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TAMIZAJE NEONATAL

IM: Claudia
Fiorella
Schultz
Ferrari

TAMIZAJE NEONATAL
El Tamiz Neonatal (TN) es una serie de
estudios de laboratorio, que detecta si existe
en el recin nacido algn Error Innato del
Metabolismo (EIM) otra enfermedad cuyas
consecuencias puedan ser prevenibles por
medio de un tratamiento oportuno.
El tamiz neonatal se defi ne como un
procedimiento que se realiza para descubrir
aquellos recin nacidos aparentemente
sanos, pero que ya tienen una enfermedad
que con el tiempo ocasionar daos graves,
irreversibles, antes de que stos se

SITUACIN MUNDIAL:
Entre 1961 y 1963, el Dr. Robert Guthrie desarroll la
prueba de tamiz mediante la recoleccin de gotas de
sangre en papel fi ltro para la deteccin de
fenilcetonuria; su empleo como prueba de escrutinio
fue inmediata, aplicndose la prueba de tamiz
neonatal en los Estados Unidos de Norteamrica ese
mismo ao. Asimismo, desde 1964 se cuentan con
mtodos para el tamizaje masivo de recin nacidos
para galactosemia.
No es, sin embargo, hasta 1973 que Canad crea el
primer programa de tamizaje para hipotiroidismo
congnito, siguindolo EEUU en 1975.

S ituaci n l ocal:
E n e l Pe r , e l M I N S A - e n e l a o 1997 - e m i ti l a R M N 4 94-9 7-S A / D M ,
d o n d e s e re s u e l v e D e c l a r a r e l Ta m i za j e ( s c re e n i n g ) p ar a e l
d i a g n s t i c o d e H i p ot i roi d i s m o C o n g n i to , d e u s o n e c e s ar i o e n to d os
l o s S e r v i c i o s d e N e on a to l og a a n i v e l n ac i on a l . E n e s te c o n tex to ,
f u e e l H os p i t a l E d g a rd o Re b a g l i ati M a r ti n s e n e l a o 20 02- e l
p r i m e r e s t a b l e c i m i e n to d e s a l u d e n i n i ci ar e l t am i z a j e n e o n ata l e n
s u i n s ti t u c i n , h a b i n d o s e a c tu a l m e n te i m p l e m e n ta d o e s ta
e s tr at e g i a a n i v e l n ac i on al a l a s e g u r i d a d s oc i a l p a r a h i p oti ro i d i s m o
c o n g n i t o , h i p e r p l a s i a s u p r arre n a l c on g n i ta, f e n i l c e to n u r i a y
g a l a c tos e m i a , a n i v e l n a c i on al .
A l a o s i g u i e n t e , e n oc tu b re d e 2 003, e l I n s ti tu to N ac i on a l M ate rn o
Pe r i n a ta l c re a s u Pro g r a m a d e Ta m i za j e N e o n a tal , e l q u e s e i n i c i e n
l a I n s ti tu c i n c o m o p l a n p i l o to, d e s d e o c tu b re d e l 20 03 a f e b re ro d e l
20 04, c o n l a d e t e c ci n d e h i p oti roi d i s m o c o n g n i to, h i p e r p l a s i a
s u p r arre n a l , f e n i l c e t o n u r i a y g a l a c tos e m i a , l l e g a n d o a to m a r s e 2290
m u e s t r a s d e l a s c u al e s s e e n c o n tr u n c as o p o s i ti v o. A p rob a d o e l
p i l oto , d e s d e m a r z o d e l 20 04 h a s ta l a fe c h a

IMPORTANCIA
Si las enfermedades
son diagnosticadas y
tratadas durante el
primer mes de vida se
evitan lesiones
neurolgicas
irreversibles.

por ser enfermedades


genticas, tienen alto
riesgo de repeticin en
la familia y el
diagnostico adecuado
permite el
asesoramiento
gentico familiar.

La inversin
comparada con los
costos de las
enfermedades es
mnima

Es obligatorio en
muchos pases.

CONSIDERAR:
Para que la efectividad del tamiz
neonatal sea mxima en la prevencin
de enfermedades, debe ser realizado
durante las primeras dos semanas de
vida del neonato (preferentemente
entre cuatro y siete das de vida
extrauterina); pero si esto no es
posible, es todava til hasta los dos o
tres meses de edad.
El neonato debe haber tenido por lo
menos 24 horas de lactancia.

