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Anomalias Cromosomicas Estructurales
Anomalias Cromosomicas Estructurales
1 ANOMALAS CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
Deleciones
Perdida de un segmento
de un cromosoma, por
lo tanto la informacin
contenida en el.
Da lugar a monosonas
parciales
Sndrome de Wolf-
Sndromedel maullido
Hirschhorn
(cri-du-chat)
Microdelecin distal del brazo corto del Delecin autosmica intersticial del brazo corto
cromosoma 4 del cromosoma5
Duplicaciones
Presencia de copia
extra de un
fragmento de un
cromosoma.
Microduplicaciones
Sndrome del
ojo de gato
Existencia de 3 o 4 copias de
un fragmento del cromosoma
22.
Tetrasoma o trisoma.
colobomaocular
Inversiones
Segmento del
cromosoma cambia su
orientacin dentro de
este.
Pericntrica Paracntrica
Centrmero no involucrado,
puntos de rotura en un mismo
brazo.
Cromosomas en anillo
Se produce una
delecion en los dos
polos de un
cromosoma y en la
reparacin se
empalman ambos
extremos.
Translocacin
Una porcin del
cromosoma se
transfiere a otro.
Se produce un
reordenamiento del
material gentico
No hay ganancia ni
perdida de
informacin gentica
Reciprocas Robertsonianas