UNAM

FACULTAD DE MEDICINA
Departamento de Embriologa
Bloque 4
Caso 2

Dra. Laura Gabriela Flores Pea

 Antecedentes

Femenina
Recin nacida
Primer embarazo
Madre de 30 aos y padre de 45 aos sanos
Tres medios hermanos por rama paterna
sanos.
No hay antecedentes de malformaciones y
otras enfermedades en la familia
 Antecedentes
Embarazo normoevolutivo
Control prenatal regular
USG mensuales
1er trimestre reportaron retraso de
crecimiento
A las 26 SDG se report producto femenino
con macrocefalia y acortamiento rizomlico
de las cuatro extremidades, compatible con
acondroplasia
 Antecedentes

Obtenida a las 38 SDG por parto

Peso al nacer: 2900 gr.
Talla: 44 cm.
Apgar 7/9
 Exploracin fsica
Macrocefalia
Desproporcin crneo-cara
Frente prominente
Hipoplasia medio facial
Extremidades con acortamiento rizomlico
Limitacin en la extensin de codos
Manos pequeas con braquidactilia y tridente
Xifosis lumbar
Hipotona generalizada
 Paraclnicos
Serie sea
Crneo
Desproporcin crneo- facial
Base pequea, agujero magno estrecho y
piriforme
Columna
Cuerpos vertebrales pequeos
Estrechamiento entre los espacios
interpedunculares en regin lumbar
 Paraclnicos
Serie sea
Pelvis
Arcos iliacos cuadrados
Acetbulo aplanado y estrecho
Extremidades
Huesos largos: cortos y anchos, metfisis
ensanchadas y aplanadas,
metacarpo y metatarso pequeos
Falanges cortas y anchas
Aumento en la distancia entre el tercer y cuarto
dedo (tridente)
 Paraclnicos
Electroltos sricos:
Normales
Estudio molecular:
Mutacin G1138A en el gen del receptor 3
de factor de crecimiento de fibroblastos.
(FGFR3)
 Caractersticas Generales

Es la causa ms comn de talla baja

(enanismo)
Herencia autosmico dominante
Incidencia: 1/ 15 000 a 1/ 40 000
 Caractersticas Generales

Mutacin puntual de novo (nueva) ms

frecuente
Afecta al gen del FGFR3 (receptor del
factor de crecimiento de fibroblastos
tipo 3), localizado en 4p16.3
 Patognesis
FGFR3 es un receptor transmembranal
al que se unen los factores de
crecimiento en el sitio extracelular
activando el dominio de tirosina cinasa
intracelular iniciando la cascada de
seales
 Patognesis
La activacin del FGFR3 inhibe la
proliferacin de los condrocitos en la
placa de crecimiento lo que ayuda a
coordinar el crecimiento y
diferenciacin de las clulas seas
progenitoras
 Patognesis
Las mutaciones asociadas a la acondroplasia
son de ganancia de funcin lo que causa la
activacin constante del receptor provocando
una inhibicin inapropiada de la proliferacin
de condrocitos en la placa de crecimiento
ocasionando el acortamiento de los huesos
largos y la anormal diferenciacin de los
otros huesos
 Patognesis

El 98% de los pacientes con

acondroplasia presenta el cambio del
aminocido glicina por arginina en la
posicin 380 (Gli380Arg) del receptor
 Patognesis
Las mutaciones de novo ocurren
exclusivamente en la lnea germinal
paterna y se incrementa su frecuencia
con el edad paterna avanzada (>35
aos)
 Tratamiento

Apoyo psicolgico
Rehabilitacin
Terapia ocupacional
ACTIVIDADES
1. Mencione los tipos de osificacin que
conoce.

2. En este caso, cul proceso se

encuentra alterado? por qu?
3. Qu factores moleculares
intervienen en la morfognesis sea?

4. Qu factores moleculares estn

alterados en este padecimiento?
5. Describe el proceso de formacin de
la extremidad

6. Cul es el pronstico de la paciente

a corto y largo plazo?