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ENFERMEDADES HEREDITARIAS

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

No todas las enfermedades que padecemos se deben


a agentes patgenos, algunas tienen sus orgenes en
los genes. Las enfermedades que son productos de la
herencia de algn gen o cromosoma, se determinan
enfermedades genticas.
Algunas enfermedades genticas se deben a
anomalas cromosmicas en la que se altera el
nmero de cromosoma, pueden diagnosticarse
incluso antes del nacimiento, mediante anlisis de
cariotipo.
Las enfermedades genticas son la causa de
mortalidad infantil, retraso mental y otras
alteraciones.
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CLASIFICACION

ANOMALIAS GENETICAS
Cuando se afecta la estructura de los genes, estas no
pueden detectarse en el cariotipo porque no se altera
el aspecto ni el nmero de cromosomas, como
HEMOFILIA,ALBINISMO,ANEMIA FALCIFORME ,
GALACTOSEMIA y DALTONISMO
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
en la cual el nmero de cromosoma esta alterado
POR EXCESO O DEFECTO. Pueden diagnosticarse por
un estudio de cariotipo. En el caso del Sndrome de
Down o trisoma del par 21(presencia de tres
cromosomas, Sndrome de Turner Y Klinefelter.
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HEMOFILIA

Es una enfermedad gentica recesiva


que impide la correcta coagulacin de
la sangre. Est relacionada con el
cromosoma X y existen tres tipos: la
hemofilia A, cuando hay un dficit del
factor VIII de coagulacin, la hemofilia
B, cuando hay un dficit del factor IX
de coagulacin, y la hemofilia C,
cuando hay un dficit en el factor XI de
coagulacin.
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ETIOLOGIA

Si el varn hereda un cromosoma con un gen daado


del factor VIII, es el nico gen que recibe y no tiene
informacin de respaldo, por lo que no podr
producir ese factor de coagulacin.
las mujeres normalmente son portadoras del gen,
igualmente estn expuestas a sus consecuencias, ya
que para manifestar la enfermedad necesitaran dos
copias defectuosas.
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SINTOMAS

La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis


y el sangrado prolongado espontneo. Las hemorragias ms
graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo,
lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas, genitales,
nasales, etc.
Se puede clasificar en tres estados: I, II y III.
El estado I comprende hormigueo en las articulaciones y
fiebre en dicha parte del cuerpo, esta se relaciona por tener
una hemorragia con traumatismo.

El estado II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor,


an permanece la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se
acompaa por inflamacin debida al cmulo de sangre
presente en la articulacin sea, debido a una hemorragia
espontnea con sangrado severo.
El estado III se presenta la articulacin viscosa e inflamada
debido al debilitamiento muscular, rigidez matinal (todo lo
referente a la maana), dolor crnico y movimiento limitado
por la obstruccin en la articulacin.
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DIAGNOSTICO

El diagnstico del tipo de hemofilia y su nivel de


gravedad se hace mediante la historia clnica y un
anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio,
a travs de pruebas especiales de coagulacin, de los
grados de los diferentes factores.
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TRATAMIENTO

No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo


disponible y lo nico que se puede hacer es corregir
la tendencia hemorrgica administrando por va
intravenosa el factor de coagulacin que falta, el
factor VIII o el IX.
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DALTONISMO
Es una alteracin de origen gentico en la capacidad
de distinguir los colores.
El grado de afectacin es muy variable y oscila entre
la falta de capacidad para discernir cualquier color
(acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para
discriminar matices de rojo, verde y ocasionalmente
azul que s son capaces de discriminar las personas
con visin normal.
El daltonismo es hereditario y se transmite por un
alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn
hereda un cromosoma X con el alelo alterado ser
daltnico. En cambio en el caso de las mujeres, que
poseen dos cromosomas X, slo sern daltnicas si
sus dos cromosomas X tienen el alelo alterado. Por
ello el daltonismo afecta aproximadamente al 8% de
los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.
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TIPOS DE DALTONISMO

ACROMTICO: El daltonismo acromtico es aquel en el que el individuo ve en blanco y negro


(escala de gris). El individuo no percibe ningn color ya sea porque no tiene ninguno de los tres
tipos de conos o por razones neurolgicas.
MONOCROMTICO: Se presenta cuando nicamente existe uno de los tres pigmentos de los
conos y la visin de la luz y el color queda reducido a una dimensin.
TRICROMTICO ANMALO:
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con modificaciones funcionales, por lo que
confunde un color con otro. Es el grupo ms abundante y comn de daltnicos, tienen tres tipos
de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados.
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DIAGNOSTICO
El procedimiento ms empleado para el
diagnstico, aunque no el nico, son las
cartas de Ishihara. Consiste en una
serie de 38 lminas en las que es
preciso identificar un nmero que se
encuentra insertado en la misma.
El Test de Farnsworth que est
constituido por un conjunto de fichas
coloreadas que se diferencian por su
tonalidad y estn numeradas en el
reverso.
El anomaloscopio es un aparato que
utiliza colores espectrales obtenidos
mediante prismas que descomponen la
luz blanca.
permite apreciar si existe dficit en la
visin del color y su gravedad.
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TRATAMIENTO

No hay tratamiento conocido. Hay


gafas y lentes de contacto especiales
que le pueden ayudar a las personas
con daltonismo a diferenciar entre
colores similares.
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http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_artte
xt&pid=S0864-02892010000300001

http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.ph
p?pid=S2304-
37682011000100007&script=sci_arttext
GRACIAS

Dime y lo olvido, ensame y lo


recuerdo, involcrame y lo aprendo.
Benjamin Franklin

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