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Destino de la cadena carbonada de aminocidos

A. Glucogenicos: producen intermediarios de la gluconeogenesis (piruvato,


oxalacetato, fumarato, succinil CoA o acetoglutarato) formando finalmente
glucosa

A. Cetogenicos: estan representados por los aminoacidos leucina y lisina


producen cuerpos cetonicos

Biosintesis de aminoacidos
biosintesis del cetoacido por transaminacion
Enfermedades ligadas a proteinas
Sindrome de marfan:
Sndrome de Ehlers-Danlos

Las siguientes mutaciones puede provocar el


sndrome de Ehlers-Danlos:
Protenas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1,
COL5A1, COL5A2, y TNXB
Enzimas: ADAMTS2, PLOD1