Alteraciones Numricas

Cromosomas
Incidencia
Tasa Fecundidad en parejas jvenes 25%
Definiciones

Euploida:
Nmero cromosmico normal en una clula de
acuerdo a lo esperado

Heteroploida:
Variacin en el nmero cromosmico diferente a 46
cromosomas
Definiciones

Poliploida:
mltiplos exactos del nmero haploide (n)

Aneuploida:
Variacin en el nmero cromosmico que
implique uno o varios cromosomas
 Poliploida
Diploida (2n) 46
cromosomas
Monoploida
(haploide) n
Triploida (3n) 69
Poliploida
cromosomas
Juegos de ms de
1 (n)
Tetraploida (4n)
92 cromosomas

Pentaploida (5n)
> Abortos 115 cromosomas
espontneos
Triploida
Diandra (24%) Diginia (10%) Dispermia (66%)

23,X 46,XX 23,X

69,XXY
Clnica
Sx de triploida
RCIU
Sindactilia del 3er y 4o dedo.
Hemihipertrofia.
Hipertelorismo
Coloboma
Microftalmia
CIV y CIA.
Hidrocefalia y
holoprosencefalia.
Hidronefrosis y displasia
qustica.
Hemorragia subectodrmica
Vellosidades corinicas
qusticas
 Aneuploida
1/3 concepciones

Trisoma
+1 : 47
Aneuploida
Monosoma
-1 : 45
> Abortos
espontneos
 Aneuploida

Autosomas Sexocromosomas
Trisomas Trisomas
13,18,21 XXX, XXY, XYY,

Monosomas Monosomas
raras X
No disyuncin
MEIOSIS
No disyuncin
Falla de los homlogos para segregar
simtricamente en la divisin celular
MI: homlogos
MII: cromtidas hermanas
Meiosis I

Dismico Nulismico
Meiosis II

Dismico Nulismico
Orgen
Mujeres Hombres

Poca fertilidad Infertilidad

Abortos
No disyuncin
MITOSIS
 Mosaico

No disyuncin
 Mosaico

Rezago
anafsico
Mosaico

Mitad clulas menor supervivencia

Trofoectodermo placenta
SNC, ovario
 Mosaicismo en tejidos normales
TEJIDO DESCRIPCIN
Ovario Bajo, proporcin aumentada (trisoma 21) en fetos
femeninos
15-20% ovocitos

Espermatozoides 2-10% (0.1 0.2% por cromosoma)

Vellosidades corinicas 24% (1% clulas aneuploides por cromosoma)
Cerebro fetal 30% (1.5% clulas aneuploides por cromosoma) 35%
mosaico confinado

Placenta 2% fetos (9-11 SDG)

Piel (adultos) 2.2% (jvenes) / 4.4% (mayores)
Hgado (adultos) 3%
Sangre (adultos) 1-2% (autosomas), 3% (X)
Cerebro adulto 0.1-0.7% (autosomas,Y), 2% (X), 10% total