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ANOMALAS CONGNITAS

DR. JUAN JOS ROSAS SUMANO


Anomala
s
Congnit
as
Extensi Graveda
n d

Localizad Generaliz
Leve Grave
a ada
Pie Pie
Pie Osteog
Osteog zambo zambo
zambo nesis (Fx
nesis reductibl estructur
unilateral in tero)
e ado
Incidencia
3% detectable al nacer.
6% al ao.

1.- Sistema Nervioso


2.- Cardiovascular
3.- Musculoesqueltico.

Siempre buscar 2 ms.


Etiologa
Gentico

Multifactorial Ambiental

Teratognico
Tipos de Anomalas
Hueso :
Aplasia
Hipoplasia
Displasia
Localiza Gigantismo
Duplicacin
da: Polidactilia
Articulaciones:
Inestable
Luxada
Sinostosis
Tipos de Anomalas
Defectos embrionarios:
Acondroplasia
Desequilibrio A/R:
Osteognesis.
Generaliz Errores del
ada: Metabolismo:
Raquitismo persistente
Hipermovilidad
articular
Rigidez: Atrogriposis.
Diagnstico Prenatal

Amniocentesis:
Down
Mucopolisacaridosis
Alfa-fetoprotenas:
Mielomeningocele.
Fetoscopa.
Ultrasonido.
Diagnstico Posnatal

Valoracin adecuada:
Luxacin Congnita de
Cadera

No diagnstico:
Una injusticia.
Malformaciones Congnitas

De la Extremidad Superior
Elevacin congnita de la Escpula
(Sprengel).

Escpula Malformaci
detenida ones de
en regin trax y
cervical. columna.

Movilidad Tratamient
de hombro o
disminuida. quirrgico.
Ausencia de Pectoral
Unilateral.

Aislada o asociada a otras.

No trastornos funcionales.

S estticos.
Mujer.- Mama hipoplsica.
Tratamiento quirrgico (Pubertad).
Sinostosis

Ms frecuentes:
Radiocubital proximal o
Falta de diferencia distal.
sea. Falanges.
Huesos del carpo.
Por lo general, no
requieren tratamiento.
Ms comn
De las ms entre el
Sindactilia frecuentes. anular y el
medio.

Bilateral

Falta de
resorcin de
la Puede ser: Parciales
membrana
interdigital
fetal. Totales

Las del
pulgar, en el
Tratamiento primer ao.
quirrgico: Las
restantes, 3
y 4 aos.
Pulgar en Resorte

Incapaci Ndulo
Bloqueo Tratamie
dad para tendinos
del nto
extender o
tendn quirrgic
el proximal
flexor. o.
pulgar. (Notta).
Detencin del Desarrollo
(Transversal)
Amelia:
Ausencia de toda la
extremidad.
Afalangia:
Ausencia de falanges.

Tratamiento:
Ciruga reconstructiva.
Microciruga.
Transferencia de ortejos.
Prtesis.
Detencin del Desarrollo
(Intercalar)

Alteracin entre hombro y mano.


Dos tipos:
Focomelia distal.
Focomelia proximal.
Detencin del Desarrollo
(Longitudinal)

Hipoplasia o ausencia de radio.


Puede acompaarse de ausencia parcial
o total del pulgar.
Asociada a otras malformaciones.

Tratamiento quirrgico:
Centralizacin del cbito.
Bandas Congnitas

Sndrome de Streeter:
Mano con amputaciones intrauterinas,
Bandas constrictivas,
Acrosindactilias (Dedos fusionados en
los extremos),

Tratamiento Quirrgico:
Zetoplastas y alargamientos.
Duplicacin
Polidactilia:
Malformacin ms frecuente.
1 por cada 3000 nacimientos.
Mayor incidencia en raza negra.

Tratamiento
TIPO Caractersticas
(Qx)
Formada slo por tejido
I Recin nacido.
blando
Componentes Entre 3 y 4
II
osteoarticulares aos.
Dedo completo (ms Entre 3 y 4
III
rara) aos.
Malformaciones Congnitas

De la Extremidad Inferior
Alteraciones Congnitas
Localizadas en el Miembro Inferior.

Metatarso Metatarso Pie Zambo


Primus Varus (Equino
Varus. (Aducto). Varo).
Metatarso Primus Varus

Defecto varo del primer metatarsiano.


Borde interno del pie hacia adentro.
Amplio espacio entre 1 y 2 ortejo.

