Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
mltiple.
Avi Afya
No. Expediente: 00086137
Endocrinologa.
Universidad Anhuac Mxico Norte.
Clasificacin.
Patologa
Endcrina
Mltiple
Neoplasia Sndrome
Endcrina Poliglandular
mltiple autoinmunitario
5)Tumores carcinoides:
Derivan del timo, pulmn, estomago o duodeno.
Sintetizan: Serotonina, Calcitonina o CRH.
Sndrome carcinoide clsico: Rubor, diarrea y
broncoespasmo.
Manifestaciones poco
frecuentes.
Lipomas subcutneos, viscerales o leiomiomas cutneos.
Angiofibromas.
Colagenomas cutneos.
Tratamiento.
Hiperparatiroidismo:
Paratiroidectoma e implante de tejido paratiroideo en el
brazo no dominante.
3)Hiperparatiroidismo:
Paratiroidectoma total con transplante de tejido
paratiroideo en el antebrazo no dominante.
Sndrome Poliglandular
Autoinmunitario.
Definicin.
Cuando hay una disfuncin inmunitaria que afecta a dos o
ms glndulas endcrinas y existen otros trastornos
inmunitarios no endcrinos.
Sndrome Poliglandular
autoinmunitario de Tipo 1.
Se detecta generalmente en el primer decenio de la vida.
Se hereda de forma autosmico recesivo.
El gen causante es APECED o AIRE; que codifica un factor de
transcripcin que se expresa en el timo y ganglios linfticos.
Para el diagnstico se necesitan al menos dos componentes
de la triada:
-Candidosis mucocutnea
-Hipoparatiroidismo.
-Insuficiencia suprarrenal.
Sndrome Poliglandular
autoinmunitario de Tipo 1.
Otros defectos endcrinos incluyen:
Insuficiencia gonadal.
Hipotiroidismo.
Diabetes Mellitus tipo 1.
Manifestaciones:
Deficiencia de Cortisol.
Disminucin de secrecin de aldosterona.
Virilismo suprarrenal con o sin tendencia a la prdida de
sal por dficit de aldosterona.
11-beta-hidroxilasa(CYP11B1).
Trastorno de la conversin de 11-desoxicorticosterona
en corticosterona.
Acumulacin de 11-desoxicorticosterona (Potente
mineralocorticoide).
Manifestaciones:
Provoca una variante hipertensiva de hiperplasia
suprarrenal congnita.
17-alfa-hidroxilasa/17,20liasa
(CYP17).
Disminuye la produccin de cortisol y desva los
precursores hacia la va de los mineralocorticoides.
Manifestaciones:
Alcalosis hipopotasemica.
Hipertensin.
Inmadurez sexual.
Amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales
secundarios.
Pseudohermafroditismo masculino.
3-beta-HSD2.
Est alterada la conversin de pregnenolona en
progesterona, por lo que queda bloqueada la sntesis de
cortisol y aldosterona.
Se desva hacia la va de los andrgenos.
Manifestaciones:
Masculinos = Virilizacin de genitales o quedan
feminizados.
Femeninos = Virilizacin parcial.
Diagnstico.
La sospecha debe ser ante lactantes
que sufren episodios de
insuficiencia suprarrenal aguda,
prdida de sal o hipertensin.
1) CYP21A2
-Aumento de 17-
hidroxiprogesterona en sangre.
-Eliminacin de pregnatriol
(metabolito) por la orina.
-Dx. prenatal: 17-
hidroxiprogesterona en el lquido
amnitico entre las semanas 14 y
16 de gestacin.
CYP11B1
Niveles aumentados de 11-desoxicortisol en sangre.
Niveles aumentados de tetrahidro-11-desoxicortisol en
orina.
3-beta-HSD2
Niveles de DHEA elevados en orina.
Niveles bajos de pregnantriol y metabolitos del cortisol
en orina.
Tratamiento.
Administracin diaria de glucocorticoides para suprimir la
secrecin hipofisiaria de ACTH: