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ENFERMEDADES HEREDITARIAS
CLASIFICACION
ANOMALIAS GENETICAS
Cuando se afecta la estructura de los genes, estas no
pueden detectarse en el cariotipo porque no se altera
el aspecto ni el nmero de cromosomas, como
HEMOFILIA,ALBINISMO,ANEMIA FALCIFORME ,
GALACTOSEMIA y DALTONISMO
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
en la cual el nmero de cromosoma esta alterado
POR EXCESO O DEFECTO. Pueden diagnosticarse por
un estudio de cariotipo. En el caso del Sndrome de
Down o trisoma del par 21(presencia de tres
cromosomas, Sndrome de Turner Y Klinefelter.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
HEMOFILIA
ETIOLOGIA
SINTOMAS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
DALTONISMO
Es una alteracin de origen gentico en la capacidad
de distinguir los colores.
El grado de afectacin es muy variable y oscila entre
la falta de capacidad para discernir cualquier color
(acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para
discriminar matices de rojo, verde y ocasionalmente
azul que s son capaces de discriminar las personas
con visin normal.
El daltonismo es hereditario y se transmite por un
alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn
hereda un cromosoma X con el alelo alterado ser
daltnico. En cambio en el caso de las mujeres, que
poseen dos cromosomas X, slo sern daltnicas si
sus dos cromosomas X tienen el alelo alterado. Por
ello el daltonismo afecta aproximadamente al 8% de
los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
TIPOS DE DALTONISMO
DIAGNOSTICO
El procedimiento ms empleado para el
diagnstico, aunque no el nico, son las
cartas de Ishihara. Consiste en una
serie de 38 lminas en las que es
preciso identificar un nmero que se
encuentra insertado en la misma.
El Test de Farnsworth que est
constituido por un conjunto de fichas
coloreadas que se diferencian por su
tonalidad y estn numeradas en el
reverso.
El anomaloscopio es un aparato que
utiliza colores espectrales obtenidos
mediante prismas que descomponen la
luz blanca.
permite apreciar si existe dficit en la
visin del color y su gravedad.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
TRATAMIENTO
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_artte
xt&pid=S0864-02892010000300001
http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.ph
p?pid=S2304-
37682011000100007&script=sci_arttext
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