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TRASTORNOS

GENERALIZADOS
DEL DESAROLLO

TRATORNOS GENERALIZADOS
DEL DESARROLLO
Los trastornos generalizados del desarrollo se
caracterizan por una perturbacin grave y
generalizada de varias reas del desarrollo:
habilidades para la interaccin social, habilidades
para la comunicacin o la presencia de
comportamientos, intereses y actividades
estereotipados. Las alteraciones cualitativas que
definen estos trastornos son claramente
impropias del nivel de desarrollo o edad mental
del sujeto.

TRASTORNO AUTISTA

CRITERIOS DIAGNOSTICO
A. Un total de 6 (o ms) tems de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de (1), y uno
de (2) y de (3):
(1) alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las
siguientes caractersticas:
importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son
contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin
social

incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo

ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses
y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters)

falta de reciprocidad social o emocional

(2) alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes
caractersticas:

retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para
compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica)
en sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o
mantener una conversacin con otros

utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico

ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel
de desarrollo
(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y
estereotipadas, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caractersticas:

preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters


que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo

adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales

manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos,
o movimientos complejos de todo el cuerpo)

preocupacin persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que
aparece antes de los 3 aos de edad: (1) interaccin social, (2) lenguaje utilizado en la
comunicacin social o (3) juego simblico o imaginativo.

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno


desintegrativo infantil.

ETIOLOGIA

Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos
investigadores creen que es el resultado de algn factor ambiental que interacta con una
susceptibilidad gentica.

Bases neurobiolgicas
La evidencia cientfica sugiere que, en la mayora de los casos, el autismo es un desorden heredable. De
hecho, es uno de los desrdenes neurolgicos con mayor influencia gentica que existen. Es tan
heredable como la personalidad o el cociente intelectual.
Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro,
incluyendo el cerebelo, la amgdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamiliares. En particular, la
amgdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son ms pequeas
de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas ltimas pueden interferir con las seales
nerviosas. Tambin se ha encontrado que el cerebro de un autista es ms grande y pesado que el cerebro
promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atpico del cerebro durante
el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no
explican una generalidad de los casos.
TRATAMIENTO
Actualmente, el tratamiento riguroso multimodal resulta til, y a veces produce efectos espectaculares.
Los objetivos del tratamiento son mejorar las conductas sociales y disminuir las conductas extraas,
tambin ayudar al desarrollo de la comunicacin verbal y no verbal.

La terapia conductual puede resultar muy importante para controlar sntomas no deseados, promover las
interacciones sociales, incrementar la autoconfianza y facilitar la exploracin (la conducta de bsqueda
de lo nuevo). Resultan bsicos la educacin especial, el entrenamiento vocacional, la enseanza de las
habilidades adaptativas, y la ayuda en el manejo de acontecimientos importantes de la vida.

La medicacin psicotrpica puede utilizarse para el tratamiento de los trastornos psiquitricos


concurrentes, para el manejo de las crisis epilpticas o controlar los sntomas conductuales (aunque los
riesgos de la sobremedicacin requieren atencin continua). Los neurolpticos no sedantes a dosis bajas
(p. ej., haloperidol de 2 a 10 mg/da) pueden resultar tiles para facilitar el aprendizaje, controlar los
sntomas conductuales, reducir los niveles excesivos de actividad y realzar el efecto de la terapia de
conducta.

CASO CLINICO

Sergio tiene ahora tres aos y medio. Sus padres lo llevaron por primera vez a un psiclogo
infantil poco despus de cumplir dos aos debido a unos movimientos extraos que realizaba
repetitivamente. Aleteaba con los brazos al tiempo que agachaba la cabeza y el tronco. Este tipo
de movimientos lo haban observado sus padres desde muy poco despus del nacimiento. No
hablaba y haba empezado a caminar ms tarde de lo habitual (al ao y siete meses
aproximadamente). No pareca hacer mucho caso cuando se le hablaba y muchas veces pareca
ausente, entretenido en deambulaciones sin mucho sentido. En otras, sin embargo, se mostraba
excitado, aleteaba y sonrea abiertamente. Se le realizaron diversas pruebas exploratorias de
algn tipo de dao orgnico sin resultado. El diagnstico provisional fue TGD/TGDNOS.

Desde que el nio llega al Servicio de Asistencia Psicolgica (SAP) se insta a los padres para que
escolaricen al nio, cosa que realizan en una clase de prvulos de dos aos de una guardera
privada. En la actualidad sigue escolarizado en una clase de tres aos de una escuela pblica.
Acude semanalmente al SAP donde llevamos a cabo distintas tareas de evaluacin e intervencin.