Tratamiento:
Yeso corrector, 6 a 10 semanas.
Inadvertido: Hallux valgus.
Quirrgico.
Metatarso Varo (Aducto)
Antepi aducto y
supinado.
Frecuente: 2 por cada
1000.
Bilateral.

Tratamiento:
Estiramiento,
Frula de Dennis-
Brown.
Yeso correctivo, 6 a 12
semanas.
Pie Zambo (Equino Varo)
La ms importante.
Rigidez:
Fcil diagnstico, difcil
Leve, Moderada,
tratamiento.
Grave.
Incluye: Incidencia: 2 por cada 1000.

Aduccin, 50% Bilateral.


Predominio en hombres.
Supinacin AP,
10% Factor gentico.
Varo de taln,
Equino,
Desviacin medial de
todo el pie.
Pie Zambo

ETIOLOGA DIAGNSTICO

Clnico.
Tibial posterior y Diferencial con:

S/G cortos. Pie E/V


Cpsulas gruesas y posicin,
Artrogriposis,
fibrosas.
Espina Bfida.
Pie Zambo
TRATAMIENTO
Yeso corrector (6 semanas)
Frula de Dennis Brown + Microporo
(12 semanas)
Frula de Dennis Brown + Botas (3
meses)
Posteriormente uso nocturno por 1
ao.
Zapato horma recta por 3 aos.
60% se resuelve.
40% quirrgico:
Capsulotoma,
Otras Anomalas Congnitas

Pie calcneo-valgo.
Fusin tarsiana.
Escafoides tarsiano
accesorio.
Seudoartrosis de la tibia.
ANOMALAS CONGNITAS

LUXACIN CONGNITA DE CADERA


Luxacin Congnita de
Cadera

Muy frecuente.
No se diagnostica con
precocidad.
Artritis degenerativa (1/3
casos).
Siempre explorar con
intencin.
Luxacin Congnita de la
Cadera

TERMINOLOGA
Dislocacin o luxacin:
Fuera del acetbulo, dentro de la cpsula.

Subluxacin:
Cabeza cabalgante,
Flexin y abduccin, la reduce.
Extensin y aduccin, la luxa.
Esto causa displasia del acetbulo.
Luxacin Congnita de la
Cadera

INCIDENCIA
1.5 por cada 1000.
Ms del 50% bilateral.
Cultural: Envolver
como taco.
Asociado con:
MTT varo y
Tortcolis.
Luxacin Congnita de la
Cadera

ETIOLOGA
Gentico y PATOGENIA
Displasia acetabular.
ambiental Anteversin femoral.

Hiperlaxitud Hipertrofia de la cpsula.


Contractura:
Evitar extensin Aductores y
forzada. Psoas iliaco.
Luxacin Congnita de la
Cadera
NUNCA EVIDENTE

Cadera luxable.
Maniobra de Barlow:
Aduccin y presin hacia adentro (CLIC).

Cadera luxada.
Maniobra de Ortolani:
Flexin y abduccin, al reducirse clic.
Adems, contractura de msculos aductores
y diferencia en pliegues cutneos.
Luxacin Congnita de la
Cadera

Requiere valoracin radiolgica.

TRATAMIENTO
Cojn de Frejka o Arns de Pavlik (3 a 6
semanas),
Yeso coxofemoral,
Paal ancho,
Control radiogrfico seriado.
Luxacin Congnita de la Cadera
(3 a 18 meses)

Exploracin:
Contractura de aductores,
Acortamiento del miembro
afectado,
Maniobra de Galeazzi o
Allis:
Diferencia en nivel de las
rodillas.
Pistoneo: Empujar y tirar
(Clic).
RX: Displasia o luxacin
evidente.
Luxacin Congnita de la Cadera
(3 a 18 meses)

TRATAMIENTO.
Traccin y aduccin.
Tenotoma de aductores. COMPLICACIONES.
Necrosis de la cabeza femoral.
Reduccin cerrada y
yeso por 6 a 18 meses PRONSTICO

con cambio cada 2 Favorable 80% de los casos.

meses.
Luxacin Congnita de la Cadera
(18 meses a 5 aos)

Ms grave.
Marcha claudicante evidente
(Duchenne).
Signo de Trendelemburg.

