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FACIES
Diana
Leticia
Ana karen
Vivian

ICTIOCIS ARLEQUIN
La ictiosis tipo
Arlequn es una
enfermedad
gentica rara de la
piel caracterizada
por escamas
grandes y gruesas
que aparecen en
toda la piel, como
a su vez se nace
con los prpados
volteados por lo
que en lugar de
ojos se observan
los prpados
totalmente rojos.

MOEBIUS
Dos importantes
nervios craneales,
el 6 y el 7, no
estn totalmente
desarrollados, lo
que causa
parlisis facial y
falta de
movimiento en los
ojos. Estos nervios
controlan tanto el
parpadeo y el
movimiento lateral
de los ojos como
las mltiples
expresiones de la
cara.

+
HIPERTRICOSIS
Es destacada por la
existencia de un exceso de
cabello. Las personas que
la padecen estn cubiertas
completamente, a
excepcin de las palmas
de las manos y de los pies,
por un vello lanugo largo,
que puede llegar hasta los
25 centmetros. Slo se
han documentado 50
casos.1
Se piensa que es una
mutacin que sigue una
herencia ligada al
cromosoma Y. La mayora
es de herencia familiar y,
muy raramente, la
mutacin se da de forma
espontnea.

+
ACROMEGALICA
se caracteriza por la
prominencia de la
mandbula,
protrusin del hueso
frontal, rasgos toscos
por crecimiento de
huesos y tejidos
blandos, lengua
grande
(macroglosia). Se
encuentra en
tumores hipofisiarios
productores de
hormona de
crecimiento.

+
SINDROME DE DOWN
es un trastorno gentico
causado por la
presencia de una copia
extra del cromosoma 21
(o una parte del
mismo), en vez de los
dos habituales, por ello
se denomina tambin
trisoma del par 21. Se
caracteriza por la
presencia de un grado
variable de
discapacidad cognitiva
y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un
aspecto reconocible.

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CUSHINGOIDE
la cara se ve ms
redonda (cara de
luna llena), la
piel se aprecia
ms fina y
eritematosa y es
frecuente
observar mayor
cantidad de vellos
y lesiones de
acn. Se ve en
cuadros asociados
a exceso de
corticoides.

HIPERTIROIDIA
se caracteriza por
una mirada
expresiva, que
est determinada
por una ligera
retraccin del
prpado superior;
en algunos
pacientes existe
un exoftalmo
(protrusin de los
globos oculares).
La piel se aprecia
fina y hmeda.

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HIPOTIROIDISMO

es la disminucin
de los niveles de
hormonas tiroideas
en el
plasma sanguneo y
consecuentemente
en el cuerpo, que
puede ser
asintomtica u
ocasionar mltiples
sntomas y signos
de diversa
intensidad en todo
el organismo.

MIASTENICA
Aspecto particular que
presenta el rostro de
los pacientes afectos
de miastenia; es
debido a la lesin de
los msculos de la
cara, del cuello y los
masticatorios. Los ojos
estn semicerrados,
los labios entreabiertos
y han desaparecido los
pliegues de la cara. La
cabeza est inclinada y
el maxilar inferior est,
a veces, descendido: el
conjunto da al rostro
una expresin de
atontamiento.

Klinefelter
Es la causa mas
frecuente de
hipogonadismo
hipergonadotro
po en el varon,
esterilidad de
azoospermia,
testes
pequeos y
ginecomastia

PATAU
es una enfermedad
gentica que resulta
de la presencia de
un cromosoma 13
suplementario. El
cariotipo da 47
cromosomas y sirve
de diagnstico
prenatal por
anmiocentesis o
coriocentesis sobre
todo si los padres
optan por el aborto
eugensico.

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NOONAN

Se hereda con
carcter autosmico
dominante, aunque la
mayor parte de los
casos son, o
aparentan ser,
espordicos.
Clnicamente, se
caracteriza por:
hipocrecimiento de
inicio postnatal
precoz, fenotipo facial
caracterstico,
defectos cardacos y
un variable dficit
cognitivo, entre otros
aspectos.

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