Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Clase: HEMOCROMATOSIS
Ponente: Dr. Julio Karim Lpez Sleman
INTERACCION FISIOLOGICA
HEPCIDINA-FERROPORTINA
CELULA
Hierro
Ferroportina
Plasma
Hepcidina
Fe
1.
2.
3.
Ferroportina
Fe
Regulacin de absorcin de Fe
por Hepcidina
HEMOCROMATOSIS
Hemocromatosis:
Exceso de absorcin intestinal de hierro que se
deposita en hgado, pncreas, corazn e hipofisis
fibrosndolos y alterando su funcin. El pigmento
depositado se llama hemosiderina
Debe diferenciarse de la hemosiderosis aumento
circulante de hierro con depsito de hierro (secundario
a administracin de hierro o trasfusiones)
VARIEDADES GENETICAS
Transporte de Fe y
Hemocromatosis Hereditaria
HH tipo 2b
HH tipo 4
HH tipo 1
HH tipo 3
HH tipo 2a
Stl P et al Lkartidningen 2009; 104: 1696-1700
Ferroportina
Plasma
Hepcidina
Fe
1.
2.
3.
Ferroportina
Fe
Relacionada a HFE
- Gen HFE codifica proteina de membrana
similar a MHC1.
- A. Recesiva asociada al gen HFE, localizado
en 6q.
- Mutacin C282Y (90%).
- Prevalencia de 1/200-300 habitantes
caucsicos.
Relacionada a HFE
- No todos homocigotos C282Y expresarn la
enfermedad
- Origen celta
- Forma juvenil ms grave.
- Ms frecuente en hombres.
- 1/10 personas es portador heterocigota.
Predisposicin gentica
Sobrecarga Fe leve
Signos incipientes de sobrecarga de Fe
Cirrosis
Relacionada a HFE
HFE mutado se une a microglobulina 2 y
receptores de transferrina (TfR1), inhibiendo
su regulacin negativa.
Aumenta transferrina srica (secuestro
sanguneo).
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
Aumento de la afinidad del receptor de
transferrina, (aumenta absorcion de Fe)
- Aumenta la captacin celular de Fe.
- Hay tambin dficit de hepcidina.
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
Patogenia
-El acmulo de hierro eleva la sideremia,
-luego la transferrina (transportadora)
-luego la ferritina (depsito)
- En fase avanzada hay ms de 20 grs de
hierro depositados en las clulas lo cual
rompe los lisosomas, peroxida lipidos de las
membranas y activa la sntesis de colgeno
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
Anatoma patolgica
- Depsito de hierro en hgado, pncreas,
corazn, glndulas endocrinas, piel
(pigmentacin melnica) sinovial (cristales de
pirofosfatos)
- Ndulos hepticos con fibrosis perinodular y
depsito de Fe en cels de conductos biliares,
Kupffer. Proliferacin de conductos biliares. Al
final produce una cirrosis macronodular
CLINICA DE LA HEMOCROMATOSIS
DESARROLLO PROGRESIVO:
Grado 0-: Sin datos clnicos ni bioqumicos
Grado 1.- Aumenta la saturacin de la transferrina ( > 45%)
con ferritina normal (< 300 mg/l en varn y < 200
en mujeres)
Grado 2.- Aumento de ambas sin manifestaciones clnicas
Grado 3.- Igual pero con sntomas que afectan a la calidad
de vida (astenia, impotencia artropata)
Grado 4.- Con lesiones parenquimatosas que aumentan la
mortalidad (cirrosis, miocardiopata DM)
CLINICA DE LA HEMOCROMATOSIS
CLINICA DE LA HEMOCROMATOSIS
- Artropata (25-30%) en las manos, mueca, codos y
rodillas. Puede haber ataque agudo por depsitos. Puede
haber quistes subcondrales
- Cardiopata (15%): Cardiomegalia, arritmia, ICC
- Hipogonadismo hipotalmico: impotencia,atrofia
testicular
CLINICA DE LA HEMOCROMATOSIS
- Otras alteraciones endocrinolgicas
- insuficiencia suprarrenal
- hipotiroidismo
- hipoparatiroidismo
Definicin Hemocromatosis
Es un sndrome caracterizado por una
absorcin intestinal excesiva de Fe que
establece un estado de sobrecarga frrica en
distintos rganos, especialmente hgado,
corazn y pncreas, de carcter progresivo,
causando un deterioro anatmico y
funcional de dichos rganos.
HEMOCROMATOSIS DIAGNOSTICO
- Sospecha
clnica
- Analsis: Fe (>170 g), saturacin de
transferrina
(> 62%), Ferritina en plasma elevada
- Biopsia heptica (medir el hierro
depositado)
HEMOCROMATOSIS
Tratamiento
- Flebotoma: 500 cc/dos veces/
semana/ dos aos. luego cada tres meses
- Desferroxiamina quela 10 a 20 mg/da
cuando la flebotoma no est indicada
Gracias