MATERIALES NECESARIOS
PARA LA PRUEBA
PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO
La recoleccin de muestra de sangre
seca, es aplicable a cualquier mtodo
cuantitativo,
el
papel
debe
reunir
caractersticas especifi cas, que garantizan
la capacidad de absorcin, homogeneidad
y el volumen de retencin. El papel se fi ja
a la fi cha de registro, debe contener como
mnimo cuatro crculos preimpresos, sobre
los cuales se coloca la muestra.

TAMIZAJE NEONATAL
TARJETA PARA RECOLECCION DE MUESTRAS

No. ________________

Institucin: ________________________________ Fecha:


____________
Nombre de la Madre:
__________________________________________
Identifi cacin de la Madre: ___________________ H. Clnica
No ________
Direccin: _____________________________
Tel.:__________________
Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g
Gnero: F__ M__
Tipo: Cordn ____ Taln ____ Fecha de muestra
____________________

Lavado de manos.
Guantes de inspeccin.
lanceta o aguja n 26
Alcohol, algodn.

CMO SE REALIZA LA
PRUEBA?
Se realiza con gotas de sangre fresca capilar,
usualmente obtenidas del taln, cuando los nios
tienen entre cuatro y siete das de vida extrauterina.

Se colocan de tres a cuatro


gotas de esta sangre sobre un
papel fi ltro (SM905) especfi co
(tarjeta de Guthrie), que a su
vez se pone en un medio de
cultivo especial que contiene
Bacillus subtilis, y se deja
secar al medio ambiente.
Se obtiene un disco de 3 mm
de dimetro de la mancha de
sangre.

PROCEDIMIENTO DE
TOMA DE MUESTRA

QU ENFERMEDADES
DESCARTA EL TAMIZ
NEONATAL?
ENTRE LAS MS FRECUENTES:
HIPOTIROIDISMO CONGNITO
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGNITA
DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6
FOSFATO DE HIDROGENASA)

QU ENFERMEDADES
DESCARTA EL TAMIZ
NEONATAL?
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.
FIBROSIS QUISTICA
DIFERENTES TRASTORNOS EN EL
METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
DIFERENTES TRASTORNOS DEL
METABOLISMO DE CIDOS GRASOS Y
CIDOS ORGNICOS.

HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Es la defi ciencia en la produccin de la
hormona tiroidea TSH, indispensable
para el desarrollo del cerebro y para el
crecimiento. Est enfermedad tiene
una frecuencia de 1 en 3000 recin
nacidos y es fcil de tratar si se
diagnostica precozmente.

El hipotiroidismo congnito en Latinoamrica se da en


1 de cada 4000 nacimientos y ocurre principalmente
por la ausencia de la glndula tiroides, o debido al
defi ciente funcionamiento de esta. Se estima que en
el Per nacen anualmente 600,000 nios y nias con
hipotiroidismo lo que, de acuerdo a esta tendencia,
dara 150 afectados- los cuales, de no ser
diagnosticados y tratados oportunamente,
desarrollarn secuelas neurolgicas irreversibles,
ocasionando en su forma ms grave el cretinismo,
con un costo social enorme, por las limitaciones
severas del nio afectado, lo que repercute
directamente en el entorno familiar y a la
comunidad.

FENILCETONURIA
Es
una
falla
del
metabolismo
del
aminocido fenilalanina, que al no ser
utilizado, intoxica a las neuronas del nio,
causando convulsiones y retardo mental.
TRATAMIENTO

NO FENILALANINA
NO HABRA DAO NEUROLGICO

enzima hidroxilasa de
fenilalanina heptica,
provoca que la fenilalanina no
pueda convertirse en tirosina.

GALACTOSEMIA
Es la incapacidad del organismo para
utilizar el azcar de la leche. La
galactosa, por ende no la puede
convertir en glucosa.
El depsito de galactosa en diversos
rganos, lleva a retardo, cataratas e
insufi ciencia del hgado. Puede
presentarse ictericia hacia la
segunda semana de vida y, despus
de la lesin del hgado, se produce
esplenomegalia, secundaria a la
hipertensin portal.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGNITA
Es un error en la produccin de cortisona. En la mujer
condiciona un cuadro de genitales ambiguo o
masculinizacin. En ambos sexos puede presentar
prdida exagerada de sal y deshidratacin, que
puede ser fatal. Existe tratamiento de reemplazo
hormonal.

DEFICIENCIA DE G6PD
(GLUCOSA 6 FOSFATO DE
HIDROGENASA)
Es un error del metabolismo que produce destruccin
de los glbulos rojos y anemia aguda por ingesta de
diversos alimentos o medicamentos. El tratamiento
consiste en no consumir estas sustancias.

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