EVALUACION MULTIAXIAL
Eje I.- Trastorno Autista
Eje II.- ninguno
Eje III.- ninguno
Eje IV.- Problemas relativos al ambiente social: dificultades para adaptarse
Problemas relativos a la enseanza: ambiente escolar inadecuado

Eje V.- EEAG: 65.- Sntomas leves. Dificultad en la actividad social y escolar

TRASTORNO DE RETT

CRITERIOS DIAGNOSTICO

A. Todas las caractersticas siguientes:

(1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal

(2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses despus
del nacimiento

(3) circunferencia craneal normal en el nacimiento

B. Aparicin de todas las caractersticas siguientes despus del perodo de desarrollo


normal:

(1) desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad

(2) prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y


30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales
estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos)

(3) prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la
interaccin social se desarrolla posteriormente)

(4) mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco

(5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso

ETIOLOGIA
Parece deberse a una anomala del cromosoma X
dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la
posicin MECP2, encargada de la produccin de la
protena homnima. Tambin se han observado
casos en que, incluso estando presente esta
anomala, los sujetos no satisficieron los criterios
que definen el sndrome de Rett.
Aunque el sndrome de Rett es un trastorno
gentico, es decir, que resulta de un gen o genes
defectuosos, en menos del 1 por ciento de los
casos registrados se hereda o se transmite de una
generacin a la siguiente. La mayora de los casos
son espordicos, lo que significa que la mutacin
ocurre al azar y no se hereda.

TRATAMIENTO
Pueden requerirse medicamentos para controlar las
irregularidades respiratorias y las dificultades motoras y
se pueden utilizar drogas antiepilpticas para controlar
las convulsiones. Debe haber supervisin regular para la
escoliosis y las posibles anormalidades del corazn. La
terapia ocupacional (en la cual los terapistas ayudan a los
nios a desarrollar las capacidades necesarias para
realizar actividades autnomas- ocupaciones -por
ejemplo, vestirse, alimentarse y realizar labores artsticas
o artesanales), la fisioterapia y la hidroterapia pueden
prolongar la movilidad. Algunos nios pueden requerir
equipo y ayudas especiales, tales como soportes para
detener la escoliosis, frulas o tablillas para modificar los
movimientos de la mano y programas alimenticios para
ayudarles a mantener el peso adecuado. Tambin se
pueden requerir en algunos casos servicios especiales
acadmicos, sociales, vocacionales y de ayuda.

CASO CLINICO

SNRC era una nia de 1 ao 7 meses de edad, referida de Zacapa, para control y
diagnstico neurolgico, por presentar cuadro de craneosinostosis y convulsiones. La
historia revelaba que la nia era el producto de un embarazo a trmino y de un parto
eutcico simple normal. Pes al nacer 8 libras y no se registraron complicaciones
perinatales. Su desarrollo psicomotriz se inform como normal durante los primeros 6
meses. A partir de entonces, segn la madre, se empez a notar una disminucin en las
funciones psicomotrices y una tendencia al aislamiento social. La madre tena a ratos, la
impresin de que la nia era sorda. Las funciones motrices de las manos se haban
deteriorado considerablemente, al punto que la nia no poda ahora ni tomar objetos
para alimentarse. Alrededor de los 14 meses de edad, tras un cuadro febril de origen
aparentemente viral, se inici un cuadro convulsivo tnico-clnico generalizado con
salvas mioclnicas, que no respondi al tratamiento con Difenilhidantona. En la historia
se registraban antecedentes familiares positivos para epilepsia. Al examen neurolgico,
la nia presentaba movimientos activos, su permetro craneano era de 44cm,
considerado en el lmite inferior de lo normal para su edad.

EVALUACION MULTIAXIAL

Eje I.- Trastorno de Rett

Eje II.- ninguno

Eje III.- Cuadro de craneosinostosis y convulsiones

Eje IV.- Problemas relativos al ambiente social: dificultades de apadtacin

Eje V.- EEAG: 50 Sintomas graves, alteracin grave de la actividad social y escolar.

TRASTORNO
DESINTEGRATIVO
INFANTIL

CRITERIOS DIAGNOSTICO

A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 aos posteriores al nacimiento, manifestado por la
presencia de comunicacin verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del
sujeto.

B. Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 aos de edad) en por lo menos dos
de las siguientes reas:

lenguaje expresivo o receptivo

habilidades sociales o comportamiento adaptativo

control intestinal o vesical

juego

habilidades motoras

C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes reas:

(1) alteracin cualitativa de la interaccin social (p. ej., alteracin de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar
relaciones con compaeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)

(2) alteraciones cualitativas de la comunicacin (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener
una conversacin, utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado).