TRATAMIENTO
Traccin de contracturas
musculares.
Tenotoma de aductores.
Reduccin abierta de la
luxacin.
Luxacin Congnita de la Cadera
(18 meses a 5 aos)

PRONSTICO.
30% de los casos, buenos
resultados.
Si se diagnostica despus
de los 5 aos:
Osteotoma paliativa.
Muy mal pronstico.
CADERA
DERECHA
Displasia
acetabular

CADERA
IZQUIERDA
Normal

A. Lnea de Hilgenreiner, que une los cartlagos trirradiados.


B. Lnea que va desde el cartlago trirradiado y que pasa entre
los dos pilares externos del acetbulo.
C. ndice acetabular: es el ngulo formado por las dos lneas
anteriores, Normal: 30.
D. Lnea de Perkins: Pasa por el borde ms lateral del
acetbulo, formando con la lnea de Hilgenreiner, los
cuadrantes de Putti. Normalmente, el ncleo de osificacin
de la cabeza femoral se encuentra en el cuadrante nfero-
1. FAC. Fondo Acetbulo-Ceflico.
2. Lnea H debe medir como mnimo 5mm, y va de punto ms alto
de la difisis a la lnea Y (de Hilgenreiner), en la Displasia
Acetabular o en la Luxacin Congnita, disminuye y puede
hacerse negativa.
3. FAM: Fondo Acetbulo-Metfisis. El FAC y el FAM aumentan en
los padecimientos anteriores.
4. Arco de Calv: Arco continuo que se forma al unir el borde
externo del iliaco con el borde lateral del cuello femoral.
5. Arco de Shenton-Menardi: llamado tambin Crvico-obturatriz y
se forma con la unin del cuello femoral con el borde
NGULO ILIACO: Formado por la lnea de
Hilgenreiner y otra lnea que pasa por los dos puntos
ms externos del iliaco. Valor normal: 45 a 65
(Promedio = 55).
NDICE ILIACO:
ngulo acetabular ngulo iliaco
2
til en el diagnstico de ...
M T O D O D E V O N R O S E N PA R A E L D I A G N S T I C O
D E LUX ACI N D E CA D ER A EN EL R ECIN
NACIDO

I. Se traza una lnea de Hilgenreiner, se traza otra lnea paralela


a la anterior y que pase por el borde superior del pubis, la
difisis femoral debe quedar por debajo de esta segunda
lnea.
II. Con las caderas en abduccin mxima, normalmente el eje
femoral corta el lecho acetabular o el reborde cotiloideo,
formando con el eje sagital un ngulo de 45 a nivel de L4.
Cuando hay luxacin o subluxacin el eje femoral es tangente
a la ceja cotiloidea o pasa por fuera; el ngulo formado con el
Anomalas Congnitas

ESCOLIOSIS
Escoliosis

Desviacin lateral de la
columna vertebral con
rotacin de las vrtebras
en forma permanente.
Escoliosis
Tipos:
1. Estructural:
Alteracin en las vrtebras, ligamentos y
msculos de la columna.

2. Funcional:
Desviacin del eje:
Defectos posturales,
Antlgica,
Acortamiento de Miembros Plvicos,
No modifica la estructura y no hay rotacin.
Etiologa

Idioptica
Neurofibromatosis
Neuromusculares
Congnita
Otras
Etiologa de la Escoliosis
Idioptica:
Causa desconocida.
2% de la poblacin general.
La ms frecuente de todas las
escoliosis 85%.
Predisposicin hereditaria.
Mujeres adolescentes 6:1
Infantil: Menores de 3 aos.
Juvenil: 4 a 10 aos.
Adolescente: Ms de 10 aos.
Etiologa de la Escoliosis

Congnita (Malformaciones):
Formacin:
Hemivrtebra o vrtebra en cua.
Defectos de segmentacin:
Sinostosis vertebrales.
Mixtas
Neuromuscul Neurofibrom
Otras:
ares atosis

Neuropticas: Poco
NMS (PCI) frecuentes.
NMI (POLIO)

Traumtica
Miopticas:
Distrofia
Muscular
Artrogriposis Marfn

Etiologa de la Osteomalacia
Escoliosis
Neumopatas
Patogenia

Simultneam
Curvas ente rotacin
Curva Compensat de las
orias vrtebras ESCOLIOSIS
Primaria
Se presentan que origina:
por arriba y
debajo. Giba Dorsal
Mantienen el
eje.
Patogenia

El hemitrax
de la Se altera la
El pulmn se
convexidad funcin
colapsa.
disminuye su respiratoria.
tamao.
Cuadro Clnico

Asintomtico
Asimetras
Dolor tardo
Deformidad
Alteracin respiratoria
Exploracin Fsica

