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Marcadores bioquímicos

y ecográficos de
cromosomopatías
MIP Lizzeth Guadarrama
Rivera

Cribado prenatal
de
cromosomopatía
Aplicación sistemática
de una prueba para
s
identificar a sujetos con un riesgo elevado de
sufrir un desorden específico, con el objetivo
de iniciar una investigación y emprender una
acción preventiva directa.

.Epidemiología Incidencia de alteraciones cromosómicas  4-5% de todas las gestaciones. Alta letalidad embrionaria y fetal Constituyen el 1-2 % de los defectos congénitos Autosómicas (alteraciones numéricas y estructurales ) y sexuales.

000 • Sx de Patau (Trisomía 13) 1/10. • Sx de Edward (Trisomía 18) 1/6.Alteraciones cromosómicas autosómicas Alteraciones numéricas: • Síndrome de Down (Trisomía 21) Incidencia 1/650-700 nacidos vivos.000 .000 Alteraciones estructurales: • Sx de Maullido de gato: 46 (5p-) 1/50.

000 Sx de Turner (45 x) 1/5.000 .Alteraciones de cromosomas sexuales Sx de Klinefelter (47 XXY) 1/1.000-10.000 Sx de Jakob (Hombres XYY) 1/1.

Exposición prenatal a fármacos o agentes infecciosos teratogénicos. metabólico hereditario. defecto del tubo neural o sx de malformaciones. Detección bioquímica anormal .Indicaciones para diagnóstico prenatal Edad materna avanzada Hijo previo con transtorno cromosómico.

Marcador Es un indicador relativamente específico. aunque no diagnóstico. de una determinada anomalía. que permite individualizar el riesgo. .

Tipos de marcadores Epidemiológicos: Edad materna. antecedentes Ecográficos: 1° y 2° trimestre Bioquímicos: 1° y 2° trimestre .

Marcadores ecográficos Ecografía del 1° trimestre: Establecer actividad fetal Gestación gemelar o múltiple Edad gestacional Descartar alteraciones estructurales Marcadores ecográficos precoces de cromosomopatías .

.Translucencia nucal Cúmulo fisiológico y transitorio de líquido en la región de la nuca fetal que procede embriológicamente del sistema linfático.

5 SDG . >3.5-13.0 mm 10.Medida: plano sagital entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal.

Screening combinado del primer trimestre: •Marcadores bioquímicos •Longitud cráneo caudal •Edad materna .

Marcadores de segundo orden Presencia o ausencia del hueso nasal Presencia de regurgitación tricuspídea .

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Otros marcadores: Longitud femoral y humeral significativamente acortada Arteria umbilical única Megavejiga Onfalocele Quistes de plexos coroideos Pielectasia y foco hiperecogénico Ventriculomegalia .

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Marcadores bioquímicos Substancias de origen fetal. placentario o fetoplacentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomalías cromosómicas o de algunos defectos estructurales fetales. .

Marcadores utilizados:  BHCG-Libre (Gonadotrofina coriónica humana)  PAPP-A (Proteína plasmática asociada al embarazo)  AFP (Alfa-fetoproteína)  ESTRIOL no conjugado.  INHIBINA A. .

? Sensibilidad del 60% en Sind. Down. . Trisomía 18. Trisomía 13.Fracción Beta de HCG Proteína sintetizada en el trofoblasto (la fracción Beta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo lúteo durante las primeras semanas de embarazo.  En el primer trimestre de gestación: Trisomía 21.

 Aborto espontáneo. Se detecta en sangre materna a los 28 días de la concepción. •Sensibilidad= 40-50% Falsos Positivos= 5% .PAPP-A Glicoproteína sintetizada por el trofoblasto placentario. •Asociado a edad materna.  Aneuploidías: •Disminución significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatías.  Embarazo Ectópico.

Triple marcador Alfa.fetoproteína Estriol no conjugado HCG .

Técnicas de reproducción asistida. . Otros factores de corrección: Metrorragias. Consumo de tabaco. Raza.  Sexo fetal. Diabetes insulindependiente. Paridad de la gestante.Factores de corrección de marcadores bioquímicos Peso.

SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanas. •Doble test bioquímico: AFP+BHCG •Triple test bioquímico: AFP+BHCG+E3 •Test cuádruple bioquímico: AFP + BHCG + E3 + •Inhibina A .Estrategias de screening SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14) •Screening ecográfico: edad+ sonoluscencia •nucal. •Screening combinado en primer trimestre: •edad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal.

-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestre Más Test cuádruple en el 2º trimestre.TEST EN LOS DOS TRIMESTRES: Test integrados: -SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestre Más Test cuádruple en el 2º trimestre. Test serológico integrado: Potencialmente el mejor cuando la SN no es utilizable. .

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Peter w.59. Melchor Marcos JC. 4° edición. Buenos Aires. Evaluación ecográfica de anomalias fetales Págs 38. Marcadores bioquímicos y ecográficos de cromosomopatías. Argentina. “Fundamentos de Obstericia (SEGO).Bibliografía: Calle. Bajo Arenas JM. “Ecografía en ginecología y obstetricia”Editorial Panamericana. Págs 993-99 .