Enfermedad gentica del

ADN mitocondrial humano

El ADN mitocondrial se denomina GENOMA

EXTRANUCLEAR al ADN presente en
mitocondrias, en los cloroplastos y en los
plsmidos de las Bacterias
El ADN mitocondrial posee dos funciones principales:
1-codifica algunas de la protenas implicadas en la cadena
de transporte de electrones(ltimo paso de la respiracin
celular) y todos los ARNt y ARNr necesarios para la
sntesis de las mencionadas protenas mitocondriales
2-Trasposicin de informacin entre el ADN de las
mitocondrias y el ADN de los cloroplastos
Hay regiones poco conocidas del ADN mitondrial que
incluyen intrones; trozos con funciones desconocidas y
ADN espaciador

Neuropata ptica hereditaria de Leber

La neuropata ptica
hereditaria de Leber (LHON) se caracteriza por la
prdida bilateral de la visin central, originada por
atrofia del nervio ptico. Aparece en la segunda o
tercera
dcada de la vida y afecta a ms hombres que a
mujeres. Aunque normalmente slo la visin est
afectada, hay casos en los que tambin aparecen
trastornos
en la conduccin cardiaca, neuropata perifrica
y ataxia cerebelar.

 Esta fue la primera enfermedad

humana de herencia materna que se
asoci a una mutacin en el mtDNA.
Despus se lleg a asociar hasta con 16
mutaciones puntuales , localizadas todas
ellas en genes codificantes de protenas, y
que se clasificaron en primarias,
secundarias o intermedias segn su
relacin con la aparicin de la enfermedad.

De momento no existe una cura para la LHON.

El principal cuidado general son ayudas para la baja
visin. Varios compuestos han mostrado resultados
positivos en la recuperacin de la visin. Con la
Idebenona (designada como medicamento
hurfano para esta enfermedad en 2007), un
anlogo sinttico de la coenzima Q10, se
mejor la visin al cabo de un ao. En la
actualidad tambin se estn probando quinonas de
tercera generacin. Es importante que los
pacientes se abstengan de tomar alcohol,
tabaco y ciertos antibiticos que tambin
interfieren con la fosforilacin oxidativa
mitocondrial.