Valoracin cuidadosa de la postura

Maniobra de Adams

Medicin de las extremidades


Estudios Complementarios
Radiografa Simple:
Cobb y Ferguson

Pronstico
La escoliosis evoluciona a 1 grado por mes durante
el crecimiento y 1 grado por ao en el adulto.
Tratamiento
Terapia Fsica.
Estimulacin elctrica.
Ortesis.
Cors: 25 a 40 grados.
Ciruga:
Ms de 40 grados.
Dolorosas.
Instrumentacin.
ESCOLIOSIS

MEDICIN: RISSER-FERGUSON

1. Localizacin del punto central


de los cuerpos vertebrales:
A. Vrtebra de transicin distal:
La ms baja cuya superficie
inferior se inclina hacia la
concavidad.
B. Vrtebra apical
C. Vrtebra de transicin
proximal: La ms alta cuya
superficie superior se inclina
hacia la concavidad.
2. Unin del punto central de la
vrtebra apical con el punto
central de la vrtebra de cada
extremo.

3. Medicin del ngulo de


ESCOLIOSIS

MTODO DE COBB-LIPPMAN

1. Vrtebra de transicin
distal.

2. Perpendicular a la
plataforma inferior de la
vrtebra distal.

3. Vrtebra de transicin
proximal.

4. Perpendicular a la
plataforma superior de la
vrtebra proximal.
La xifosis tambin puede ser
medida con estedel
5. Medicin mtodo.
ngulo de
interseccin.
ANOMALAS CONGNITAS

OSTEOGNESIS IMPERFECTA
Osteognesis Imperfecta
Falla en
la
Osificac
in Hueso
Debilidad y fragilidad cortical y
sea general. esponjoso
Relativamente muy finos.
frecuente y grave. Predispuesto
Autosmica a fracturarse
Excesiv
dominante. a y doblarse
osteocl
asis
Variedades
Fetal:
Muy grave.
Fractura in tero y en parto.
Mortalidad elevada (1er ao.)

Infantil:
Grave.
Varias fracturas al ao.
Deformidades, talla baja, cabeza grande.
Rx.- Huesos delgados, deformes y
radiolcidos.
Variedades
Juvenil:
Menos grave.
1 fractura al final de la infancia.
Mejoran despus de la pubertad.

Complicaciones:
Osteoesclerosis.
Piel delgada.
Laxitud.
Escleras azules (No siempre).
Tratamiento

No especfico.
Prevencin de las fracturas.
Ortesis y ayudas funcionales.
Evitar inmovilizacin prolongada.
Clavos telescopiados.
Rehabilitacin.
ANOMALAS CONGNITAS

ESPINA BFIDA
Espina Bfida

Frecuentemente acompaada de anomalas


congnitas cardiovasculares.
Cierre seo incompleto de los arcos
neurales.
Ms frecuente a nivel lumbosacro.
2 por cada 1000 nacimientos.
Espina Bfida
Diagnstico Prenatal:
Alfafetoprotenas en suero y lquido amnitico.
Problemas:
Mielodisplasias:
Dficit neurolgico.
Desequilibrio muscular.
Alteraciones sensitivas.
Paraplejia.
lceras.
Disf. Int. Vejiga y sexo.
Deformidades:
Pie equino varo.
Luxacin Congnita de Cadera.
Grados
Espina Bfida Oculta:
Leve.
Slo radiolgicamente.
Comn 10%.
Sin dficit neurolgico.
Hoyuelo, placa pilosa, zona pigmentada,
hemangioma.
Complicaciones:
Diastematomelia o neoplasia.
(Lipoma, hemangioma o quiste).
Dficit neurolgico.
Grados

Espina Bfida + Meningocele:

Escape de meninges.
Cele:
Piel, LCR, races.
Poco o nulo dficit neurolgico pero
puede presentarse al crecer.
Grados
Espina Bfida + Mielomeningocele:
Mdula ms races.
Msculo def.
Piel delgada y translcida.
Grave.
Siempre hay dficit neurolgico:
Niveles motor y sensitivo.
Intestino, vejiga y sexo.
Paraplejia.
Hidrocefalia por prolongacin hacia abajo del
tallo. (A. occipital).
Malformacin de Arnold-Chiari.
Grados

Espina Bfida + Mielocele:

Muy grave.
Exposicin de la mdula y races.
No hay piel.
Infeccin Muerte.
Tratamiento

