Enfermedades lipognicas

BIOQUMICA II
Baruc Uribe Martnez
Dayra
Dominique Flores Verastegui
Ana Luisa Gonzlez Serrano

Lipidsis

Trastornos metablicos hereditarios

Se acumulan cantidades anormales de lpidos en las clulas

No producen suficientes enzimas necesarias para metabolizar los

lpidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente

Herencia
Las enfermedades por almacenamiento de lpidos se heredan de uno o ambos padres que
transportan el gen defectuoso.

La herencia recesiva autosmica: Cuando ambos padres transportan y transmiten

una copia del gen defectuoso, pero ninguno de los padres est afectado por el
trastorno.

La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo): Cuando la madre transporta el gen

defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del beb y lo transmite a su hijo.

Enfermedad Gaucher

Afecta a mujeres y hombres

Deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa

Acumulacin de glucocerebrosido en el cuerpo (acumulado dentro de

los lisosomas de las clulas)

Material graso en el bazo, el hgado, los riones, los pulmones, el

cerebro y la mdula sea.

Se clasifica en 3 tipos

Tipo I

(no neuroptico)

Comienza a temprana edad o en la edad adulta

Agrandamiento heptico y del bazo

Debilidad esqueltica y la enfermedad sea

No se ve afectado el cerebro

Deterioro pulmonar

Tipo II

(neuroptica infantil aguda)

Comienza a los 3 meses del nacimiento (2 aos)

Agrandamiento del hgado y del bazo

Dao cerebral extenso y progresivo

Trastornos del movimiento ocular

Espasticidad

Convulsiones

Rigidez de los miembros

Poca capacidad para succionar y tragar

Tipo III

(neuronoptica crnica)

Comienza en cualquier momento de la niez o en la edad adulta

Agrandamiento del bazo y/o hgado

Convulsiones

Mala coordinacin

Irregularidades esquelticas

Trastornos del movimiento ocular

Trastornos sanguneos (anemia)

Problemas respiratorios

Referencias

https://
espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_por_almacenamiento_d
e_lipidos.htm

http://
201lipidos.blogspot.mx/2012/06/enfermedades-causadas-por-lipidos.ht
ml