La mayora de
los pacientes son deficientes graves o profundos, y en ocasiones se alcanza la
deficiencia media.
Los sntomas que presentan los bebs con
fenilcetonuria suelen ser:
Retraso psicomotor.
Cuadros psicticos de tipo autista.
Convulsiones.
Sndrome de West.
Eccema facial muy rebelde.
Tamao de la cabeza notablemente inferior a lo normal.
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas.
Retraso mental.
Temblores.
Postura inusual de las manos.
Presentan un olor caracterstico a paja mojada y por lo general su
desarrollo fsico es bueno. Adems, la fenilalanina est involucrada en
la produccin de melanina, que es el pigmento responsable del color
de la piel y del cabello, por lo que los nios afectados suelen tener
el cabello y la piel ms claros que sus hermanos.

En ciertos pacientes se puede encontrar tambin una tendencia a la

acrocianosis (coloracin azulada de manos y pies).