(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y estereotipadas, en los que se incluyen
estereotipias motoras y manierismos

D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

ETIOLOGIA

La causa es desconocida, pero se ha asociado a diferentes alteraciones
neurolgicas como encefalitis, epilepsia, esclerosis tuberosa y varios
trastornos metablicos, en la mayora de los casos no se objetivan
alteraciones cerebrales orgnicas.

TRATAMIENTO

El abordaje teraputico del trastorno desintegrativo de la infancia son
esencialmente comparables al enfoque del trastorno autista, aunque
se necesita un soporte mucho ms activo, tratamiento conductual,
cuidados neurolgicos y control mdico.
CASO CLINICO

Se trata de una nia de 5 aos diagnosticada de Trastorno Mixto del
Lenguaje Receptivo-Expresivo por el Equipo de Orientacin Educativa y
Psicopedaggica Especfico de Alteraciones Graves del Desarrollo.
Atribuyen el trastorno a haber presentado otitis frecuentes a los dos
aos que le causaron una sordera que le impidi el aprendizaje del
lenguaje. La demanda de derivacin a Salud Mental la realiza la
profesora, debido a que la nia, a pesar de recibir desde los 3 aos el
tratamiento de logopedia y apoyo pedaggico indicado por dicho
equipo, presenta conductas disruptivas en el medio escolar (definidas

Durante la entrevista de evaluacin, la paciente est muy inquieta, como metida


en su mundo. Tiene un lenguaje ininteligible (emite sonidos, gritos...). La madre
nos dice que cuando juega repite las pelculas y que si habla por los personajes
habla bien. Presenta mirada perifrica y no establece contacto visual con la
terapeuta. Se observan estereotipias motoras. Segn refiere la madre, no se
relaciona con personas que no sean de su familia, e incluso con sus familiares
directos slo lo hace en ocasiones, permaneciendo la mayor parte del tiempo
aislada. La madre dice a propsito de esto: cuando le hablas no te hace caso, por
eso pensbamos que era sorda.

Historia familiar materna Esta historia fue relatada por la madre por primera vez,
nueve meses despus de comenzar el tratamiento de la hija. Pese a que se realiz
algn intento, no pudo conseguirse antes debido a la actitud de defensa que
mostraba la madre ante cualquier pregunta que hacamos respecto a la familia.
Esta actitud nos hizo esperar un momento ms adecuado para obtener ms
informacin. Nueve meses ms tarde, una vez ganada su confianza en el
tratamiento de su hija, se le propuso que comenzara un tratamiento ella misma
que le ayudara a enfrentarse a los problemas emocionales que le causaba la
enfermedad de su hija. Acept, y entonces relat esta historia de su familia a su
propia terapeuta. Nunca ha hablado de esto con las terapeutas de la hija.

Fue criada por su ta paterna y el marido de sta (que no podan tener hijos),
como si fuera su hija, sin que ella supiera la verdad. Sus padres biolgicos
tomaron esta decisin cuando ella tena 2 aos, porque no podan cuidarla ya que
naci con un problema de raquitismo y de anemia y requera tratamientos
especiales que no podan pagar. Adems tenan otros dos hijos, una nia recin
nacida y un nio de 3 aos. Un par de veces al mes le llevaban a verlos

EVALUACION MULTIAXIAL

Eje I.- Trastorno Desintegrativo Infantil

Eje II.- ninguno

Eje III.- ninguno

Eje IV.- Problemas relativos a la enseanza:


problemas acadmicos, conflictos con el profesor
y compaeros de clase, ambiente escolar
inadecuado.

Eje V.- EEAG: 50 sintomas graves, alteracin grave
de la actividad social y laboral

TRASTORNO DE
ASPERGER
CRITERIOS DIAGNOSTICO

A. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes
caractersticas:

(1) importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales como contacto ocular,
expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social

(2) incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto

(3) ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas
(p. ej., no mostrar, traer o ensear a otras personas objetos de inters)

(4) ausencia de reciprocidad social o emocional

B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y estereotipadas,
manifestados al menos por una de las siguientes caractersticas:

(1) preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivos que son
anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo

(2) adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales

(3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o
movimientos complejos de todo el cuerpo)

(4) preocupacin persistente por partes de objetos



C. El trastorno causa un deterioro clnicamente significativo de la actividad social,
laboral y otras reas importantes de la actividad del individuo.

D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo (p. ej., a los 2 aos
de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 aos de edad utiliza frases comunicativas).

E. No hay retraso clnicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del
desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento
adaptativo (distinto de la interaccin social) y curiosidad acerca del ambiente
durante la infancia.

F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de
esquizofrenia.
ETIOLOGIA

En 1944, Hans Asperger denomin este trastorno "psicopata autista". La causa
exacta se desconoce, pero es muy probable que una anomala en el cerebro sea la
causa del sndrome de Asperger.

