Sndrome de

Morquio
Mucopolisacaridosis
Equipo 1

 Paciente
femenino
Evolucin 4 aos
5 aos 10 meses
Ensanchamiento basal de
trax Quilla
Medelln
Deformidad angular de
(Antioqua)
rodillas
Engrosamiento de las
muecas

 Fue valorada inicialmente por pediatra, por talla

baja que consider manejo por endocrinologa
infantil ante sospecha de raquitismo
Estudios: Calcio, fsforo y paratohormona (PTH)
[NORMALES]
No se encontraron antecedentes de importancia,
solo otitis a repeticin y un primo en segundo
grado con una condicin similar
Padres no son consanguneos

Exploracin fsica
Talla 90 cm
Peso 13 kg
Permetro
ceflico 52 cm
Envergadura 55
cm
Talla proyectada
final 153 cm
Cuello y pectum
carinatum

Extremidades
superiores
Engrosamiento
distal del cbito y
radio bilateral
Dedos cortos y
anchos

Extremidades
inferiores
Genu valgo
marcado

Exploracin fsica
Dorso
Escoliosis de concavidad izquierda y cifosis

Examen oftalmolgico:
No se evidenciaron opacidades cornales

Examen neurolgico y mental normal para la edad

Radiologa
Columna:
Mostr hipoplasia de
apfisis odontoides
Platispondilia
Espacios vertebrales
amplios

Manos:
Acortamiento de
huesos del carpo
Ensanchamiento
metafisiario
Edad sea de 3 aos y
10 meses por el mtodo
de Greulich and Pyle

Radiologa

 Con estos hallazgos clnicos, radiolgicos, y con el

concepto de ortopedia, se pens en
mucopolisacaridosis (MPS)
Se solicit un estudio cualitativo para
mucopolisacaridosis en orina que mostr
albmina acida positiva y se solicit el ensayo
enzimtico de N acetil-galatosamina-6sulfatasa en leucocitos de sangre perifrica
demostrndose nivel residual menor al 1 %, lo
que la clasificara como una MPS tipo IV A
Con el diagnstico definitivo se inici manejo
interdisciplinario y se solicit asesora gentica
para la paciente y su familia.

COMPLICACIONES

Grupo etario de 0 1 ao
Se deben buscar, durante los controles clnicos,
los signos relacionados principalmente con:
Hidrocefalia (secundaria a la inestabilidad e
hipoplasia atlanto-axoidea)
Opacidad corneal
Luxacin de cadera
Cifoescoliosis (secundaria al acmulo de
mucopolisacridos)
Otitis crnica (por estrechez del conducto)
Apnea obstructiva del sueo (por la deformidad del
trax y la columna).

Grupo de 1 6 aos
Se hacen ms frecuentes las consecuencias de la
deformidad torcica y de la columna
Ante cualquier consideracin quirrgica, se debe
tener en cuenta, por parte de anestesiologa, las
limitaciones que tiene la permeabilidad de la
va respiratoria debido a la deformidad torcica, la
patologa restrictiva y la inestabilidad atlantoaxoidea
La insuficiencia y la dilatacin articas pueden
presentarse a partir del ao de edad, as como la
sobrecarga del corazn derecho por hipertensin
pulmonar, de tal modo que se debe incluir el estudio
cardiolgico en los controles peridicos.

Grupo >6 aos

Principalmente secundarias a las anormalidades
esquelticas
Se recomienda la fusin quirrgica de la columna
cervical con el fin de evitar una mielopata

PREVENCIN

 La asesora gentica y el apoyo familiar

(psicologa, psiquiatra y trabajo social) tambin
hacen parte del trabajo clnico
El conocimiento de la enfermedad por parte de los
padres el afectado, y la interaccin con otras
familias afectadas, permiten una mejor adhesin
a los tratamientos, como tambin, el
conocimiento de las causas de la enfermedad y el
manejo de expectativas reales sobre el progreso y
pronstico de la enfermedad, y los riesgos de
recurrencia en futuras generaciones.

Referencias
LPEZ RAMREZ, LUZ STELLA; VELSQUEZ
URZOLA, ALEJANDRO; ABAD, VERNICA; ESPINAL,
DAVID Mucopolisacaridosis tipo IV como causa de
talla baja patolgica: reporte de un caso y revisin
de la literatura CES Medicina, vol. 22, nm. 2,
julio-diciembre, 2008, pp. 89-97 Universidad CES
Medelln, Colombia
SUREZ F., ZARANTE I. , ASPECTOS CLNICOS Y
MANEJO INTEGRAL DEL SNDROME DE MORQUIO.
UNIVERSITAS MDICA 2007 VOL. 48 N 2