Multidisciplinario.
Neuriquirrgico:
Plastia del saco,
Derivacin de la hidrocefalia,
Manejo quirrgico de las deformidades.
Rehabilitacin:
Terapia Fsica + Ortesis.
ANOMALAS CONGNITAS

ACONDROPLASIA
Acondroplasia
Condrodistrofia fetal.
Autosmico Dominante.
Falla en el crecimiento longitudinal del
cartlago epifisiario.
Afecta huesos:
Osificacin endocondral (Largos-cara).
Membranosos normales(Crneo).
Lactantes.- Talla hasta 120 cm.
Acondroplasia
Radiogrficamente:
Huesos grandes deformados,
Cbito varo,
Genu varo,
Lordosis lumbar.
CI: Normal.
Esperanza de vida: Normal.
Atencin psicolgica Aceptacin.
ANOMALAS CONGNITAS

ARACNODACTILIA
Aracnodactilia
Hipercondroplasia.
Sndrome de Marfn.

Etiologa Desconocida:
Tendencia Familiar
Crecimiento excesivo del cartlago epifisiario.
Nios-adultos delgados, dbiles, laxitud
articular.
Miembros largos en relacin al tronco.
Aracnodactilia
Miembros largos en relacin al
tronco.
Escoliosis progresiva
Trax en embudo.
Pie planos y flexibles.
Cardiopata asociada.
Luxacin del cristalino.
Tratamiento quirrgico de las
deformidades.
Vigilancia posterior.
ANOMALAS CONGNITAS

Artrogriposis
Artrogriposis
Amioplasia congnita Miodistrofia fetal.
Articulaciones curveadas
Rigidez y deformidad articular.
P. Gentico no determinado.
Defecto:
Aplasia e hipoplasia de grupos musculares.
A veces hay defectos en las clulas del asta
anterior.
Escasas fibras musculares con infiltrados
grasos y fibrosos.
Artrogriposis
Graves anomalas:
Al nacer: Mueco

Pie equino varo.


de madera.
Rodillas flexionadas.
Piel tirante.
Caderas luxadas.
Inelstico. Dedos flexionados.
Codos extendidos.
Hombros en
aduccin.
Escoliosis.
CI normal.
Artrogriposis
Tratamiento:
Terapia fsica:
Estiramiento pasivo.
Quirrgico:
Capsulotomas,
Elongacin.

Desalentadores resultados.
Dependencia.
ANOMALAS CONGNITAS

Atrofia Muscular Espinal Infantil


Atrofia Muscular Espinal
Infantil
Enfermedad degenerativa de las clulas del
asta anterior de la mdula espinal.
Autosmica recesiva.

CLASIFICACIN

TIPO EDAD SOBREVIDA

< 6 meses 12 a 24 meses


AGUDA

> 6 meses Adolescente o


CRNICA
adulto
5 a 15 aos Adulto
JUVENIL
Atrofia Muscular Espinal Infantil
(Aguda)
Werning-Hoffman. No control de cuello.
Autosmica No marcha.
Recesiva: 1 en 15 a Fasciculaciones de
25 mil. lengua y
Muerte por extremidades.
neumona. Deformidades.
Debilidad y atrofia Contracturas.
prolongada de tronco Reflejos
y extremidades. Osteotendionosos
Hipotona. disminuidos o
Dificultad al tragar. ausentes.
Posicin de rana. Sensibilidad-Esf
normales.
Atrofia Muscular Espinal Infantil
(Crnica)

Entre 6 y 12
meses.
RDPM. Reflejos osteotendinosos
disminuidos o ausentes.
Debilidad Problemas Respiratorios.

prolongada. No tratamiento.

Slo sostn.
Logran sentarse.
Terapia Fsica.
Afecta msculos
proximales.
Fasciculaciones de
la lengua.
Atrofia Espinal Infantil
(Variedad Juvenil)

Enfermedad de
Kugelber-Welander.
Dificultad para subir escaleras.
Posteriormente afecta hombros y
Aparece 5 a 15 aos. brazos.
Postura lordtica.
Debilidad progresiva. Fasciculaciones.

Inicia en cintura Oftalmoplejia.

plvica.
Marcha anormal.
Atrofia Espinal Infantil
(Variedad Juvenil)

Requieren silla de ruedas a los 30 aos.


No hay tratamiento especfico:
Sostn,
Rehabilitacin (Terapia Fsica),
Apoyo psicolgico.

CI normal.
Gracias
Por su atencin