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FELIX QUI POTUIT RERUM

COGNOCERE CAUSAS
PATOLOGA FETAL
MORFOLOGA
Forma, formacin y transformacin

GENTICA
Causa primaria

TERATOLOGA
Ciencia del desarrollo de disrrupciones
PATOLOGA FETAL
HISTORIA CLNICA
Determina factores de riesgo y antecedentes
ECOGRAFA OBSTTRICA
Examen fsico del feto
EXAMEN NEONATAL
Valoracin por gentica
ANLISIS HISTOPATOLGICO
Fotos, medidas, Rx, laboratorio, tinciones
CONSEJERA GENTICA
ACTIVIDAD MULTIDISCIPLINARIA
LA CONSEJERA REPRODUCTIVA Y
LAS OPCIONES PRENATALES DE LAS
FAMILIAS CON HISTORIA CLNICA DE
DEFECTOS AL NACIMIENTO
DEPENDE DE LA CERTEZA DEL
DIAGNSTICO PATOLGICO
CATEGORAS
DEFECTOS AISLADOS
ANOMALA
CUALQUIER DESVIACIN DE LO ESPERADO EN
UNA ESTRUCTURA,FORMA O FUNCIN QUE
SEA CONSIDERADO COMO ANORMAL
ANOMALA MENOR
ANOMALA MAYOR
SECUENCIA
PATRN DE MULTIPLES ANOMALAS DERIVADAS
DE UNA ALTERACIN PRIMARIA NICA O
FACTOR MECANICO, QUE PRODUCE UNA
CSCADA DE EVENTOS CONOCIDA
SECUENCIA POTTER
DEFECTOS MLTIPLES
SNDROME
MLTIPLES ANOMALAS RELACIONADAS
PATOGENTICAMENTE EN LAS QUE SE
CONOCE LA CAUSA PRIMERA Y NO SIGUEN
UNA SECUENCIA
DEFECTO DE CAMPO
ANOMALAS EN ESTRUCTURAS INDEPENDIENTES
UNIDAS EN UNA MISMA VA PATOLGICA, CON
DESARROLLO EMBRIONARIO ANORMAL, QUE
PARTE DE UN DAO EN UNA REGIN O CAMPO
EMBRIOLOGICO
ASOCIACIN
PRESENCIA DE DOS O MS ANOMALAS
CONGNITAS CON FRECUENCIA DE
PRESENTACIN MAYOR A LA ESPERADA, NO
CONOCIDAS COMO SNDROME O SECUENCIA,
SIN CAUSA ESPCIFICA PERO CON
IMPORTANCIA EPIDEMIOLGICA
MECANISMOS
EXTRINSECO
DISRRUPCIN
DEFECTO MORFOLGICO DE UN RGANO,
PARTE DE UN RGANO O REGIN CORPORAL
COMO RESULTADOE DE SITUACIN EXTERNA,
QUE INTERFIERE CON EL NORMAL PROCESO
DE DESARROLLO
DEFORMACIN

FORMA O POSICIN ANORMAL DE UNA PARTE


DEL CUERPO CAUSADO POR FUERZAS
MECANIC AS, PUEDEN SER POTENCIALMENTE
REMEDIADAS
INTRINSECO
MALFORMACIN
Defecto de un rgano o regin corporal resultado
de un proceso de desarrollo anormal en la
organognesis o blastognesis
Es intrnsecamente anormal implica causa gentica
Alteracin cromosmica
Mutacin mendeliana
Predisposicin gentica
Multifactorial
DISPLASIA
ORGANIZACIN ANORMAL DE LAS CLULAS DE
UN TEJIDO Y SU RESULTADO MORFOLGICO
CAUSA
ALTERACIONES CROMOSMICAS
Cromosomas
Constituyen el 15% de toda la patologa fetal
Alteracin en
Meiosis de los gametos sexuales
Fertilizacin
Primera divisin clular
Mltiples malformaciones mayores y menores
Retardo mental
Combinaciones nicas de anomalas
MUTACIONES MENDELIANAS
ADN
Causadas por un solo gen
Mutacin Alteracin en el DNA Patologa
Constituyen el 20% de toda la patologa fetal
Sigue herencia clsica
Autosmica dominante
Autosmica recesiva
Ligado al X
MULTIFACTORIALES

Polignicas
Ambientales
Causa ms frecuente
Constituyen el 63% de toda la patologa fetal
PATOLOGA FETAL
TERATGENOS
PERIODO DE DESARROLLO

PREGNESIS BLASTOGNESIS
Divisin clula germinal 4 primeras semanas
Migracin Embriognesis
Cariogamia Gemelos
Aneuplodias Defectos de campo
Mendelianas Asociaciones
PERIODO DE DESARROLLO
ORGANOGNESIS FENOGNESIS
Desde las 4 a las 8 s Resto de perodo prenatal
Afecta un rgano Anomalas menores
Cardiopatas RCIU
Alteraciones renales