Existe una posible relacin con el autismo y los factores genticos pueden jugar un
papel. El trastorno tiende a ser hereditario, pero no se ha identificado un gen
especfico.

La afeccin parece ser ms comn en los nios que en las nias.

TRATAMIENTO

No existe ningn tratamiento nico que sea el mejor para todos los nios con el trastorno
de Asperger. La mayora de los expertos piensa que cuanto ms temprano se inicie el
tratamiento, mejor.

Los programas para los nios con trastorno de Asperger ensean habilidades basndose en
una serie de pasos simples y empleando actividades altamente estructuradas. Las tareas o
puntos importantes se repiten con el tiempo para ayudar a reforzar ciertos
comportamientos.

Los tipos de programas pueden abarcar:

Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los nios a manejar sus emociones,
comportamientos repetitivos y obsesiones

Capacitacin para los padres con el fin de ensearles tcnicas que pueden usarse en casa

Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y los problemas
sensoriales

Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se ensea en un grupo
Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la conversacin cotidiana

Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la re captacin de la serotonina
(ISRS), los antipsicticos y los estimulantes se pueden usar para tratar problemas como
ansiedad, depresin y agresin.

CASO CLINICO

De apenas diez aos de edad, Alexander adems de tener trastornos
del aprendizaje, del desenvolvimiento social y del habla --- Alexander
era muy gordo.

Sus padres le permitieron la indulgencia en la comida desde que
fuera un beb, ya que naciera prematuro sufriendo de trastornos
respiratorios severos. Todos lo perciban como retardado, cuando
esencialmente nuestro joven paciente, era normalmente dotado,
intelectualmente. No poda jugar pelota, no haba aprendido a montar
una bicicleta y su coordinacin era pobre. Sus dificultades ms
debilitantes eran su pronunciacin titubeante y habla ininteligible, y
su ceguera social. Alexander deca lo que a la mente le viniera sin
considerar el impacto que sus palabras tuvieran. En ese atributo se
parece a algunos de nuestros gobernantes modernos, que fueran, de
nios, hiperactivos. Alexander era el hazmerrer de sus amigos y el
embarazo de su pap y tres hermanas. Lo conocimos de modo
circunstancial, ya que no vino a vernos como paciente, sino que nos
visit como parte de una funcin familiar. Respondiendo a los anhelos
de sus padres, y a las preguntas que nos hicieran, conducimos una
evaluacin directa ---- Entonces, lo que haba evadido el
entendimiento de otros clnicos, resalt con simple claridad.

EVALUACION MULTIAXIAL

Eje I.- Trastorno de Asperger

Eje II.- ninguno

Eje III.- ninguno

Eje IV.- problemas relativos al ambiente social: apoyo social inadecuado, problemas
para adaptarse, discrminacin.

Problemas relativos a la enseanza: problemas acadmicos, conflictos con los


compaeros de clase, ambiente escolar inadecuado.

Eje V.- EEAG 62, sntomas leves, presenta algunas dificultades en la actividad familiar y
escolar
TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO
(INCLUYENDO AUTISMO ATPICO)

Esta categora debe utilizarse cuando existe una alteracin grave y generalizada del
desarrollo de la interaccin social recproca o de las habilidades de comunicacin no
verbal, o cuando hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no
se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo especfico,
esquizofrenia, trastorno esquizotpico de la personalidad o trastorno de la personalidad
por evitacin. Por ejemplo, esta categora incluye el autismo atpico: casos que no
cumplen los criterios de trastorno autista por una edad de inicio posterior, una
sintomatologa atpica o una sintomatologa subliminal, o por todos estos hechos a la
vez.

BIBLIOGRAFIA
Caldern R, Gramajo O, Sevilla R, Carrera J, de la Roca I, Bolaos G:
Sndrome de Rett. Una causa frecuente poco reconoci-da de retraso
mental. Rev Mexic Pediat, 1989, 191-200.
Comisin Gestora del DSM-IV, DSM-IV-TR. MANUAL DIAGNSTICO Y
ESTADSTICO DE LOS TRASTORNOS MENTALES, Barcelona, Masson, 2008.
Donald Meltzer: Exploracin del autismo, 1984, Paids Edition,
Lpez R., Mungua A. (2008). Sndrome de Asperger (PDF). Revista del
Pstgrado de Psiquiatra UNAH 1 (3). Consultado el 4 de junio de 2011.
NINDS 2008 "El Sndrome de Rett"; National Institute of Neurological
Disorders and Stroke:Office of Communications and Public Liaison;
Revisado el 6 de junio de 2008
Tustin, Francs: "Autismo y psicosis infantiles". Buenos Aires. Ed. Paidos.
1981.