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CITOGENETICA MEDICA

Alumnos:
SILVA VERGARA
SAMANTHA
SANTANA PINCAY LUIS
SOLON
Docente: Dra. Paula
es el campo de la gentica que comprende el estudio
de la estructura, funcin y comportamiento de los
cromosomas.

Incluye anlisis:
* bandeado G en cromosomas
* tcnicas de bandeado citogentico
* la citogentica molecular
Primeros aos

Los cromosomas fueron observados por primera vez en


clulas vegetales por Karl Wilhelm von Ngeli en 1842. Su
comportamiento en clulas animales (de salamandra) lo
describi Walther Flemming, el descubridor de la mitosis,
en 1882. Otro anatomista alemn, von Waldeyer, le dio
nombre en 1888.
Aplicaciones en biologa

Barbara McClintock empez su carrera como


citogenetista del maz. En 1931 McClintock y Harriet
Creighton demostraron que la recombinacin
citolgica de cromosomas marcados tena
correlacin con la recombinacin de rasgos
genticos.

descubri los transposones, lo que le condujo a


conseguir su Premio Nobel en 1983
Poblaciones naturales de Drosophila

En los aos 30 del siglo XX Dobzhansky y sus colaboradores


tomaron Drosophila pseudoobscura y D. persimilis de poblaciones
salvajes en California y estados vecinos. Usando la tcnica de Painter

Todas las moscas se parecan a cualquiera de las


inversiones que portaban: este es un ejemplo de
polimorfismo crptico.
Anomalas numricas humanas

se hicieron descubrimientos en relacin a anomalas


que derivan de los casos de no disyuncin los cuales
provocan la aparicin de aneuploidas

En 1960, Nowell descubri un pequeo cromosoma,


denominado el cromosoma Filadelfia, el cual se
demostr que era la causa de la
Leucemia mieloide crnica. 13 aos ms tarde Janet
Rowley prob que se trataba de una translocacin de
los cromosomas 9 y 22.
Otras anomalas cromosmicas descubiertas incluyen
anomalas en cromosomas sexuales. Un individuo
que slo posea un cromosoma sexual (el X) padece
el sndrome de Turner, un cromosoma X de ms en un
varn, con 47 cromosomas en total, padece el
Sndrome de Klinefelter.
Aparicin de las tcnicas de bandeo

Cariotipo humano de varn.


Al final de los 1960 Caspersson desarroll tcnicas de
bandeo que tean los cromosomas de forma
diferencial. Esto permite diferenciar a los
cromosomas de otras cosas de tamao similar as
como dilucidar las interrupciones y los cromosomas
constituyentes que intervengan en translocaciones
cromosmicas.

Estos mapas se convirtieron en la base de


campos oncolgicos o prenatales y en seguida
se incluyeron citogenticos en laboratorios
clnicos donde los cariotipos permitan la
observacin de las alteraciones cromosmicas
por parte de los cientficos.
Comienzos de la citogentica molecular

En la dcada de 1980 se hicieron avances en


citogentica molecular. Mientras los marcajes con
radioistopos se haban hibridado con ADN desde
1969

Hibridndolos con preparados de cromosomas realizados con


las tcnicas existentes se pas a llamar hibridacin por
fluorescencia in situ (FISH).

Otro avances en micromanipulacin y examen de cromosomas


condujo a las tcnicas de microdiseccin de cromosomas a que
las aberraciones estructurales de cromosomas podan aislarse,
clonarse y ser estudiadas con mucho ms detalle.
Usos en medicina

En algunos tipos de cncer, concretamente en


noeplasias hematolgicas, los citogenticos pueden
determinar qu translocaciones cromosmicas estn
presentes en las clulas malignas, facilitando el
diagnstico y la susceptibilidad al tratamiento (por
ejemplo el mesilato de imatinib en casos del
cromosoma Filadelfia).

En desrdenes congnitos, como el


sndrome de Down, los citogenticos pueden
determinar la naturaleza del defecto cromosmico -
una "simple" trisoma, un mosaico, translocacin
"balanceada" o equilibrada, una delecin, o una
insercin en uno - o ambos de los parentales, o en
el feto.
Tambin se han encontrado anomalas cromosmicas
en cromosomas sexuales, pudiendo aparecer
individuos con un solo cromosoma sexual (el X)
como es el caso del sndrome Turner, o varones con
un cromosoma X de ms (Sndrome de Klinefelter).
Hay constancia de muchas otras combinaciones no
letales como los casos de XXX, XYY, o incluso XXXX.
Tcnicas
Hibridacin por fluorescencia in situ

Hibridacin por fluorescencia in situ significa utilizar


sondas marcadas por fluorescencia para hibridar
preparaciones citogenticas de clulas.
Adems de en las preparaciones estndar, la tcnica
FISH tambin se puede utilizar en:
frotis de mdula sea

frotis de sangre

preparaciones de tejido incluidas en parafina

muestras de tejido disociadas enzimticamente

mdula sea sin cultivar

amniocitos sin cultivar

preparaciones de clulas centrifugadas


Citogentica molecular

Consiste en la combinacin de biologa molecular y


citogentica. Por lo general, esto incluye la utilizacin
de una serie de tcnicas del estilo de hibridacin por
fluorescencia in situ (FISH), en la cual las muestras de
ADN

La FISH tambin puede emplearse para observar


directamente los cromosomas metafsicos o los
ncleos interfsicos.

Los cariotipos virtuales se generan a partir de


matrices compuestas de miles de millones de
muestras, y se usan herramientas computacionales
con el fin de hacer una simulacin por ordenador
del genoma.
Los avances actualmente se centran en la
citogentica molecular, incluyendo tcnicas como las
matrices de hibridacin de genmica comparativa,
CGH, matriz-SNP basada en cariotipos y sistemas
automatizados para contabilizar los resultados de
preparaciones estndar de FISH.